為什么要做無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)
我國(guó)為出生缺陷的高發(fā)國(guó)，在每年約1600萬(wàn)的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數(shù)的4%-6%，總數(shù)高達(dá)120萬(wàn)，占全世界每年500多萬(wàn)出生缺陷兒童的五分之一。由此給社會(huì)造成了嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，對(duì)家庭造成的心理負(fù)擔(dān)和精神痛苦更是無(wú)法用金錢來(lái)衡量。無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)的臨床應(yīng)用會(huì)為我國(guó)出生缺陷兒的產(chǎn)前檢測(cè)做出極大貢獻(xiàn)。

什么是無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)
無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，又稱為無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)、無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)等。無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病。

無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)面臨的困境
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查(NIPT)為患者和醫(yī)療科研人員提供了一種高度敏感和特異的檢測(cè)染色體異常的方法。不過(guò)困難的是，從孕婦抽取的血液中天然胎兒DNA的水平較低，這意味著檢測(cè)成本的增加。原因是由于母親血液中只有一小部分DNA來(lái)自胎兒。這意味著大部分被測(cè)序的DNA來(lái)自母親而不是胎兒，這浪費(fèi)了大量的時(shí)間、金錢和人力去進(jìn)行DNA測(cè)序！除此之外，在游離細(xì)胞池中有些胎兒DNA含量異常低，這些準(zhǔn)媽媽們可能會(huì)面臨不準(zhǔn)確的檢測(cè)結(jié)果。

如何使用LightBench分析系統(tǒng)進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)
LightBench分析系統(tǒng)是市面上唯一的核酸三合一全自動(dòng)分析系統(tǒng)，各個(gè)功能之間可以獨(dú)立運(yùn)行，也可以聯(lián)合使用。

獲得孕婦外周血血清后，從血清中提取DNA，再?gòu)目侱NA中收集符合長(zhǎng)度在100-200bp的片段，因?yàn)檫@個(gè)長(zhǎng)度的游離DNA片段中，胎兒的DNA片段所占比例最高，有利于后續(xù)檢測(cè)。LightBench分析系統(tǒng)可以直接將200-300bp的DNA目標(biāo)片段分離純化，并進(jìn)行精確定量和定性分析。

LightBench在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)中的優(yōu)勢(shì)
使用LightBench通過(guò)片段長(zhǎng)度的大小來(lái)選擇富集胎兒的DNA部分，為臨床醫(yī)生降低了測(cè)試成本和減少了無(wú)效測(cè)試數(shù)量。為您節(jié)省了時(shí)間和成本，并為患者提供更好的結(jié)果。
 

Ranger技術(shù)可以有效地從母體游離的DNA(cfDNA)中回收短的、富含胎兒的DNA片段。通過(guò)測(cè)序數(shù)據(jù)與參考基因組的比對(duì)確定插入片段大小。

允許您通過(guò)游離的DNA的大小來(lái)篩選胎兒DNA富集的部分，確保平均回收率超過(guò)70%。
 

可以將母體游離DNA中的胎兒部分，增加至正常水平的一倍。由于測(cè)序價(jià)格較高，這樣避免了在目標(biāo)DNA之外測(cè)序上的花費(fèi)。
 

為了評(píng)估Ranger技術(shù)的大小選擇精度，按100% -(2x CV%)計(jì)算，該圖顯示了30個(gè)cfDNA測(cè)序文庫(kù)的數(shù)據(jù)，這些文庫(kù)的大小經(jīng)過(guò)選擇，用于回收305 bp以下的所有片段。測(cè)序數(shù)據(jù)顯示最終大小的標(biāo)準(zhǔn)偏差為3 bp，變異系數(shù)為1%，精度為98%。從而得出了Ranger技術(shù)可回收長(zhǎng)達(dá) 300 個(gè)堿基對(duì)的片段，并具有至少 97% 的可重復(fù)性的精確度指標(biāo)。


儀器參數(shù)
*全自動(dòng)片段篩選回收
回收范圍廣：25bp-50kb
通量高：12個(gè)/run
速度快：300bp<20 min
準(zhǔn)確度高：CV<5%
回收得率高：78%以上，成本低

*實(shí)時(shí)核酸片段分析
范圍：40bp-50kb
通量：24-96/run
分辨率：<10 bp
成本低

*快速定量分析
基于熒光，特異性強(qiáng)，準(zhǔn)確度和Qubit類似
通量：96，384/run
速度快，成本低