2023年6月14日，中央電視臺(tái)新聞?lì)l道報(bào)道，日前由復(fù)旦大學(xué)、西安交通大學(xué)等26個(gè)科研單位，聯(lián)合開(kāi)展研究繪制出了基于我國(guó)36個(gè)族群的中國(guó)人泛基因組參考圖譜，相關(guān)成果于北京時(shí)間6月14日在國(guó)際權(quán)威期刊《Nature》雜志發(fā)表。這也是我國(guó)科學(xué)家首次自主進(jìn)行本國(guó)人群全景圖譜式泛基因組研究所取得的第一個(gè)重大成果。

文章標(biāo)題截圖，圖片來(lái)源《Nature》


央視新聞報(bào)道截圖
 

文中測(cè)序技術(shù)同時(shí)使用NGS高通量測(cè)序、PacBio HiFi測(cè)序以及Oxford Nanopore長(zhǎng)度長(zhǎng)測(cè)序。結(jié)合最新的單倍型基因組組裝方法，獲取了116個(gè)高質(zhì)量單倍型基因組，并以圖基因組的方式構(gòu)建了高質(zhì)量中國(guó)人群參考泛基因組。圖譜總共包含約3.01 Gb個(gè)堿基對(duì)的序列信息，在現(xiàn)有人類參考基因組的基礎(chǔ)上新增了約1.9億個(gè)堿基對(duì)的新序列，包含約590萬(wàn)個(gè)小變異（單核苷酸多態(tài)性變異和小規(guī)模插入/缺失變異）和約3.4萬(wàn)個(gè)結(jié)構(gòu)變異（Structural variation, SV），涉及至少1367個(gè)蛋白編碼基因復(fù)制事件等。其中，約500萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)新序列存在于95%以上的單倍型中，被視為中國(guó)人群基因組核心序列，可能與中國(guó)人群特有的較為穩(wěn)定的生物學(xué)功能或表型特征相關(guān)。
 

文章中Blue Pippin用于HiFi測(cè)序片段篩選

文章中用到的PacBio HiFi 測(cè)序技術(shù)，可同時(shí)實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)讀長(zhǎng)和高準(zhǔn)確度的DNA測(cè)序。為了確保HiFi測(cè)序的產(chǎn)量和質(zhì)量，需要將DNA文庫(kù)大小控制在15-25kb范圍內(nèi)。因此，高精度的片段篩選是PacBio HiFi測(cè)序的關(guān)鍵步驟之一。Sage Science公司提供的基于脈沖場(chǎng)電泳的全自動(dòng)DNA片段回收儀Blue Pippin則可以實(shí)現(xiàn)上述需求，現(xiàn)已成為HiFi文庫(kù)構(gòu)建的金標(biāo)準(zhǔn)和建庫(kù)必備工具之一。
 

文章中使用PippinHT篩選保留50kb及100kb以上的DNA片段配合Nanopre測(cè)序
 

另一項(xiàng)用到的是Oxford Nanopore納米孔測(cè)序技術(shù)，它具備超長(zhǎng)讀長(zhǎng)的優(yōu)勢(shì)，有效解決人類、動(dòng)植物大基因組拼接難的問(wèn)題，跨越染色體上的測(cè)序困難區(qū)（dark region）。在大基因組拼接、大片段結(jié)構(gòu)變異分析、突變定相分析等研究領(lǐng)域有著廣闊的應(yīng)用。為更好的發(fā)揮Nanopore測(cè)序的優(yōu)勢(shì)，要求在建庫(kù)過(guò)程中盡可能的保留長(zhǎng)片段DNA，靈活、高效去除小片段DNA，從而獲得高質(zhì)量的Nanopore測(cè)序數(shù)據(jù)。PippinHT等系列產(chǎn)品目前在Nanopore客戶中也得到廣泛應(yīng)用。

原文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41586-023-06173-7

Sage Science是全球領(lǐng)先的研發(fā)制造Pippin系列全自動(dòng)DNA片段回收儀的生產(chǎn)廠家，采用了脈沖場(chǎng)電泳原理，可精準(zhǔn)回收常規(guī)直流電泳無(wú)法有效分離的大分子DNA，并且擁有多項(xiàng)美國(guó)技術(shù)專利，可以高效完成不同長(zhǎng)度范圍的DNA片段的精準(zhǔn)回收，廣泛用于二代測(cè)序、三代測(cè)序以及多種分子生物學(xué)相關(guān)領(lǐng)域。此外，Sage Science最近推出了新的篩選模式“Range+T”，結(jié)合相應(yīng)的預(yù)制膠試劑盒，可以進(jìn)一步提高9-30kb范圍內(nèi)片段篩選的分辨率，從而助力PacBio HiFi 測(cè)序及Nanopore測(cè)序獲取質(zhì)量更高的測(cè)序數(shù)據(jù)。

環(huán)亞生物科技有限公司作為美國(guó)Sage Science公司在中國(guó)區(qū)的獨(dú)家代理商，自2011年以來(lái)將Sage Science的產(chǎn)品線引入國(guó)內(nèi)，一直為國(guó)內(nèi)用戶提供專業(yè)的全自動(dòng)DNA片段回收系統(tǒng)的安裝調(diào)試、應(yīng)用培訓(xùn)、技術(shù)支持與售后維護(hù)工作，贏得客戶的一致好評(píng)與信任。

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