最近，國(guó)際頂級(jí)學(xué)術(shù)期刊《自然》（Nature）在線報(bào)道了浙江大學(xué)陳軍教授和彭金榮教授課題組在遺傳補(bǔ)償效應(yīng)分子機(jī)制方面的重要研究進(jìn)展。

課題組首次揭示基因補(bǔ)償效應(yīng)是由攜帶提前終止密碼子的信使核糖核酸（mRNA）所激起，由無(wú)義突變mRNA降解途徑（NMD）中的上游移碼蛋白3a（Upf3a）參與。同時(shí)，還揭示同源序列核酸是上調(diào)補(bǔ)償效應(yīng)基因的必要條件，并進(jìn)一步研究證明補(bǔ)償效應(yīng)基因轉(zhuǎn)錄水平的增加是由于補(bǔ)償基因啟動(dòng)子區(qū)域組蛋白的表觀遺傳學(xué)修飾所引起的。該研究為疾病的治療提供了新思路。

Fig. Model of the GCR. EJC, the exon-junction complex.

遺傳補(bǔ)償效應(yīng)分子機(jī)制的發(fā)現(xiàn)對(duì)疾病治療具有重要意義：

　　遺傳補(bǔ)償效應(yīng)并不是斑馬魚獨(dú)有的現(xiàn)象，在小鼠、擬南芥等模式生物中也存在。“我們所發(fā)現(xiàn)的分子機(jī)制不僅具有重要的理論意義，而且對(duì)于揭示基因功能研究以及疾病治療具有重要的價(jià)值。”陳軍介紹，“遺傳補(bǔ)償效應(yīng)”對(duì)機(jī)體存活具有重要意義，但對(duì)于基因功能研究是一個(gè)巨大的障礙，比如斑馬魚超過(guò)80%的基因被敲除后沒(méi)有表型，所以很難研究這些基因的功能，這其中大部分是由于“遺傳補(bǔ)償效應(yīng)”導(dǎo)致。未來(lái)想要研究這些基因，就可以利用陳軍課題組揭示的分子機(jī)制，敲低“中介”蛋白Upf3a，阻斷遺傳補(bǔ)償效應(yīng)開展基因研究。

　　基因組測(cè)序結(jié)果顯示，在正常人群的基因組中存在著大量攜帶有純合無(wú)義突變的基因，其中有些基因的錯(cuò)義突變會(huì)引起嚴(yán)重的人類遺傳疾病，例如帕金森、白血病、脊柱側(cè)彎等。陳軍課題組推測(cè)這可能是遺傳補(bǔ)償效應(yīng)導(dǎo)致了這些疾病，他表示，針對(duì)錯(cuò)義突變引起的人類遺傳疾病，可以通過(guò)敲除此基因，或轉(zhuǎn)入帶有無(wú)義突變的同源DNA，激活人體內(nèi)“遺傳補(bǔ)償效應(yīng)”治療疾病。

《自然》雜志匿名評(píng)審專家在評(píng)審時(shí)表示，這是一個(gè)具有潛在廣泛意義的非凡故事。例如，它澄清了許多敲除研究的解釋。它為一個(gè)有趣的現(xiàn)象提供了一個(gè)機(jī)制基礎(chǔ)，該機(jī)制賦予了細(xì)胞健壯性。正如作者指出的，引入無(wú)義突變可能是治療存在補(bǔ)償基因的遺傳病的一種臨床途徑。

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