癲癇病是一種反復性突然發(fā)作的腦功能短暫異常的疾病。癲癇治療的最終目標是完全控制發(fā)作而沒有不良反應，達到最理想的生活質(zhì)量。但是，必須在療效和不良反應之間取得平衡，因為經(jīng)典的抗癲癇藥完全控制發(fā)作不足50%。
 

藥物超敏反應綜合征

藥物超敏反應綜合征(DIHS or DRESS)是一種由有限特定藥物引起、累及多器官系統(tǒng)、威脅生命的重癥藥疹。最常見的致敏藥物是抗癲癇藥和磺胺藥。DIHS以發(fā)熱、皮疹、淋巴結(jié)病、肝炎、白細胞增多以及伴有嗜酸性粒細胞增多為臨床特征，同時還具有發(fā)病延遲、癥狀遷延、雙峰表現(xiàn)以及多種不同結(jié)構(gòu)藥物交叉過敏等獨特的臨床特點。
 

藥物超敏反應臨床表現(xiàn)

1. 藥物引起的皮膚損傷 ：皮疹呈多形性，臨床上以麻疹樣發(fā)疹最常見 。

2. 藥物引起的全身性反應 ：淋巴結(jié)病、肝炎、白細胞增多、嗜酸性粒細胞增多等。

3. 藥物引起的器官反應：同時可累及血液系統(tǒng)、肝、腎、肺、心臟、神經(jīng)系統(tǒng)、胃腸道和內(nèi)分泌系統(tǒng)等，造成不同程度的臟器損傷。

4. DIHS的死亡率可達10%，最常見的致死原因是暴發(fā)性肝炎和肝壞死。
 

抗癲癇藥物的過敏反應

癲癇主要的治療方式離不開藥物治療。約16%的癲癇患者在服用卡馬西平等芳香族抗癲癇藥物后會出現(xiàn)皮膚型過敏反應，嚴重時出現(xiàn)剝脫性皮炎，致死性高達40%。多項研究表明，攜帶HLA-8*1502或HLA-A*3101等基因單體型的個體，在服用芳香族抗癲癇藥物后再出現(xiàn)嚴重剝脫性皮炎的風險。用藥前的基因檢測可將卡馬西平導致剝脫性皮炎的病例減少約90%。

如果患者檢測出來攜帶主要風險基因，就要慎用抗癲痛藥物，用其他藥物替代，降低甚至避免致死性皮膚型超敏反應的發(fā)生。如果患者必須用某種抗癲癇藥物才能控制病情，醫(yī)生也可以在用藥的同時，為患者進行抗過敏治療，盡量將過敏反應降到最低。因此，在服用抗癲癇藥物前，進行超敏反應基因檢測，以基因檢測報告參考指導用藥，是非常有必要的。

諾康^TM抗癲癇藥超敏反應基因檢測

服務流程

世上沒有完美的抗癲癇藥，我們需要做的是學會如何選擇最理想的抗癲癇藥。
永諾醫(yī)學檢驗所

廣州永諾醫(yī)學檢驗所是廣州永諾生物科技有限公司下設的第三方獨立醫(yī)學檢驗機構(gòu)，以高通量測序技術及醫(yī)學生物信息學為核心，專注于精準醫(yī)療基因檢測服務。檢驗所占地面積1000平方米，嚴格按照國內(nèi)臨床檢驗實驗室的要求布局設置，擁有完善的質(zhì)量管理體系和成熟的檢測服務體系。已構(gòu)建高規(guī)格疾病標本庫和數(shù)據(jù)庫，開發(fā)具有自主知識產(chǎn)權的基因捕獲技術和疾病大數(shù)據(jù)挖掘算法，精心研發(fā)出了國內(nèi)領先的疾病早期診斷、個體化用藥基因檢測和遺傳性疾病篩查等系列產(chǎn)品。