案例分享

2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結(jié)果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。

此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，為了下一代能夠徹底擺脫耳聾的困擾，他們四處奔波求醫(yī)，希望查明致病原因，生育健康的寶寶。2015年6月，他們慕名來到解放軍總醫(yī)院求診，通過新一代測序技術(shù)終于確定了給該家族帶來耳聾困擾的是一個名為EYA4的耳聾基因發(fā)生了剪切突變（即單基因遺傳�。�。由于EYA4基因為常染色體顯性遺傳，這對夫婦如果自然生育，下一代會有50%的概率為耳聾患者。

為幫助這個家族徹底阻斷困擾他們多年的耳聾“幽靈”，解放軍總醫(yī)院決定采用億康基因的MALBAC®技術(shù)來幫助他們阻斷耳聾基因的垂直傳遞生育健康嬰兒。在充分知情同意后，他們很快進入三代試管嬰兒周期。體外受精共獲得14枚胚胎，這些胚胎全部由億康基因進行MALBAC-PGD™/PGS™檢測，檢測報告顯示：14枚胚胎中共有5枚胚胎是健康的（既無染色體異常也不含EYA4致病位點）。根據(jù)檢測報告并結(jié)合胚胎形態(tài)學等因素綜合考慮后，選取了一枚各項參數(shù)均最優(yōu)的胚胎植入母體內(nèi)，該枚胚胎成功著床，正常發(fā)育，順利幫助這個家庭實現(xiàn)了生育健康寶寶的愿望。

圖注：王秋菊教授（前排左）、彭紅梅副教授（前排右），億康基因北京分公司副總監(jiān)張鳳環(huán)（后排左二）等與新生兒合影

截至2017年，億康基因運用MALBAC-PGD™技術(shù)成功阻斷單基因遺傳病150余種，已幫助2000多個家庭獲得健康的寶寶。 這項技術(shù)為現(xiàn)今已知最有效阻斷家族單基因遺傳疾病、降低出生缺陷率的方法，適用于大部分致病突變基因明確的單基因遺傳性疾病。

為了“小小王”不再重蹈他爸爸“小王”和他爺爺“隔壁老王”的覆轍。讓我們通過下面的內(nèi)容來進一步來了解單基因遺傳病的相關(guān)知識，我們的目標是:爭取通過三代試管嬰兒技術(shù)把單基因遺傳病扼殺在培養(yǎng)皿里：

1、什么是單基因遺傳�。�

單基因病是指由1對等位基因控制的疾病或病理性狀。由于基因是位于染色體上，而染色體有常染色體和性染色體之分，基因也有顯性基因與隱性基因之別，故位于不同染色體上的致病基因，其遺傳方式是不同的，因此，單基因病中又可分出常染色體顯性遺傳�。ㄈ缍讨赴Y等）、常染色體隱性遺傳�。ㄈ绨谆�病等）、x伴性顯性遺傳病（如抗維生素D缺乏病等）、x伴性隱性遺傳�。ㄈ缟�盲等）、Y伴性遺傳�。ㄈ缍�廓長毛癥等）等幾類。

2、常見的單基因遺傳病有哪些？

常見的單基因病有地中海貧血、白化病、苯丙酮尿癥、紅綠色盲、血友病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。不同地區(qū)常見的單基因病類型并不相同。例如地中海貧血多見于我國南方地區(qū)，長江以北的地區(qū)很少見。

3、患病的父母一定會遺傳給子女嗎？

患病的父母未必一定會把疾病遺傳給子女，以常染色體隱性疾病地中海貧血的遺傳機理為例:一對健康的夫妻如果二人都是地貧基因攜帶者，有可能生出地貧患兒；而地貧患者的配偶如果不是地貧基因攜帶者，則可以生出健康的寶寶。

4、患上了單基因遺傳病可以治愈嗎？

不同的單基因遺傳病情況不同。多數(shù)單基因病無法治愈，有個別疾病可以通過后天干預根治，例如：地中海貧血可以通過骨髓干細胞移植手術(shù)治愈，但面臨手術(shù)成功率低和費用昂貴的問題。

5、環(huán)境因素會導致患上單基因病嗎？

通常不會。單基因遺傳病是由相應的等位基因控制，環(huán)境因素通常對多基因遺傳病的影響較大。

6、如何降低單基因遺傳病的發(fā)病率？

單基因遺傳病種類繁多，危害嚴重，對家庭，對社會的發(fā)展構(gòu)成了極大的威脅，這樣的患兒一旦出生將導致不可逆的危害。做好婚檢和孕檢是預防單基因病的有效手段。尤其要注意的是，避免近親結(jié)婚；近親結(jié)婚的后代患有智力低下、先天性畸形和其他各種遺傳病的風險要比非近親結(jié)婚的高出好幾倍。

7、臨床上阻止患病基因遺傳的方法？

得益于高通量測序和單細胞測序技術(shù)的迅猛發(fā)展，第三代試管嬰兒技術(shù)在臨床上得到廣泛的應用，胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）能有效地阻斷單基因遺傳病的垂直傳遞，改變遺傳病家族的命運。

8、單基因與多基因遺傳病的區(qū)別？

單基因遺傳病是由一對等位基因控制的，其中顯性基因控制的疾病發(fā)病率較高；多基因遺傳病由多對等位基因控制，有家族聚集現(xiàn)象，多基因病受環(huán)境的影響也更大。

9、單基因遺傳病都能在早期發(fā)現(xiàn)嗎？

個別單基因遺傳病屬于延遲顯性遺傳病，帶有致病基因的雜合子個體在早期未表現(xiàn)出疾病狀態(tài)，待到一定年齡階段才發(fā)病。例如Huntington舞蹈病。