SCIEX的“臨床質(zhì)譜先鋒應(yīng)用專欄”，將持續(xù)為大家?guī)�來�?chuàng)新的具有開拓性的質(zhì)譜臨床應(yīng)用資訊，讓質(zhì)譜更好更多的為臨床服務(wù)。

本期內(nèi)容：上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬，上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所，兒內(nèi)分泌遺傳代謝科利用質(zhì)譜技術(shù)進行產(chǎn)前診斷

從新生兒篩查到產(chǎn)前診斷
新生兒遺傳代謝病篩查是重要的出生缺陷三級預(yù)防措施，質(zhì)譜技術(shù)早在2002年就率先由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院兒研所兒內(nèi)分泌遺傳代謝科引入到新生兒遺傳代謝病篩查中。新華醫(yī)院早期對質(zhì)譜新生兒遺傳代謝病篩查做了大量的前瞻性研究，為我國大規(guī)模的人群篩選夯實了基礎(chǔ)，目前已經(jīng)成為新篩領(lǐng)域熟知的篩查技術(shù)，并且在全國超過300多家實驗室順利開展（參加衛(wèi)健委室間質(zhì)評項目），新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查的遺傳代謝病整體發(fā)病率約1：3 284，全國每年有數(shù)千例新生兒收益于此項技術(shù)¹。

 
遺傳性疾病的預(yù)防分為妊娠前遺傳咨詢（一級預(yù)防）、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷（二級預(yù)防）及新生兒篩查（三級預(yù)防），其中產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷是預(yù)防遺傳性疾病患兒出生的重要方法。出生缺陷的防治工作從未停止，是否有可能將關(guān)口再次前移，將這些遺傳代謝病進行產(chǎn)前診斷呢？新華醫(yī)院再次做出了前瞻性的研究。

質(zhì)譜技術(shù)進行遺傳代謝病產(chǎn)前診斷的原理和優(yōu)劣勢分析
有機酸血癥是一類發(fā)病率高，對患兒危害大的遺傳代謝疾病。有些有機酸血癥治療困難，且預(yù)后不佳，導(dǎo)致致死率和致殘率較高，所以患兒母親再次妊娠時迫切需要進行產(chǎn)前診斷。新華醫(yī)院通過檢測羊水中的代謝物配合基因診斷來進行產(chǎn)前診斷，從而提供妊娠決策參考，將預(yù)防關(guān)口再次前移。

原理
胎兒若是患者，羊水中相關(guān)代謝產(chǎn)物增加。如胎兒是甲基丙二酸血癥，則羊水丙酰肉堿、甲基丙二酸、甲基枸櫞酸增高。

優(yōu)點
快速、方便、節(jié)省費用（1-3天出報告）；可以彌補先證者基因突變不明確的不足。

缺點
羊水代謝物水平輕度增高尚不能確定為患兒；對于正常胎兒，不能鑒別基因型（攜帶或不攜帶基因變異位點）。

小結(jié)
利用串聯(lián)質(zhì)譜及氣相色譜質(zhì)譜技術(shù)可以對有機酸血癥進行產(chǎn)前診斷，羊水需要量少（2ml足夠）且快速，可與基因檢測配合進行產(chǎn)前診斷。

新華醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科使用質(zhì)譜技術(shù)進行遺傳代謝病產(chǎn)前診斷的開展情況
伴隨醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)檢測技術(shù)的迅速發(fā)展，越來越多的遺傳性疾病可以獲得可靠的產(chǎn)前診斷結(jié)果。目前新華醫(yī)院通過質(zhì)譜技術(shù)檢測羊水中的代謝物配合基因診斷，可以對多種遺傳性疾病進行產(chǎn)前診斷。
目前，新華醫(yī)院對717例先癥者疾�。�10種有機酸血/尿癥，包括甲基丙二酸血癥，丙酸血癥，戊二酸血癥I型，異戊酸血癥，多種羧化酶缺乏癥，β-酮硫解酶缺乏癥，異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥，3-羥-3-甲基戊二酸尿癥，2-羥基戊二酸尿癥，2-甲基丁酰甘氟酸尿癥）進行了產(chǎn)前診斷，其中陽性率約20%3，為患者及其家庭提供了全方位的遺傳代謝病診療服務(wù)。

關(guān)于新華醫(yī)院
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院兒研所于2002年在國內(nèi)引入了新生兒疾病篩查領(lǐng)域第一臺液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜儀，率先在質(zhì)譜平臺上開展多種遺傳代謝病新生兒疾病篩查的前瞻性研究，為我國串聯(lián)質(zhì)譜新生兒疾病篩查工作奠定了夯實的基礎(chǔ)，是中國串聯(lián)質(zhì)譜新篩的先行者和奠基人。在遺傳代謝病診治方面相繼開展了高苯丙氨酸血癥鑒別診斷（包括尿蝶呤分析、DHPR活性測定）、血串聯(lián)質(zhì)譜及尿氣相色譜質(zhì)譜進行40余種遺傳代謝病臨床患者檢測、20余種溶酶體酶活性測定（包括粘多糖病、戈謝病、尼曼匹克病、各種腦白質(zhì)發(fā)育不良疾病、糖原累積病等），尿粘多糖電泳、染色體及基因檢測等；為遺傳代謝病患者家庭提供產(chǎn)前診斷，包括羊水細胞基因檢測、酶活性檢測或羊水代謝產(chǎn)物檢測�？蔀榕R床提供從產(chǎn)前診斷、到新生兒疾病篩查及臨床患者診治的一系列服務(wù)。近幾年完成了3項體外臨床診斷試劑試驗，并參與多項藥物臨床試驗工作。

作為國家首批罕見病診療協(xié)作網(wǎng)中上海市省級牽頭醫(yī)院，新華醫(yī)院將同步啟動罕見病長三角巡診義診活動，利用雙休日前往泛長三角聯(lián)盟醫(yī)院培訓(xùn)更多醫(yī)生，最終真正提高長三角范圍內(nèi)罕見病的診療水平。
  解決臨床診療難題一直都是醫(yī)療界的目標，SCIEX愿與您同行，讓臨床質(zhì)譜發(fā)揮更大的作用，為開拓為改變而努力！如果您有臨床質(zhì)譜相關(guān)問題，可以撥打咨詢熱線：400 821 3897（手機撥打）/ 800 820 3488（座機撥打）。

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