什么是SNP？
單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism SNP），在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性，包括轉(zhuǎn)換、顛換、缺失和插入。SNP在人類基因組中廣泛存在，平均每500-1000個堿基對中就有1個，人類30億堿基中大約有300萬個的SNPs。SNP是一種二態(tài)的標(biāo)記，由單個堿基的轉(zhuǎn)換或顛換所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。其突變既可能在基因序列內(nèi)，也可能在基因以外的非編碼序列上。

SNP的生物學(xué)意義:SNP位點可能會影響基因的功能，從而導(dǎo)致生物性狀改變甚至致病。因此，單核苷酸多態(tài)性是研究人類家族和動植物品系遺傳變異的重要依據(jù)，被廣泛用于群體遺傳學(xué)研究（如生物的起源、進(jìn)化及遷移等方面）和疾病相關(guān)基因的研究，同時在藥物基因組學(xué)、診斷學(xué)和生物醫(yī)學(xué)研究中也起著重要作用。

SNP應(yīng)用領(lǐng)域
醫(yī)學(xué)方面的應(yīng)用
人類基因組中存在大量的SNP位點，這些位點的突變會導(dǎo)致一些疾病的發(fā)生，如地中海貧血癥、脆性X綜合征等，而且這種突變室可遺傳的，現(xiàn)在醫(yī)學(xué)檢測手段已經(jīng)可以針對這些突變位點進(jìn)行篩查檢測，提早進(jìn)行干預(yù)，防患于未然。除此之外，通過不同人群之間SNP的區(qū)別，可以有針對性的進(jìn)行藥物篩選以及腫瘤的個體化治療。

法醫(yī)學(xué)方面的應(yīng)用
高度降解的DNA對于法醫(yī)分析的標(biāo)準(zhǔn)鑒定標(biāo)記一直都是一項重大挑戰(zhàn)，溫度、濕度、紫外 線輻射、pH值、微生物及其他環(huán)境因素通常會加速DNA的降解速率因此影響了PCR的擴(kuò)增效率，而SNPs其簡化的二進(jìn)制多態(tài)性提供了較為理想的檢測標(biāo)記。因SNPs可以進(jìn)行50-120bp可行范圍內(nèi)的PCR擴(kuò)增，提高了降解DNA的分型的成功率。同時SNPs還有其他的優(yōu)勢，如它們在人類基因組的所有區(qū)域含量，且適用于使用高通量技術(shù)進(jìn)行分析，因此可作為專門針對高度降解DNA的法醫(yī)分析的替代鑒定標(biāo)記。

生物分類學(xué)方面的應(yīng)用
在最近二十年的時間里，全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWASs)的數(shù)據(jù)庫中補充進(jìn)越來越多新的單核苷酸多態(tài)性(SNPs)信息，這些位點信息可以進(jìn)行人身份信息識別（尤其是親屬分析和親子鑒定）。除此之外，在其他動植物及微生物的分類鑒定中也有所應(yīng)用，如防止野生動物販運和保護(hù)瀕危物種，研究人員利用mtSNP鑒定野生老虎的種和亞種�；蛘呋�于dnaK基因的保守區(qū)域，設(shè)計了SNP物種特異性引物，用多重分析方法進(jìn)行干酪乳桿菌的物種鑒定。并且SNP檢測方法的靈敏度高，抗污染能力強(qiáng)的特性，也使其備受青睞。

除上述領(lǐng)域的應(yīng)用，有研究發(fā)現(xiàn)根據(jù)人的血統(tǒng)信息SNPs(AISNPs)以及表型信息SNPs(PISNPs)可以推斷生物地理祖先、人種的遷移，以及人口群體的分布情況。相信SNP作為一種易于整合且有效分型的選擇，其應(yīng)用的領(lǐng)域和場景通過測序技術(shù)的發(fā)展在未來將會獲得更為廣泛的應(yīng)用。

SNP 檢測方法
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1. Sanger一代測序法
可用于檢測以上兩種類型的突變,針對于一代測序結(jié)果中突變分析統(tǒng)計不方便的情況，我們公司專門開發(fā)了相應(yīng)的軟件，可以使分析統(tǒng)計更方面更準(zhǔn)確。
 

2.snapshot 法
可用于檢測多個（>5個位點）的已知位置的SNP位點。

3.Taqman探針法

可用于檢測單個的已知位置的SNP位點。