Alamut是一系列強(qiáng)大的決策支持軟件，通過(guò)合理化基因組分析流程與精簡(jiǎn)變異解讀過(guò)程，為臨床研究者在基因組變異注釋、篩選和分析上遇到的難題提出了全面解決方案。Alamut Visual 是其中一款綜合性臨床基因變異可視化解讀軟件，將公認(rèn)的高質(zhì)量外部基因數(shù)據(jù)庫(kù)、科學(xué)文獻(xiàn)以及算法集合成統(tǒng)一的交互界面，方便沒(méi)有生信背景的研究者對(duì)基因組變異進(jìn)行快速準(zhǔn)確的臨床解釋。Alamut Visual Plus整合了來(lái)自NCBI、EBI、Mastermind、gnomAD、Cosmic、ClinVar等數(shù)據(jù)庫(kù)的信息，以及來(lái)自SIFT、PolyPhen、AlignGVGD等錯(cuò)義變異致病性預(yù)測(cè)工具和算法，為全球前沿高校醫(yī)學(xué)中心、醫(yī)院、遺傳分析實(shí)驗(yàn)室提供了強(qiáng)有力的工具。


近期，Alamut Visual升級(jí)Alamut Visual Plus，主要更新有：
● Genome view ：基因組可視化
● Customizable report：可定制的基因變異解讀結(jié)果報(bào)告
● Sanger view：一代測(cè)序結(jié)果的峰圖展示
● ACMG guidelines：提供半自動(dòng)化的變異信息解讀標(biāo)準(zhǔn)及指導(dǎo)原則
  康昱盛將于2021年6月17 日下午舉辦一場(chǎng)Alamut Visual Plus免費(fèi)講座。本次講座將帶領(lǐng)大家熟悉可視化軟件Alamut Visual Plus，通過(guò)實(shí)際操作展示幫助大家走進(jìn)變異可視化解讀，了解如何“看懂”變異，包括變異的原始參考序列、核酸保守性、臨床重要性、不同人種中的基因頻率、錯(cuò)義突變致病性預(yù)測(cè)、RNA剪接影響預(yù)測(cè)、致病性評(píng)級(jí)、同源序列、涉及文獻(xiàn)等。


主講人：顏溪  基因組學(xué)應(yīng)用工程師
時(shí)間：2021年6月17 日（周四） 15:00-16:00

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1. 強(qiáng)大的數(shù)據(jù)庫(kù)支持，Alamut Visual Plus的信息來(lái)源整合于眾多知名可靠數(shù)據(jù)庫(kù)。  
2. 多樣化預(yù)測(cè)工具，支持變異功能影響預(yù)測(cè)。  
● 剪接預(yù)測(cè)工具（類似SpliceSiteFinder、MaxEntScan、NNSPLICE、GeneSplicer）  
● Exonic Splicing Enhancer（ESE）預(yù)測(cè)工具  
● 錯(cuò)義預(yù)測(cè)工具（Align GVGD、SIFT、MutationTaster、 PolyPhen-2、KD4v）