神經(jīng)肌肉疾病-Chip 聯(lián)盟，歐盟科研與技術(shù)開發(fā)第七框架計劃的創(chuàng)始人之一，最近選擇了Roche NimbleGen 芯片來加速并簡化神經(jīng)肌肉疾�。∟MD）的遺傳研究。

 

NMD-Chip 聯(lián)盟由來自8 個國家的13 個歐洲實體組成，它的目標(biāo)是進(jìn)一步擴(kuò)大對神經(jīng)肌肉疾病的了解，并致力于開發(fā)出更快、更經(jīng)濟(jì)的研究與診斷方法（72 小時至一個星期 vs.目前的兩個星期至一年）。地中海大學(xué)、法國國立衛(wèi)生與醫(yī)學(xué)研究院（INSERM）的Nicolas Levy 教授引述了Roche Nimble 方案對于神經(jīng)肌肉障礙研究的重要性：“作為NMD-Chip 計劃的歐洲協(xié)調(diào)人，我的確將依賴Roche NimbleGen 的超高密度芯片技術(shù)，它是實現(xiàn)我們計劃目標(biāo)的最強(qiáng)大工具。結(jié)合我們新的生物信息學(xué)工具，這些技術(shù)能完全更新我們對神經(jīng)肌肉障礙的看法，提供了快速、可信賴和準(zhǔn)確的答案，而費用比以前低很多�！�

 

遺傳的神經(jīng)肌肉障礙形成了多種不同的遺傳疾病，導(dǎo)致了肌肉或控制運(yùn)動的運(yùn)動神經(jīng)的進(jìn)行性退化。據(jù)估計1000 個人中有1 個可能患有致殘的遺傳神經(jīng)肌肉疾病。NMD-Chip 聯(lián)盟旨在促進(jìn)神經(jīng)肌肉障礙的研究，利用候選基因的方法來評估這些障礙的已知形式以及鑒定未知形式。

 

聯(lián)盟將利用定制設(shè)計的NimbleGen 人CGH（比較基因組雜交）12×135K 芯片，來定位一種稱為杜興（Duchenne/Becker）肌營養(yǎng)不良的神經(jīng)肌肉疾病中的基因和外顯子水平的重排、缺失或插入，這種杜興肌營養(yǎng)不良亦即肢帶型肌營養(yǎng)不良癥，先天肌營養(yǎng)不良，和遺傳性運(yùn)動感覺神經(jīng)病或Charcot-Marie-Tooth 神經(jīng)病。這些高通量的CGH 芯片將同時在單張芯片上處理12 個研究樣品，不僅加快了研究的速度，還節(jié)約了每個樣品的成本。

 

此外，聯(lián)盟還將利用定制的NimbleGen 人序列捕獲385K 芯片來捕獲特定神經(jīng)肌肉障礙組中所有已知基因的DNA 片斷。這項技術(shù)與高通量測序如454 測序結(jié)合，可實現(xiàn)快速評估引起神經(jīng)肌肉障礙的基因變異。

 

根據(jù)Roche NimbleGen 的CEO－Gerd Maass 的說法，“Roche NimbleGen 非常自豪能成為NMD 研究領(lǐng)域這個重要歐洲聯(lián)盟的解決方案提供商。NMD-Chip 聯(lián)盟的努力將讓研究人員共同破譯如NMD 的復(fù)雜遺傳變異等疾病起因，從而為治療和改善患者生活質(zhì)量鋪平道路。創(chuàng)新的技術(shù)如NimbleGen CGH 和序列捕獲芯片將在這個及其它類型的生命科學(xué)研究上扮演重要角色，從而對這些疾病領(lǐng)域產(chǎn)生重大影響�！�

 

Roche NimbleGen 是具有專利的DNA 微陣列、耗材、儀器和服務(wù)的領(lǐng)先創(chuàng)造者、生產(chǎn)商和供應(yīng)商。Roche NimbleGen 生產(chǎn)長寡核苷酸探針的高密度微陣列，為基因組和表觀基因組變異的研究提供了更多的信息和更高質(zhì)量的數(shù)據(jù)。這種性能的提高是通過Roche NimbleGen 專利的無膜芯片合成（MAS）技術(shù)，該技術(shù)使用了數(shù)字光處理和快速、高產(chǎn)的光化學(xué)技術(shù)，以極高的靈活性合成長寡核苷酸、高密度的DNA 微陣列。關(guān)于Roche NimbleGen 的更多信息，請訪問公司網(wǎng)站。

 

Inserm 是法國唯一一家完全致力于人類健康的公眾研究實體。它的研究人員致力于在生物學(xué)、醫(yī)學(xué)和公共衛(wèi)生領(lǐng)域通過他們的努力來研究所有疾病，無論是常見或罕見疾病。為了完成這個使命，研究所從一開始就與其它公眾或私營的研究機(jī)構(gòu)及關(guān)懷中心如醫(yī)院緊密合作。Inserm 的316 個研究實驗室的13,000 名員工（包括6000 名研究人員）遍布法國各地。更多關(guān)于Inserm 的信息，請訪問www.inserm.fr/en。

 

關(guān)于羅氏

羅氏始創(chuàng)于1896 年，總部位于瑞士巴塞爾，在制藥和診斷領(lǐng)域是世界領(lǐng)先的以研發(fā)為基礎(chǔ)的健康事業(yè)公司之一。作為世界上最大的生物科技公司，羅氏提供從早期發(fā)現(xiàn)、預(yù)防、診斷到治療的創(chuàng)新產(chǎn)品與服務(wù)，在諸多領(lǐng)域都做出了突出的貢獻(xiàn)，從而提高了人類的健康水準(zhǔn)和生活質(zhì)量。羅氏是體外診斷領(lǐng)域、抗腫瘤藥品和移植藥品的全球領(lǐng)先者，是病毒學(xué)領(lǐng)域的市場領(lǐng)導(dǎo)者。在其它關(guān)鍵疾病領(lǐng)域如自身免疫性疾病、炎癥、代謝和中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病等同樣表現(xiàn)活躍。2008 年，藥品部的銷售額達(dá)360 億瑞士法郎，診斷部的銷售額達(dá)97 億瑞士法郎。2008 年，羅氏在研發(fā)方面的投入超過了90 億瑞士法郎，并與多個合作伙伴建立了研究與開發(fā)的業(yè)務(wù)聯(lián)盟，包括羅氏控股的基因泰克和中外制藥。羅氏集團(tuán)共擁有約8 萬名員工。如需了解更詳細(xì)的信息，請訪問www.roche.com。