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基因型分析,主成分分析,全基因組關(guān)聯(lián)分析,GWAS
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芯片質(zhì)量控制 (Quality control) 通過對數(shù)據(jù)的各項指標(biāo)的分析作圖，可以評估芯片實驗質(zhì)量，了解數(shù)據(jù)的分布規(guī)律，并為下一步分析方法提供參考。
讀取基因型(Genotype call) 從CEL文件讀取SNP基因型數(shù)據(jù)
探針質(zhì)控(Quality control) 通過多種統(tǒng)計學(xué)算法過濾掉部分不適宜進(jìn)入下一步分析的探針。
DNA拷貝數(shù)變化(CNV)以及雜合性缺失分析(LOH)分析
基因型分析（Genotype） 基于卡方檢驗等統(tǒng)計學(xué)分析，篩選在兩組或多組樣本中存在分布頻率差異的SNP位點(diǎn)。Manhattan圖可以用來觀測各個染色體中顯著差異SNP探針的數(shù)據(jù)分布。
主成分分析(PCA)
全基因組關(guān)聯(lián)分析 (GWAS) 與翔自主開發(fā)了使用多種智能機(jī)器學(xué)習(xí)算法的GWAS分析流程。經(jīng)過對數(shù)百套孤獨(dú)癥樣本和HapMap對照數(shù)據(jù)集的分析測試，對獨(dú)立樣本的準(zhǔn)確率可以達(dá)到92%。ROC曲線線下面積為0.9558。
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