SNP全稱(chēng) Single Nucleotide Polymorphism，即單核苷酸多態(tài)性，主要是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。它是人類(lèi)可遺傳的變異中最常見(jiàn)的一種。SNP所表現(xiàn)的多態(tài)性只涉及到單個(gè)堿基的變異，這種變異可由單個(gè)堿基的轉(zhuǎn)換（transition）或顛換（transversion）所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說(shuō)的SNP并不包括后兩種情況。SNP是研究人類(lèi)家族和動(dòng)植物品系遺傳變異的重要依據(jù)，因此被廣泛用于群體遺傳學(xué)研究和疾病相關(guān)基因的研究。
 
根據(jù)具體實(shí)驗(yàn)規(guī)模翼和提供兩種檢測(cè)平臺(tái)，分別為中低通量檢測(cè)的PCR-LDR SNP分型服務(wù)（樣本量與位點(diǎn)數(shù)較少）和高通量的基于二代測(cè)序的Hi-SNP分型服務(wù)（樣本量與位點(diǎn)數(shù)較多）。

PCR-LDR SNP分型
PCR-LDR技術(shù)是PCR技術(shù)和LDR(Ligase Detection Reaction，連接酶檢測(cè)反應(yīng)）相結(jié)合的檢測(cè)技術(shù)。LDR是利用高溫連接酶實(shí)現(xiàn)對(duì)多基因多態(tài)性位點(diǎn)的識(shí)別。高溫連接酶一旦檢測(cè)到DNA與互補(bǔ)的兩條寡核苷酸接頭對(duì)于處存在著基因點(diǎn)突變類(lèi)型的堿基錯(cuò)配，則連接反應(yīng)就不能進(jìn)行，反之則可以進(jìn)行連接反應(yīng)。

該檢測(cè)技術(shù)適用于各類(lèi)中低通量的SNP檢測(cè)規(guī)模，如QTL定位研究路線、候選基因或位點(diǎn)關(guān)聯(lián)分析、分子育種等。

Hi-SNP分型
Hi-SNP結(jié)合多重PCR技術(shù)和高通量測(cè)序技術(shù)，對(duì)需要檢測(cè)的位點(diǎn)設(shè)計(jì)特異性引物，在單管內(nèi)進(jìn)行多重PCR擴(kuò)增，不同的樣本以不同的Barcode引物區(qū)分。混合樣本后，在illumina測(cè)序平臺(tái)上，對(duì)擴(kuò)增子進(jìn)行高通量測(cè)序。測(cè)序結(jié)果使用生物信息學(xué)方法，區(qū)分不同的樣本，最終獲得每個(gè)位點(diǎn)的SNP信息。高通量測(cè)序能一次對(duì)幾百萬(wàn)條DNA分子進(jìn)行序列測(cè)定，相比其他的SNP檢測(cè)技術(shù)，基于高通量測(cè)序的SNP分型具有更準(zhǔn)確、更靈敏的特點(diǎn)。

該檢測(cè)技術(shù)適用于很多的遺傳學(xué)研究領(lǐng)域，例如疾病基因組研究、腫瘤基因組研究、疾病與基因的關(guān)聯(lián)研究、臨床分子診斷研究等，在植物基因組研究中，可用于QTL定位及分子育種，非常適合大規(guī)模樣品的SNP分析。

分型服務(wù)整體流程