那些研究癌癥的科學(xué)家通常會(huì)查看DNA突變，以確定不同類型的腫瘤中發(fā)生的改變。不過，為了對癌癥樣品中的情況有功能性了解，確定哪些突變的基因真正表達(dá)已變得非常重要。Illumina新的靶向集合如今提供了一個(gè)經(jīng)濟(jì)的選擇，讓您可在臺式測序儀上獲取這一信息。

 

我們約見了Illumina腫瘤市場開發(fā)的副總裁John Leite博士，以及意大利米蘭比可卡大學(xué)Tettamanti研究中心診斷實(shí)驗(yàn)室的主任Gianni Cazzaniga，一起來談?wù)勥@個(gè)集合將如何助力癌癥研究人員。Gianni Cazzaniga正在測試TruSight® RNA Pan-Cancer Panel。

 

 

John Leite博士：RNA分析是理想的，原因很簡單，它讓我們了解到哪些遺傳改變正在表達(dá)，并驅(qū)動(dòng)惡性表型。靶向RNA測序?qū)崿F(xiàn)了基因表達(dá)分析、變異檢測和融合基因的鑒定，這對癌癥研究尤為重要。

 

Gianni Cazzaniga：我們最初使用DNA集合，它很難解釋，因?yàn)橹貜?fù)序列讓我們無法了解哪些基因參與了易位。新的TruSight RNA Pan-Cancer Panel簡化了變異的篩查，且只需要少量的RNA。

 

 

JL：TruSight® RNA Pan-Cancer Panel讓研究人員能夠一睹癌癥樣品中活躍發(fā)生的情況，并能實(shí)現(xiàn)對低表達(dá)基因的更好覆蓋和對相關(guān)區(qū)域的更深度覆蓋。此外，它專門檢測與惡性相關(guān)的500多個(gè)基因中的融合。

 

通過以總體較少的序列來實(shí)現(xiàn)相關(guān)基因的更深度覆蓋，這個(gè)新的集合在臺式測序儀上實(shí)現(xiàn)了高效且十分靈敏的RNA測序（RNA-Seq）。這個(gè)集合可用于基因表達(dá)分析、變異檢測和基因融合的檢測，包括新的融合基因伴侶，讓臺式測序儀也具有探索的功能。

 

 

GC：我所在的機(jī)構(gòu)是意大利最大的兒童白血病治療中心，而我們實(shí)驗(yàn)室是轉(zhuǎn)診所有意大利年輕患者所用的兩個(gè)實(shí)驗(yàn)室之一。我們很自豪能夠在同一研究所中完成診斷、研究和治療，實(shí)現(xiàn)雙向交互，其最終目標(biāo)是將我們的科研成果轉(zhuǎn)化為診斷，并直接回答未解決的臨床問題。

 

 

GC：我們主要使用這個(gè)集合來檢測那些因染色體易位而形成的融合基因，這種基因的結(jié)構(gòu)變化導(dǎo)致兒童和成人罹患白血病。一些易位可預(yù)測疾病的結(jié)果，而基因融合狀態(tài)有助于評估復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)和治愈的可能性。

 

 

GC：新的TruSight RNA Pan-Cancer Panel簡化了變異的篩選，讓我們能夠?qū)⒀芯考�中在那些頻繁參與但尚未檢測到任何基因融合伴侶的基因。它只需要少量的RNA，而相對于更復(fù)雜的基因組、外顯子組或轉(zhuǎn)錄組方法，靶向方法簡化了數(shù)據(jù)分析。相對較短的處理時(shí)間也是一個(gè)額外的好處，這種方法是高度可重復(fù)的，在不同操作人員之間能保持一致。

 

 

GC：TruSight RNA Pan-Cancer確實(shí)很有幫助，因?yàn)樗�允許我們使用相同的NGS平臺來全面檢測以不同水平存在的臨床上重要的基因變異。這可以避免了實(shí)驗(yàn)室中使用多種檢測——那可能耗時(shí)又費(fèi)力。這個(gè)集合檢測不同變異的能力更加廣泛，而預(yù)后功能又與其他方法相仿。

 

 

GC：沒錯(cuò)！在我們第一次使用這個(gè)集合時(shí)，我們鑒定出一個(gè)重要的新基因融合伴侶，我們還鑒定出標(biāo)準(zhǔn)方法未檢測到的已知變異。我們對這個(gè)新研究成果的潛力感到無比興奮，因?yàn)樗鼈兛赡芤馕吨�（發(fā)現(xiàn)）新的靶點(diǎn)，從而在高�；颊咧袑�(shí)現(xiàn)針對性的治療。

 

 

JL：通過讓癌癥研究人員獲取重點(diǎn)的腫瘤學(xué)內(nèi)容，并有能力發(fā)現(xiàn)新的癌癥相關(guān)融合基因，我們希望能簡化基因融合的檢測。通過在臺式測序儀上提供這個(gè)解決方案，我們希望能助力那些對RNA測序的力量還不太了解的研究人員。