在變異分析中，面對(duì)無數(shù)行文本信息，你是否覺得頭暈?zāi)X脹？要如何在成千上萬的信息中迅速鎖定我們所關(guān)注的變異，如何“看懂”這些變異？Yes，OK！Alamut Visual可以幫助我們輕松解決這個(gè)難題。
6月，我們的生信大講堂將帶領(lǐng)大家熟悉可視化軟件Alamut Visual，通過實(shí)際操作展示幫助大家走進(jìn)變異可視化解讀，了解如何“看懂”變異，包括變異的原始參考序列、核酸保守性、臨床重要性、不同人種中的基因頻率、錯(cuò)義突變致病性預(yù)測、RNA剪接影響預(yù)測、致病性評(píng)級(jí)、同源序列、涉及文獻(xiàn)等。
 

• 6月23日（周二）15:00-16:00
• 可視化軟件Alamut Visual助力變異分析

Alamut Visual的特點(diǎn)

1. 強(qiáng)大的數(shù)據(jù)庫支持，Alamut Visual的信息來源整合于眾多知名可靠數(shù)據(jù)庫。
2. 多樣化預(yù)測工具，支持變異功能影響預(yù)測。

◆ 剪接預(yù)測工具（類似SpliceSiteFinder、MaxEntScan、NNSPLICE、GeneSplicer）
◆  Exonic Splicing Enhancer（ESE）預(yù)測工具
◆  錯(cuò)義預(yù)測工具（Align GVG、SIPF、MutationnTaster、 PolyPhen-2、KD4v）

3. 圖形化互動(dòng)界面，將多種變異注釋以Track形式直觀展示。




關(guān)于Alamut

ALAMUT是一系列強(qiáng)大的決策支持軟件，通過精簡變異解讀步驟與合理化基因組分析流程，為臨床研究者在基因組變異注釋、篩選和分析上遇到的難題提出了全面解決方案。ALAMUT VISUAL是一款綜合性基因?yàn)g覽器，將不同組織化資源數(shù)據(jù)庫和預(yù)測算法集合成為單一的人性化平臺(tái)，其中包含超過2萬8千個(gè)編碼基因、非編碼基因和假基因。ALAMUT VISUAL還整合了來自NCBI、EBI、MASTERMIND、GNOMAD、COSMIC、CLINVAR等數(shù)據(jù)庫的信息，以及來自SIFT、POLYPHEN、ALIGNGVGD等錯(cuò)義變異致病性預(yù)測工具和算法，為全球前沿高校醫(yī)學(xué)中心、醫(yī)院、遺傳分析實(shí)驗(yàn)室提供了強(qiáng)有力的工具。