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美德聲推出通過(guò)LC-MS/MS擴(kuò)大新生兒篩查的檢測(cè)試劑

瀏覽次數(shù):119 發(fā)布日期:2025-1-17  來(lái)源:本站 本站原創(chuàng),轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明出處

 
美德聲近日推出 串聯(lián)質(zhì)譜法檢測(cè)氨基酸、肉堿、精氨基琥珀酸、琥珀酰丙酮、腺苷和溶血磷脂;通過(guò) LC-MS/MS 擴(kuò)大新生兒篩查的檢測(cè)試劑 僅用于科研。

先天性代謝缺陷 (IEM) 是一組由各種代謝途徑中酶缺陷引起的遺傳異質(zhì)性疾病。結(jié)果是有毒代謝中間體的積累和相關(guān)的代謝紊亂。氨基酸代謝物、脂肪酸代謝以及嘌呤代謝的這些濃度變化可以使用 NeoMass AAAC 3.0 試劑盒測(cè)定。 LC-MS/MS NeoMass AAAC 3.0 套件是 NeoMass AAAC Plus 的升級(jí)版本。在提取過(guò)程沒(méi)有改變的情況下,在更新的標(biāo)記物組中添加核苷和溶血磷脂可檢測(cè)腺苷脫氨酶 (ADA)

(X-ALD) 遺傳性疾病具有更高的靈敏度和特異性測(cè)定需要使用含有穩(wěn)定同位素標(biāo)記內(nèi)標(biāo)的溶液提取干血斑樣品,并在串聯(lián)質(zhì)譜儀 (MS/MS) 上進(jìn)行分析。每種分析物相對(duì)于其內(nèi)標(biāo)的響應(yīng)與樣品中分析物的濃度成正比。使用 MRM(多重反應(yīng)監(jiān)測(cè))采集來(lái)獲取數(shù)據(jù)。數(shù)據(jù)的采集和處理由系統(tǒng)附帶的軟件進(jìn)行。

 
美德聲推出 串聯(lián)質(zhì)譜法檢測(cè)氨基酸、肉堿、精氨基琥珀酸、琥珀酰丙酮、腺苷和溶血磷脂 如下優(yōu)勢(shì):
  • 即用型 CE-IVD 試劑盒可進(jìn)行 960 次分析
  • 通過(guò)單次注射/單次運(yùn)行方案篩查多種疾病(> 50 種疾。 樣品制備無(wú)需衍生化
  • 不使用致癌的肼或其衍生物
  • 核苷和溶血磷脂定量不需要額外的步驟
  • 經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期穩(wěn)定性驗(yàn)證的內(nèi)部標(biāo)準(zhǔn)
  • 覆蓋臨床相關(guān)范圍的三個(gè)級(jí)別的干血斑對(duì)照品
 
樣品制備程序
 
NeoMass AAAC 3.0 分析物和內(nèi)標(biāo)
 
氨基酸
分析物s 內(nèi)部標(biāo)準(zhǔn)
丙氨酸 (Ala) 2H4- 丙氨酸
精氨酸 (Arg) 2H4-13C-精氨酸
天冬氨酸(Asp) 2H3- 天冬氨酸
瓜氨酸 (Cit) 2H2- 瓜氨酸
谷氨酸 (Glu) 2H3- 谷氨酸
甘氨酸 (Gly) 15N -13C-甘氨酸
亮氨酸(Leu) 2H3- 亮氨酸
賴(lài)氨酸 (Lys) 13C6-15N2-賴(lài)氨酸
蛋氨酸(Met) 2H3- 蛋氨酸
鳥(niǎo)氨酸(Orn) 2H6- 鳥(niǎo)氨酸
苯丙氨酸 (Phe) 13C6- 苯丙氨酸
脯氨酸(Pro) 13C5-脯氨酸
絲氨酸(Ser) 13C3-絲氨酸
酪氨酸(Tyr) 13C6-酪氨酸
纈氨酸 (Val) 2H8- 纈氨酸
精氨基琥珀酸 (ASA) 15N4 - 13C6-
  精氨基琥珀酸
琥珀酰丙酮 (SUAC) 13C5-琥珀酰丙酮
 
游離肉堿和酰肉堿
分析物 內(nèi)部標(biāo)準(zhǔn)
肉堿 (C0)0) 2H9- 肉堿
乙酰肉堿 (C2) 2H3- 乙酰肉堿
丙酰肉堿 (C3) 2H3-丙酰肉堿
丁酰肉堿 (C4) 2H3-丁酰肉堿
異戊酰肉堿 (C5) 2H9-異戊酰肉堿
戊二酰肉堿 (C5-DC) 2H3-戊二酰肉堿
己酰肉堿 (C6) 2H3-己酰肉堿
辛酰肉堿 (C8) 2H3-辛酰肉堿
癸酰肉堿 (C10) 2H3-癸酰肉堿
月桂酰肉堿 (C12) 2H3-月桂酰肉堿
肉豆蔻酰肉堿 (C14) 2H9-肉豆蔻酰肉堿
棕櫚酰肉堿 (C16) 2H3-棕櫚酰肉堿
硬脂酰肉堿 (C18) 2H3-硬脂酰肉堿e
 
裂解磷脂  
分析物 內(nèi)部標(biāo)準(zhǔn)
溶血磷脂酰膽堿 (C26:0 LPC) 2H4- 溶血磷脂膽堿 (C26:0-LPC)
 
核苷
分析物s 內(nèi)部標(biāo)準(zhǔn)
腺苷 (ADO) 13C5- 腺苷 (ADO)
15N5- 脫氧腺苷 (dAdo)
 
  
單次運(yùn)行可檢測(cè) 50 多種疾病
   
氨基酸紊亂
 
Argininemia (ARG1 Deficiency
精氨酸酸血癥 (ARG1缺乏癥)
 
N-Acetyl Glutamate Synthetase Deficiency
(NAGS Deficiency)
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥(NAGS缺陷)

 
 
Argininosuccinic Aciduria (ASL Deficiency)
精氨酸琥珀酸(ASL缺陷)
 
arbamoylphosphate Synthetase Deficiency
(CPS1 Deficiency)
氨甲酰磷酸合成酶脫水(CPS1缺陷)
 
Ornitine Transcarbamoylase Deficiency
鳥(niǎo)氨酸轉(zhuǎn)氨酰酶缺乏癥

 
 
瓜氨酸血癥(ASS缺乏)
5-氧代脯氨酸尿1
瓜氨酸血癥II 典型苯丙酮尿癥/高苯丙氨酸血癥
生物蝶呤輔因子生物合成缺陷 生物蝶呤輔因子再生缺陷
同型半胱氨酸尿癥
高蛋氨酸血癥
高氨血癥、高鳥(niǎo)氨酸血癥、同瓜氨酸血癥綜合征1 酪氨酸血癥 [SUAC 檢測(cè)] 短暫性新生兒酪氨酸血癥 I 型酪氨酸血癥
II 型酪氨酸血癥 III 型酪氨酸血癥
高鳥(niǎo)氨酸血癥伴腦回萎縮 1
楓糖漿尿病
  
有機(jī)酸紊亂
腺苷鈷胺素合成缺陷
脂肪酸氧化障礙
肉優(yōu),;鈮A特圓酶缺乏癥
戊二酸血癥 I、II 型 肉堿攝取缺乏癥
異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶la缺乏癥
異戊酸血癥 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶lb缺乏癥
丙二酸尿癥 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏II型
母體維生素B12缺乏癥 2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥
2-甲基丁;-CoA脫氫酶缺乏癥 3-羥基長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥 (LCHAD)
3-甲基巴豆酰-CoA羧化酶缺乏癥 中鏈;o酶A脫氫酶缺乏癥(MCAD)
3-甲基谷丙疏鋪酶A水合商缺乏癥 中鏈酮酰輔酶A硫酶缺乏癥
甲基丙二酸血癥 中/短鏈羥酰輔酶A缺乏癥
甲基丙二酰輔酶A突變酶缺陷 短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
線(xiàn)粒體乙酰乙酰輔酶A硫解酶缺陷 三功能性蛋白質(zhì)缺乏癥
多重輔酶A羧化酶缺乏癥 極長(zhǎng)鏈;o酶A脫氫酶 VLCAD
丙酸血癥
 
核苷紊亂                                                                     溶血磷脂紊亂
 
腺苷脫氨酶(ADA)缺乏癥
X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 (XALD)

訂購(gòu)信息
 
產(chǎn)品代碼 產(chǎn)品
7100120 新生兒篩查試劑
 960 次測(cè)試
串聯(lián)質(zhì)譜法檢測(cè)氨基酸、肉堿、精氨基琥珀酸、琥珀酰丙酮、腺苷和溶血磷脂
試劑盒
提取板,10 個(gè)板 分析板,10 個(gè)板
干血斑對(duì)照水平,C1-C2-C3,5 x 3 點(diǎn)內(nèi)標(biāo),標(biāo)記氨基酸
內(nèi)標(biāo),標(biāo)記;鈮A 內(nèi)標(biāo),標(biāo)記琥珀酰丙酮 內(nèi)標(biāo),標(biāo)記精氨基琥珀酸 內(nèi)標(biāo),標(biāo)記腺苷和溶血磷脂
提取液 A,50 ml 提取液 B,150 ml 洗脫液,1000 ml 提取板蓋,10 個(gè) 分析板蓋,10 個(gè) 使用說(shuō)明
 
美德聲誠(chéng)聘專(zhuān)業(yè)代理商,專(zhuān)注渠道支持信譽(yù)優(yōu)異!
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