近些年，隨著“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的不斷發(fā)展和完善，相關(guān)基因?qū)用娴难芯勘夭豢缮��；�因測(cè)序技術(shù)憑借其高效、全面、深入的特性，已經(jīng)成為醫(yī)學(xué)領(lǐng)域常用分子生物學(xué)研究技術(shù)，例如生殖、腫瘤、遺傳病以及病原微生物等研究都離不開基因測(cè)序技術(shù)，涉及疾病發(fā)生、診斷、治療和監(jiān)測(cè)等。來自美國Sage Science公司的全自動(dòng)DNA脈沖場(chǎng)電泳回收儀，可高效、精準(zhǔn)完成DNA片段的分選和回收，極大提升測(cè)序的質(zhì)量和效率。Sage Science公司深耕DNA片段回收領(lǐng)域多年，其產(chǎn)品具有精、微、高、大、省的特點(diǎn)，且依據(jù)目標(biāo)片段長短和通量分為多種型號(hào)，以滿足不同使用需求。

 

1.miRNA-seq：文章旨在揭示腎母細(xì)胞瘤候選驅(qū)動(dòng)基因的表觀調(diào)控機(jī)制。
miRNA-seq部分，使用Pippin prep篩選混合后的miRNA 文庫，提升文庫長度均一性^【1】。

 

2.ChIP-seq/ATAC-seq：文章通過整合轉(zhuǎn)錄組學(xué)和表觀基因組分析，表明表觀遺傳學(xué)療法中重新激活促炎基因表達(dá)，可能對(duì)抗腫瘤免疫和炎癥疾病具有治療意義。

ChIP-seq/ATAC-seq文庫構(gòu)建過程，使用Pippin Prep篩選200-500bp目標(biāo)片段，提升測(cè)序準(zhǔn)確性^【2】。

 

3.cfDNA甲基化：本研究通過液體活檢技術(shù)，分析局限性和轉(zhuǎn)移性前列腺癌癥患者cfDNA甲基化的差異，顯示cfDNA甲基化差異可以進(jìn)行疾病分型，預(yù)測(cè)準(zhǔn)確率為0.989。

Pippin Prep富集cfDNA，提升檢測(cè)靈敏度^【3】。

 

4.HLS-CATCH：文章意在通過家族人群基因分析，了解林奇綜合征相關(guān)的腫瘤疾病。

其中為了提高母本單倍體分型的分辨率，在SageHLS儀器上使用“CATCH 100–300kb extr1h-sep3h.shflow” 進(jìn)行0.3-Mb基因座的分離，進(jìn)行目標(biāo)區(qū)域高深度測(cè)序^【4】。

 

5.全基因組測(cè)序：本研究對(duì)143個(gè)人胚胎干細(xì)胞系進(jìn)行了全基因組測(cè)序（WGS），并對(duì)SNV和SV進(jìn)行注釋，了解變異與生物學(xué)表型的關(guān)系，這有助于選擇合適的細(xì)胞系用于科學(xué)研究或者臨床應(yīng)用。

Pippin Prep篩選370bp±10%目標(biāo)片段，提升測(cè)序準(zhǔn)確性^【5】。

 

6.small RNA：該研究通過small RNA測(cè)序驗(yàn)證與生育相關(guān)的精子small RNA，并探討了它們改變胚泡發(fā)育的潛在機(jī)制。

small RNA文庫構(gòu)建，使用Pippin HT進(jìn)行回收，可以去除引物二聚體并獲得目標(biāo)small RNA^【6】。

 

1.本文首次將長讀長測(cè)序用于描述人類胰腺導(dǎo)管上皮癌變過程中結(jié)構(gòu)變化的特征。

通過原位Hi-C技術(shù)（技術(shù)中使用Sage ELF回收8-12kb、14-17kb目標(biāo)片段）揭示了3D染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的廣泛重編程，擴(kuò)大了對(duì)人類癌癥SVs發(fā)病機(jī)制的理解^【7】。

 

1.文章通過多種測(cè)序技術(shù)，揭示細(xì)胞間結(jié)構(gòu)變異有助于了解三陰性乳腺癌（TNBC）和高級(jí)別漿液性卵巢癌癥（HGSC）的表型和進(jìn)化多樣性的起源。

Blue Pippin，保留長片段DNA，發(fā)揮Nanopore測(cè)序儀長讀長測(cè)序優(yōu)勢(shì)，獲取更多結(jié)構(gòu)變異信息^【8】。

【1】	Gadd, Samantha, et al. "Genetic changes associated with relapse in favorable histology Wilms tumor: A Children’s Oncology Group AREN03B2 study." Cell Reports Medicine 3.6 (2022): 100644.
【2】	Hogg, Simon J., et al. "Distinct modulation of IFNγ-induced transcription by BET bromodomain and catalytic P300/CBP inhibition in breast cancer." Clinical Epigenetics 14.1 (2022): 1-15.
【3】	Chen, Sujun, et al. "The cell-free DNA methylome captures distinctions between localized and metastatic prostate tumors." Nature Communications 13.1 (2022): 6467.
【4】	Vogelaar, Ingrid P., et al. "Large Cancer Pedigree Involving Multiple Cancer Genes including Likely Digenic MSH2 and MSH6 Lynch Syndrome (LS) and an Instance of Recombinational Rescue from LS." Cancers 15.1 (2023): 228.
【5】	Merkle, Florian T., et al. "Whole-genome analysis of human embryonic stem cells enables rational line selection based on genetic variation." Cell stem cell 29.3 (2022): 472-486.
【6】	Hamilton, Matthew, et al. "Assessing spermatozoal small ribonucleic acids and their relationship to blastocyst development in idiopathic infertile males." Scientific Reports 12.1 (2022): 20010.
【7】	Du, Yongxing, et al. "Dynamic Interplay between structural variations and 3D genome organization in pancreatic cancer." Advanced Science 9.18 (2022): 2200818.
【8】	Funnell, Tyler, et al. "Single-cell genomic variation induced by mutational processes in cancer." Nature (2022): 1-10.

Sage Science是全球領(lǐng)先的全自動(dòng)核酸電泳片段回收儀的生產(chǎn)廠家，擁有美國技術(shù)專利，各個(gè)型號(hào)產(chǎn)品可以高效完成不同長度范圍DNA片段的精準(zhǔn)回收，廣泛用于二代測(cè)序、三代測(cè)序以及多種分子生物學(xué)相關(guān)領(lǐng)域。

環(huán)亞生物科技有限公司作為美國Sage Science公司在中國區(qū)的獨(dú)家代理商，自2011年以來將Sage Science的產(chǎn)品線引入國內(nèi)，一直為國內(nèi)用戶提供專業(yè)的全自動(dòng)核酸片段回收系統(tǒng)的安裝測(cè)試、應(yīng)用培訓(xùn)，技術(shù)支持與售后維護(hù)工作，贏得客戶的一致好評(píng)與信任。環(huán)亞生物科技有限公司將一如既往的支持越來越多的Sage Science用戶。

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