苯丙酮尿癥（phenylketonurics ;PKU）是一種通過常染色體隱性遺傳氨基酸代謝病，人群中發(fā)病率為1/2600—1/25000。由于苯丙氨酸羥化酶(PAH) 缺陷，使得苯丙氨酸(Phe)不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸在體內大量蓄積。引起中樞神經系統(tǒng)的損害, 造成智力發(fā)育遲緩等嚴重不良后果，臨床主要表現為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。

上述癥狀經飲食控制治療后可逆轉，如果早期發(fā)現并及時治療, 患兒的智力發(fā)育可以達到或接近正常,因此PKU 的早期診斷顯得尤為重要。

我國新生兒疾病篩查實驗室檢測技術規(guī)范推薦的檢測方法為細菌抑制法、定量酶法和熒光分析法。后二者均為定量檢測法，目前被臨床普遍采用。

深圳科潤達公司代理的德國IBL免疫公司開發(fā)的新生兒苯丙酮尿癥(PKU)篩查試劑盒采用生化酶法于體外定量檢測新生兒血斑中L-苯丙氨酸的含量，適用于新生兒苯丙酮尿癥的篩查。該試劑盒具有靈敏、快速、取樣微量，技術條件要求不高等特點。目前試驗試劑盒已順利通過國家食品藥品監(jiān)督管理局北京醫(yī)療器械質量監(jiān)督檢驗中心的全性能檢測并合格。并很快將獲得SFDA的認證。

將血斑紙上的苯丙氨酸用3%的三氯乙酸從濾紙上洗脫。樣本中的苯丙氨酸在外加苯丙氨酸脫氫酶的作用下轉化成苯丙酮酸鹽，此反應使存在于反應混合物中的輔酶NAD+再生。產生的NADH 使加入的黃色Tetrazalium 鹽發(fā)生氧化還原反應生成紫色物質Formazane，在570nm波長測定OD值，OD值與病人樣本中的苯丙氨酸濃度成正比。

試劑盒內容：

RE80015	內容名稱
1×	酶，凍干粉，內含苯丙氨酸脫氫酶，輔酶NAD+，緩沖掖，穩(wěn)定劑
1×45ml	酶稀釋液，即用，內含二乙醇胺，緩沖液，0.01%的NaN3
1×55ml	底物，即用，內含四唑鹽和檸檬酸鹽。
1×5	標準品A～E：1;3;6;12;18mg/dl，用2.EWS進行校準。內含人血液，Schleicher & Schuell濾紙編號：903.15血斑紙片。具體濃度請見試劑標簽或質控單。
1×2	質控品 1+2 質控品1：1.8-3.0mg/dl   質控品2：4.0-6.0mg/dl 內含人血液，Schleicher & Schuell濾紙編號：903.15血斑紙片。具體濃度及可接受范圍請見試劑標簽或質控單

新生兒采集足跟血，并制備血斑

室溫下，3%三氯乙酸震蕩洗脫30-60分鐘

打孔器制備檢測用血片（直徑5mm）

                                                                 

洗脫液樣本及標準品微孔板內的加酶反應，室溫下反應30分鐘。

加入底物，反應3-5分鐘。

酶標儀570nm處讀板，并計算結果。