氨基酸 | |
分析物s | 內(nèi)部標準 |
丙氨酸 (Ala) | 2H4- 丙氨酸 |
精氨酸 (Arg) | 2H4-13C-精氨酸 |
天冬氨酸(Asp) | 2H3- 天冬氨酸 |
瓜氨酸 (Cit) | 2H2- 瓜氨酸 |
谷氨酸 (Glu) | 2H3- 谷氨酸 |
甘氨酸 (Gly) | 15N -13C-甘氨酸 |
亮氨酸(Leu) | 2H3- 亮氨酸 |
賴氨酸 (Lys) | 13C6-15N2-賴氨酸 |
蛋氨酸(Met) | 2H3- 蛋氨酸 |
鳥氨酸(Orn) | 2H6- 鳥氨酸 |
苯丙氨酸 (Phe) | 13C6- 苯丙氨酸 |
脯氨酸(Pro) | 13C5-脯氨酸 |
絲氨酸(Ser) | 13C3-絲氨酸 |
酪氨酸(Tyr) | 13C6-酪氨酸 |
纈氨酸 (Val) | 2H8- 纈氨酸 |
精氨基琥珀酸 (ASA) | 15N4 - 13C6- |
精氨基琥珀酸 | |
琥珀酰丙酮 (SUAC) | 13C5-琥珀酰丙酮 |
游離肉堿和酰肉堿 | |
分析物 | 內(nèi)部標準 |
肉堿 (C0)0) | 2H9- 肉堿 |
乙酰肉堿 (C2) | 2H3- 乙酰肉堿 |
丙酰肉堿 (C3) | 2H3-丙酰肉堿 |
丁酰肉堿 (C4) | 2H3-丁酰肉堿 |
異戊酰肉堿 (C5) | 2H9-異戊酰肉堿 |
戊二酰肉堿 (C5-DC) | 2H3-戊二酰肉堿 |
己酰肉堿 (C6) | 2H3-己酰肉堿 |
辛酰肉堿 (C8) | 2H3-辛酰肉堿 |
癸酰肉堿 (C10) | 2H3-癸酰肉堿 |
月桂酰肉堿 (C12) | 2H3-月桂酰肉堿 |
肉豆蔻酰肉堿 (C14) | 2H9-肉豆蔻酰肉堿 |
棕櫚酰肉堿 (C16) | 2H3-棕櫚酰肉堿 |
硬脂酰肉堿 (C18) | 2H3-硬脂酰肉堿e |
裂解磷脂 | |
分析物 | 內(nèi)部標準 |
溶血磷脂酰膽堿 (C26:0 LPC) | 2H4- 溶血磷脂膽堿 (C26:0-LPC) |
核苷 | |
分析物s | 內(nèi)部標準 |
腺苷 (ADO) | 13C5- 腺苷 (ADO) |
15N5- 脫氧腺苷 (dAdo) |
氨基酸紊亂 | |
Argininemia (ARG1 Deficiency 精氨酸酸血癥 (ARG1缺乏癥) |
N-Acetyl Glutamate Synthetase Deficiency (NAGS Deficiency) N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥(NAGS缺陷) |
Argininosuccinic Aciduria (ASL Deficiency) 精氨酸琥珀酸(ASL缺陷) |
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arbamoylphosphate Synthetase Deficiency (CPS1 Deficiency) 氨甲酰磷酸合成酶脫水(CPS1缺陷) |
Ornitine Transcarbamoylase Deficiency 鳥氨酸轉(zhuǎn)氨酰酶缺乏癥 |
瓜氨酸血癥(ASS缺乏) |
5-氧代脯氨酸尿1 |
瓜氨酸血癥II | 典型苯丙酮尿癥/高苯丙氨酸血癥 生物蝶呤輔因子生物合成缺陷 生物蝶呤輔因子再生缺陷 |
同型半胱氨酸尿癥 | |
高蛋氨酸血癥 | |
高氨血癥、高鳥氨酸血癥、同瓜氨酸血癥綜合征1 | 酪氨酸血癥 [SUAC 檢測] 短暫性新生兒酪氨酸血癥 I 型酪氨酸血癥 II 型酪氨酸血癥 III 型酪氨酸血癥 |
高鳥氨酸血癥伴腦回萎縮 1 | |
楓糖漿尿病 |
有機酸紊亂 腺苷鈷胺素合成缺陷 |
脂肪酸氧化障礙 肉優(yōu),;鈮A特圓酶缺乏癥 |
戊二酸血癥 I、II 型 | 肉堿攝取缺乏癥 |
異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 | 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶la缺乏癥 |
異戊酸血癥 | 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶lb缺乏癥 |
丙二酸尿癥 | 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏II型 |
母體維生素B12缺乏癥 | 2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥 |
2-甲基丁;-CoA脫氫酶缺乏癥 | 3-羥基長鏈;o酶A脫氫酶缺乏癥 (LCHAD) |
3-甲基巴豆酰-CoA羧化酶缺乏癥 | 中鏈;o酶A脫氫酶缺乏癥(MCAD) |
3-甲基谷丙疏鋪酶A水合商缺乏癥 | 中鏈酮酰輔酶A硫酶缺乏癥 |
甲基丙二酸血癥 | 中/短鏈羥酰輔酶A缺乏癥 |
甲基丙二酰輔酶A突變酶缺陷 | 短鏈;o酶A脫氫酶缺乏癥 |
線粒體乙酰乙酰輔酶A硫解酶缺陷 | 三功能性蛋白質(zhì)缺乏癥 |
多重輔酶A羧化酶缺乏癥 | 極長鏈;o酶A脫氫酶 VLCAD |
丙酸血癥 |
核苷紊亂 溶血磷脂紊亂 | |
腺苷脫氨酶(ADA)缺乏癥 |
X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 (XALD) |
產(chǎn)品代碼 | 產(chǎn)品 |
7100120 | 新生兒篩查試劑 960 次測試 |
串聯(lián)質(zhì)譜法檢測氨基酸、肉堿、精氨基琥珀酸、琥珀酰丙酮、腺苷和溶血磷脂 試劑盒 |
提取板,10 個板 分析板,10 個板 干血斑對照水平,C1-C2-C3,5 x 3 點內(nèi)標,標記氨基酸 內(nèi)標,標記;鈮A 內(nèi)標,標記琥珀酰丙酮 內(nèi)標,標記精氨基琥珀酸 內(nèi)標,標記腺苷和溶血磷脂 提取液 A,50 ml 提取液 B,150 ml 洗脫液,1000 ml 提取板蓋,10 個 分析板蓋,10 個 使用說明 |