自從2015年奧巴馬正式宣布“精準(zhǔn)醫(yī)療”計(jì)劃以來，關(guān)于什么是精準(zhǔn)醫(yī)療，如何實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療，如何在中國的臨床實(shí)際中實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療引起了業(yè)界的廣泛討論。而對于其中的“精準(zhǔn)診斷”，業(yè)界目前理解比較狹隘，幾乎把精準(zhǔn)診斷等同于腫瘤測序這一個(gè)領(lǐng)域。

誠然，測序技術(shù)的積極意義在于逐漸實(shí)現(xiàn)了按照組學(xué)的邏輯去診斷癌癥，在很大程度上改變了對腫瘤這樣一個(gè)復(fù)雜疾病的認(rèn)識，也在很大程度上改變了晚期腫瘤診療的策略和流程。但是精準(zhǔn)診斷涵蓋內(nèi)容廣泛，不僅僅局限于腫瘤測序這一個(gè)領(lǐng)域。

因此，筆者對比了中美兩國精準(zhǔn)醫(yī)療的差異，針對目前中國臨床診斷的實(shí)際情況表達(dá)出自己的看法，并探討了吉?jiǎng)P醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所未來之發(fā)展方向。

美國精準(zhǔn)醫(yī)療的主要項(xiàng)目方向是：

1.更好地了解癌癥。NCI將設(shè)計(jì)更快更有效的癌癥檢測手段，以個(gè)性化癌癥治療為基礎(chǔ)，擴(kuò)大臨床癌癥試驗(yàn)，進(jìn)行癌癥探索，并在全國范圍內(nèi)建立“癌癥知識網(wǎng)絡(luò)”，及時(shí)分享創(chuàng)新技術(shù)，推動(dòng)科學(xué)的發(fā)展。

2.鼓勵(lì)國民自愿參與。NIH與其他機(jī)構(gòu)和相關(guān)公司合作，發(fā)動(dòng)普通人自愿參與到“精準(zhǔn)醫(yī)療”項(xiàng)目中來。

3.全面保護(hù)個(gè)人隱私。出臺一項(xiàng)與多方利益相關(guān)的政策法案解決精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃中涉及個(gè)人隱私和數(shù)據(jù)安全的法律和技術(shù)問題。

4.推動(dòng)現(xiàn)代化管理。審查現(xiàn)行的管理方案，以確定其是否適用于這一新的研究和管理模式的發(fā)展。

5.號召各方共同努力。奧巴馬政府將加強(qiáng)現(xiàn)有的研究團(tuán)隊(duì)、病人群體及私營企業(yè)的合作，擴(kuò)大癌癥基因組研究所需要的基礎(chǔ)設(shè)施及形成百萬志愿者隊(duì)伍，政府將號召各方面的研究人員共同努力。政府會仔細(xì)考慮精準(zhǔn)醫(yī)療的各方面，包括規(guī)范的監(jiān)管制度以確保志愿者有權(quán)訪問自己的健康數(shù)據(jù)，獲得安全準(zhǔn)確的分析服務(wù)。除了治療疾病，還能進(jìn)行個(gè)人和家庭的健康管理。
 

中國的臨床現(xiàn)實(shí)與美國相比顯然具有巨大的差異，主要體現(xiàn)在：

1.中國的生物醫(yī)學(xué)研究仍然處于跟蹤的狀態(tài)，基礎(chǔ)性原發(fā)性的研究少，方法性工藝性的研究多。大部分的研發(fā)仍然是基于國外尤其是美國的大數(shù)據(jù)研究成果，國內(nèi)的數(shù)據(jù)積累并不系統(tǒng)和全面。

2.中國的臨床實(shí)踐中對新技術(shù)的應(yīng)用，積極性較高但實(shí)際應(yīng)用存在較多障礙。由于中國目前緊張的醫(yī)患關(guān)系，嚴(yán)苛的上市許可，僵化的物價(jià)審批流程，新技術(shù)新產(chǎn)品從獲得上市許可的周期，費(fèi)用到取得合法回報(bào)的路徑都比美國同類產(chǎn)品漫長。另外，由于中國醫(yī)保制度的不健全，絕大部分新檢驗(yàn)技術(shù)的費(fèi)用都需要病人承擔(dān)，推廣難度也遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出美國和其他發(fā)達(dá)國家。

3.中國缺乏明確的政策指導(dǎo)，尤其在實(shí)驗(yàn)室自建方法（LDT）和伴隨診斷（Companion Diagnostics）方面。在目前腫瘤診療日趨精準(zhǔn)的現(xiàn)實(shí)環(huán)境下，并沒有良好的政策環(huán)境去快速實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的診斷。

4.中國的醫(yī)療目前仍然以政府為主導(dǎo)，臨床的參與仍然不足。企業(yè)的投入因?yàn)榉N種客觀原因仍然謹(jǐn)慎和有限，科研成果的轉(zhuǎn)化仍存在較多的瓶頸。跟風(fēng)式的投入仍然是主流，市場環(huán)境惡劣。

腫瘤是一個(gè)長期發(fā)生發(fā)展的復(fù)雜疾病，重點(diǎn)并不在晚期的診療。腫瘤防控的希望在于早期篩查、診斷和干預(yù)，根治治療依賴于早中期的準(zhǔn)確診斷。在這些臨床決策點(diǎn)上，目前仍然缺乏符合臨床實(shí)際的輔助診斷技術(shù)。這些技術(shù)需要合理的取材方法、報(bào)告時(shí)間、檢測通量、費(fèi)用，以及更好的臨床準(zhǔn)確性。因此，提供針對腫瘤疾病早、中、晚、末各個(gè)臨床分期更為精準(zhǔn)可靠的診斷才是腫瘤診斷的長期目標(biāo)。

基于以上認(rèn)識，吉?jiǎng)P基因集團(tuán)旗下成立了上海吉?jiǎng)P醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所。

吉?jiǎng)P醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所的發(fā)展方向是：為臨床醫(yī)生提供對腫瘤全程的精準(zhǔn)診斷工具。

在早期，免疫組學(xué)的發(fā)展將提供給呼吸科醫(yī)生針對肺癌的高靈敏、高特異、低廉、高通量的篩查工具。同時(shí)，我們利用甲基化的發(fā)展，輔助細(xì)胞學(xué)的檢測手段，提供更高特異性的肺部小結(jié)節(jié)判斷工具。

在中期，實(shí)行根治術(shù)的病人，術(shù)后輔助化療的方案選擇中我們提供性能優(yōu)異的細(xì)胞藥敏檢測，幫助臨床判別最有效的化療方案。

在晚期，針對國內(nèi)的臨床實(shí)際，我們提供性能穩(wěn)定、價(jià)格低廉的核酸檢測方法輔助對5種上市靶向藥物的選擇。

在末期，利用測序技術(shù)和數(shù)字PCR技術(shù)，我們幫助病人選擇國際上已經(jīng)可獲取的40余種新一代藥物，以及提早預(yù)測復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的分子事件，為病人爭取更多的生存機(jī)會。在以上臨床實(shí)踐的基礎(chǔ)上，我們將配合臨床實(shí)現(xiàn)樣本庫、信息庫，尤其是隨訪庫的建立。逐步完善中國病人的診斷、治療、預(yù)后信息的大數(shù)據(jù)完善。真正實(shí)現(xiàn)中國臨床資源的深挖，為今后新一代檢測產(chǎn)品的研發(fā)提供基礎(chǔ)。

在運(yùn)作方式上，鑒于中國的臨床實(shí)際，我們采用試劑盒銷售、醫(yī)院合作培訓(xùn)、醫(yī)檢所外送結(jié)合的形式，全方位地滿足醫(yī)院的臨床實(shí)際需求，合法合規(guī)地將最新最適合的技術(shù)引入醫(yī)院，同時(shí)控制花費(fèi)，降低使用門檻，真正造福病人。

吉?jiǎng)P醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所雖然剛剛成立，卻是站在巨人的肩膀上發(fā)展。未來的機(jī)遇與挑戰(zhàn)并存，我們必將在精準(zhǔn)診斷的市場中占據(jù)重要位置。

關(guān)于我們  

上海吉?jiǎng)P基因化學(xué)技術(shù)有限公司成立于2002年，總部位于國家級高新技術(shù)園區(qū)上海張江高科。公司致力于轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)及精準(zhǔn)醫(yī)療研究，旗下有四家子公司：上海吉?jiǎng)P基因科技有限公司，專注于基因治療產(chǎn)品研發(fā)，擁有GMP級基因工程病毒載體生產(chǎn)車間；上海吉?jiǎng)P醫(yī)學(xué)科技有限公司，專注于基因檢測方向，擁有臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所一家；上海金鑒生物科技有限公司，專注于腫瘤藥物靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)及腫瘤藥物研發(fā)，擁有多項(xiàng)基因靶標(biāo)發(fā)明專利；上海吉盛醫(yī)學(xué)科技有限公司，專注于生物技術(shù)上下游產(chǎn)品整合。公司在穩(wěn)固基因功能研究與服務(wù)的同時(shí)，以原有研發(fā)成果及市場渠道為基礎(chǔ)，進(jìn)入基因治療領(lǐng)域與基因檢測領(lǐng)域，形成診、療、研三個(gè)方向齊頭并進(jìn)的態(tài)勢，為整合基因技術(shù)基礎(chǔ)研究和臨床應(yīng)用的全方位綜合性平臺。

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