外顯子組是指全部外顯子區(qū)域的集合，該區(qū)域包含合成蛋白質(zhì)所需要的重要信息，涵蓋了與個體表型相關(guān)的大部分功能性變異。外顯子組序列捕獲及第二代測序是一種新型的基因組分析技術(shù)：外顯子序列捕獲芯片（或溶液）可在同一張芯片上以高特異 性和高覆蓋率捕獲研究者感興趣的目標(biāo)外顯子區(qū)域，后續(xù)利用Hiseq 2000或SOLiD 5500測序儀測序直接解析數(shù)據(jù).

    與全基因組重測序相比，外顯子組測序只需針對外顯子區(qū)域的DNA即可，覆蓋度更深、數(shù)據(jù)準(zhǔn)確性更高，更加簡便、經(jīng)濟(jì)、高效。可用于尋找復(fù)雜疾�。ㄈ纾喊┌Y、 糖尿病、肥胖癥等）的致病基因和易感基因等的研究。同時，基于大量的公共數(shù)據(jù)庫提供的外顯子數(shù)據(jù)，我們能夠結(jié)合現(xiàn)有資源更好地解釋我們的研究結(jié)果。

    斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)系的研究人員對市場上主流的外顯子組測序平臺進(jìn)行了比較。該研究結(jié)果發(fā)表在《Nature Biotechnology》上，Nature Biotechnology 29, 908–914 (2011) doi:10.1038/nbt.1975。研究人員還比較了同一樣品的外顯子組測序和全基因組測序（WGS），顯示外顯子組測序能夠檢測到全基因組測序錯過的小變異。

樣本要求

1)  樣品純度：OD 260/280值應(yīng)在1.8～2.0 之間；無降解、無RNA污染。

2)  樣品濃度：最低濃度不低于50ng/µl。 
3)  樣品總量：每個樣品總量不少于15µg。 
4)  樣品溶劑：應(yīng)溶解在純水或TE （pH 8.0）中。 
5)  樣品運(yùn)輸：DNA低溫運(yùn)輸（-20℃）；且在運(yùn)輸過程中請用parafilm將管口密封好，以防出現(xiàn)污染。

數(shù)據(jù)分析：

外顯子測序后獲得原始數(shù)據(jù)（raw reads），經(jīng)過去污染等過濾、比對參考基因組，獲得比對到基因組上的Unique mapped reads。對數(shù)據(jù)進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)的信息分析流程，包括對SNP、InDel等進(jìn)行檢測、注釋和統(tǒng)計分析。同時對數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)控檢測，包括測序深度、覆蓋度均一性等分析的檢測報告。

1. 標(biāo)準(zhǔn)信息分析

♦ 數(shù)據(jù)產(chǎn)出的統(tǒng)計

♦ 外顯子區(qū)域測序深度的直方分布圖

♦ 外顯子捕獲的均一性分析

♦ 一致性序列的獲得和SNPs的檢測

♦ SNPs的注釋

♦ 插入和缺失（Indels）的檢測

♦ 插入和缺失（Indels）的注釋

2. 個性化信息分析

♦ 氨基酸替代的預(yù)測分析

♦ 群體SNP的獲取和等位基因頻率評估

♦ Mendelian disorder analysis 孟德爾遺傳疾病分析

♦ 基于新一代測序技術(shù)的全基因組關(guān)聯(lián)（NGS-GWAS）分析

♦ 陽性信號的檢測

上海佰臻生物科技有限公司是由中外著名生物學(xué)和醫(yī)學(xué)專家與國內(nèi)著名企業(yè)聯(lián)合，共同發(fā)起創(chuàng)立的國際化高科技公司。佰臻生物擁有全面的微陣列芯片服務(wù)平臺（Affymetrix、Agilent、illumina、NimbleGen芯片平臺等）、多層次的測序服務(wù)平臺（一代測序：AB 3730xl、Qiagen Pyrosequencing焦磷酸測序；高通量測序：illumina Hiseq2000、illumina Miseq、Life SoLiD5500、Ion Torrent、Ion Proton）、飛行時間質(zhì)譜（Sequenom Massarray）驗(yàn)證服務(wù)平臺。佰臻生物陸續(xù)與上述多家公司共同成立了聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室或示范實(shí)驗(yàn)室，已為國內(nèi)數(shù)百家大學(xué)、科研機(jī)構(gòu)及醫(yī)院提供基因分型、表觀遺傳、基因表達(dá)譜、miRNA、比較基因組、生物信息分析等技術(shù)服務(wù)及相關(guān)的科研合作。相信上海佰臻生物先進(jìn)的儀器設(shè)備、成熟的技術(shù)平臺、強(qiáng)大的技術(shù)團(tuán)隊、合作共贏的服務(wù)理念能夠?yàn)閺V大科研用戶提供高性價比的服務(wù)和支持！