眾所周知，融合基因檢測(cè)對(duì)臨床診斷及預(yù)后指導(dǎo)都具有十分重要的意義。那么究竟什么是融合基因呢？
融合基因的發(fā)現(xiàn)始于上個(gè)世紀(jì)60年代，它是指染色體斷裂后又重新拼接。如果恰巧拼接時(shí)發(fā)生了錯(cuò)誤，使兩個(gè)不同基因互相融合，大多數(shù)情況下，它會(huì)造成某些序列或功能異常的蛋白表達(dá)，亦或者是某些基因表達(dá)失調(diào)，從而促進(jìn)腫瘤的發(fā)生。 目前，新的定量技術(shù)-數(shù)字PCR方法的發(fā)展使得精確檢測(cè)融合基因變成了可能。如一篇文章中報(bào)道所示:
毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤（Pilocytic astrocytomas）是年輕患者中最常見的神經(jīng)膠質(zhì)瘤亞型，占所有神經(jīng)膠質(zhì)瘤的5.4％。KIAA1549基因和BRAF基因融合是毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤的標(biāo)志，能夠精確檢測(cè)到二者的融合對(duì)于診斷至關(guān)重要。此外，由于KIAA1549-BRAF融合性地激活MAP激酶途徑，因此它也代表了諸如MEK抑制劑之類的藥物的靶標(biāo)。研究人員用數(shù)字PCR的方式檢測(cè)了一批福爾馬林固定石蠟包埋組織上的KIAA1549-BRAF基因融合情況，包括40個(gè)毛細(xì)血管星形細(xì)胞瘤，27個(gè)難以分類的神經(jīng)上皮腫瘤，15個(gè)胚胎發(fā)育不良的神經(jīng)上皮瘤和18個(gè)神經(jīng)膠質(zhì)瘤。并將該結(jié)果和檢測(cè)KIAA1549-BRAF融合狀態(tài)的金標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)RNA測(cè)序方法進(jìn)行比較，結(jié)果發(fā)現(xiàn)與RNA測(cè)序相比，數(shù)字PCR檢測(cè)的靈敏度和特異性為100％。 法國(guó)Stilla Technologies的Naica^TM微滴芯片數(shù)字PCR系統(tǒng)，利用cutting-edge微流體創(chuàng)新型芯片——Sapphire芯片作為數(shù)字PCR過(guò)程的唯一耗材。樣品通過(guò)毛細(xì)通道網(wǎng)格以30,000個(gè)微滴的形式進(jìn)入2D芯片中。并且還是首款3色熒光檢測(cè)儀器，整個(gè)流程只需要兩個(gè)半小時(shí)。結(jié)合強(qiáng)大的圖像分析技術(shù)和直觀可視的檢測(cè)功能，從而達(dá)到了數(shù)字PCR定量卓越的置信水平，獲得的數(shù)據(jù)真實(shí)可信。
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