上期我們介紹了small RNA測(cè)序和ChiP-seq技術(shù)中Sage產(chǎn)品的應(yīng)用，本期我們將介紹Pippin系列產(chǎn)品在ctDNA和cffDNA檢測(cè)中的應(yīng)用。

ctDNA文庫測(cè)序

ctDNA（circulating tumor DNA）是由腫瘤細(xì)胞壞死、凋亡或者正常分泌到血液中的 DNA 片段，其攜帶了癌癥相關(guān)的基因變異信息，可以用于癌癥的早期篩查，是腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的重要組成部分。然而，由于ctDNA在血液中含量極低，且與非突變DNA片段大小偏差極小，很容易出現(xiàn)假陰性結(jié)果。Pippin系列產(chǎn)品可以精準(zhǔn)回收ctDNA含量最高的90-150bp范圍片段，富集最有可能來自腫瘤來源的ctDNA，從而提高目標(biāo)DNA的相對(duì)濃度，進(jìn)而提升ctDNA的檢測(cè)靈敏度。(圖1)。

圖1 ctDNA回收前后樣本中豐度對(duì)比
 

1	Deveson, Ira W., et al. "Evaluating the analytical validity of circulating tumor DNA sequencing assays for precision oncology." Nature biotechnology 39.9 (2021): 1115-1128.
2	Mouliere, Florent, et al. "Enhanced detection of circulating tumor DNA by fragment size analysis." Science translational medicine 10.466 (2018): eaat4921.
3	Filippova, Darya, et al. "The Circulating Cell-free Genome Atlas (CCGA) study: size selection of cell-free DNA (cfDNA) fragments." J Clin Oncol 37 (2019).
4	Chen, Sujun, et al. "The cell-free DNA methylome captures distinctions between localized and metastatic prostate tumors." Nature Communications 13.1 (2022): 6467.

NIPT ：cffDNA檢測(cè)

無創(chuàng)產(chǎn)前診斷（NIPT），區(qū)別于以往羊膜穿刺等有創(chuàng)檢測(cè)，利用孕婦外周血檢測(cè)胎兒游離DNA（Cell-free fetal DNA ,cffDNA），可以無創(chuàng)快速診斷唐氏綜合征等遺傳疾病，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的目標(biāo)。但與ctDNA檢測(cè)類似，胎兒游離DNA在孕婦外周血中含量極低，且與母體DNA片段大小偏差極小，因此富集胎兒cfDNA就成了檢測(cè)準(zhǔn)確的關(guān)鍵因素。

2010年，來自“NIPT之父”，香港中文大學(xué)盧煜明教授研究團(tuán)隊(duì)發(fā)表在Science轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)子刊的一篇文獻(xiàn)中指出：胎兒cfDNA與母體cfDNA在片段大小分布上最顯著的區(qū)別是胎兒cfDNA在166bp峰值處的含量較低，但在143bp處存在一個(gè)突出的峰，提示胎兒cfDNA含有更多比母體DNA小約20bp的DNA分子（見圖2左）。因此，研究人員就可以利用Pippin系列產(chǎn)品定向收集長(zhǎng)度為143bp的片段，實(shí)現(xiàn)胎兒cfDNA的富集，提高檢測(cè)準(zhǔn)確率(圖2右)。

相關(guān)文獻(xiàn)：

1	Sillence, Kelly. Cell-free fetal DNA (cffDNA) enrichment for non-invasive prenatal testing (NIPT): a comparison of molecular techniques. Diss. Plymouth University, 2016.
2	Suwannakhon, Narutchala, et al. "Non-invasive prenatal screening & diagnosis of β-thalassaemia in an affected foetus." Indian Journal of Medical Research 157.5 (2023): 447-452.

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