4、 數(shù)據(jù)分析

    自動讀取堿基，數(shù)據(jù)被轉(zhuǎn)移到自動分析通道進(jìn)行二次分析。

技術(shù)優(yōu)勢

★ 新穎的測序化學(xué)技術(shù)

    Genome Analyzer利用新穎的可逆熒光標(biāo)記終止子，可以在DNA鏈延伸的過程中檢測單個堿基摻入。由于四個可逆終止子dNTP在每個測序循環(huán)都存在，自然競爭減少了摻入的誤差。

★ 可擴(kuò)展的高通量

    Genome Analyzer系統(tǒng)每次配對末端運(yùn)行后可以得到超過20Gb的高質(zhì)量過濾數(shù)據(jù)。這個技術(shù)的可擴(kuò)展性保證了更高的數(shù)據(jù)密度和輸出，能用更少的經(jīng)費(fèi)完成更復(fù)雜的項(xiàng)目。

★ 需要樣品量少

    Genome Analyzer系統(tǒng)需要的樣品量低至100ng，能應(yīng)用在很多樣品有限的實(shí)驗(yàn)中，如免疫沉淀、顯微切割等。

★ 簡單、快速、自動化

    Genome Analyzer系統(tǒng)提供了最簡單和簡潔的工作流程。樣品文庫制備可以在幾小時內(nèi)完成，一個星期內(nèi)就能獲得高精確度的數(shù)據(jù)。由獨(dú)立軟件控制的自動生成DNA簇的過程可以在5h之內(nèi)（30min手工操作）完成。自動化的流程不需要進(jìn)行油包水PCR，減少了手工操作誤差和污染的可能性，不需要機(jī)器人操作或潔凈室。快速地實(shí)驗(yàn)流程使Genome Analyzer的能力增至最大，而自動化降低了項(xiàng)目的時間和費(fèi)用。

★ 單個或配對末端支持

    Genome Analyzer系統(tǒng)支持單個片段或配對末端文庫。文庫構(gòu)建過程簡單，減少了樣品分離和制備的時間。制備基因組DNA的單個片段或配對末端文庫需要6h，手工操作只需3h。

平臺優(yōu)勢

★ 靈活的平臺

    針對不同的應(yīng)用，可選擇是否將不同的讀取長度和對讀測序技術(shù)相結(jié)合。

★ 高質(zhì)量的測序數(shù)據(jù)

    在每個流動槽中對數(shù)百億到數(shù)千億堿基進(jìn)行準(zhǔn)確的堿基識別。

★ 應(yīng)用廣泛

    SNP和結(jié)構(gòu)變異檢測、(de novo)組裝、轉(zhuǎn)錄組測序、甲基化檢測。

★ 高效的樣本制備

    高速自動化工作流程以及低樣品量要求，可在不到一周的時間內(nèi)生成數(shù)據(jù)。

技術(shù)應(yīng)用

Ø 轉(zhuǎn)錄分析

l mRNA測序(RNA-Seq)

 一次mRNA測序實(shí)驗(yàn)即能快速生成以完整poly-A為尾的RNA完整序列信息，并分析基因表達(dá)、cSNPs、全新的轉(zhuǎn)錄、全新的異構(gòu)體、剪接位點(diǎn)、等位基因特異性表達(dá)和罕見轉(zhuǎn)錄。

l Small RNA深度測序

 Small RNA測序能夠測定來自不同有機(jī)體任意大小的小RNA序列，在一份樣品中能同時分析4百萬小RNA，是目前可應(yīng)用的最廣泛且最具深度的小RNA檢測方法。Small RNA測序記錄了文庫群體中序列的數(shù)字頻率，因此消除了本底信號。

l 數(shù)字化基因表達(dá)譜分析

 數(shù)字化基因表達(dá)譜通過高通量測序代表每個基因的21bp標(biāo)簽(tag)來快速、全面的檢測一個物種特定組織在特定條件下的基因表達(dá)情況。因?yàn)闃?biāo)簽測序無須測定表達(dá)基因的總長度，其總讀取更少，敏感的更高，研究人員可在近乎不受限制的范圍內(nèi)調(diào)節(jié)覆蓋的深度，完成罕見的轉(zhuǎn)錄識別和定量。

Ø 基因調(diào)控和控制

 Illumina ChIP-Seq整合了染色質(zhì)免疫沉淀(ChIP)和海量平行DNA測序技術(shù)，可準(zhǔn)確且低成本的識別和蛋白結(jié)合的DNA位點(diǎn)，ChIP-Seq技術(shù)為ChIP蛋白和修飾的研究提供了強(qiáng)大的技術(shù)支持。

 ChIP法利用抗體中特定的蛋白，特異富集性交聯(lián)的DNA-蛋白質(zhì)復(fù)合體。然后將寡核苷酸接頭與特異性蛋白結(jié)合的DNA延伸拼接，從而可進(jìn)行海量平行測序，按照片段大小進(jìn)行選擇后，使基因分析儀和Illumina測序技術(shù)對生成的ChIP DNA片段測序，與低分辨率的ChIP芯片技術(shù)不同，ChIP-Seq經(jīng)一次測序就準(zhǔn)確的進(jìn)行全基因組的關(guān)聯(lián)分析。

Ø 多重測序

        Illumina提供多重樣本制備寡核苷酸試劑盒、多重測序引物和PhiX對照試劑盒，能在DNA片段中引入標(biāo)記序列(tag)，從而實(shí)現(xiàn)在一個流動槽上對96種不同的樣本同時進(jìn)行測序。在保證低錯誤率和讀取長度條件下，極大地提高了實(shí)驗(yàn)的可拓展性。尤其在研究某段區(qū)域或小基因組時，多重測序更具價(jià)值。