遺傳性疾病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，尋找和研究其致病基因突變是疾病分子確診、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷及其治療的基礎(chǔ)。
 
近期，南方醫(yī)科大學(xué)熊符團(tuán)隊(duì)在口腔科學(xué)領(lǐng)域國(guó)際權(quán)威期刊Int J Oral Sci雜志上發(fā)表文章，克隆到了遺傳性牙齦纖維瘤�。╤ereditary gingival fibromatosis, HGF；OMIM：135300）致病新基因ZNF513和KIF3C的雙雜合致病突變[1]，報(bào)道了HGF 3型致病新基因和發(fā)病機(jī)制，為該類疾病的臨床分子診斷、藥物開(kāi)發(fā)、遺傳咨詢及輔助生殖提供了實(shí)驗(yàn)和理論依據(jù)。
 
本期「大咖來(lái)了，賽業(yè)有約」系列課程，我們有幸邀請(qǐng)到熊符教授作為主講人，進(jìn)行「遺傳性疾病及其致病基因突變尋找、分析與功能研究」的主題分享。5月29日（周三）晚7點(diǎn)，講座將為你介紹各類遺傳性疾病的致病機(jī)制與研究思路，如何尋找與評(píng)估其潛在致病基因，以及最新的研究成果和綜合防治策略�！复a」上報(bào)名，相約云端。 1 家族性遺傳性疾病的篩選
2 潛在致病基因突變?cè)u(píng)估
3 突變基因功能體內(nèi)驗(yàn)證
4 遺傳性疾病防治策略
5 在線答疑  
南方醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室副主任、教授，博士生導(dǎo)師，博士后合作導(dǎo)師，主要從事人類遺傳病的分子機(jī)制及預(yù)防研究。主持國(guó)家和省部級(jí)項(xiàng)目29項(xiàng)，以第一或通訊作者在在Brain, Int J Oral Sci, Hum Mol Genet, Hum Mutant, J Med Genet、Hum Genet等發(fā)表論文71篇。為中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)委員及副秘書長(zhǎng)、中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)理事、廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)主任委員、廣東省地中海貧血防治協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)副主任委員，廣東省預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會(huì)副主任委員等。  
軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院博士，國(guó)際知名模式動(dòng)物和細(xì)胞生物學(xué)專家，中國(guó)實(shí)驗(yàn)動(dòng)物學(xué)會(huì)無(wú)菌動(dòng)物專業(yè)委員會(huì)委員，現(xiàn)為賽業(yè)生物首席科學(xué)家和IACUC主席，負(fù)責(zé)基因編輯模式動(dòng)物研發(fā)與技術(shù)服務(wù)等。俞博士在基因編輯模式動(dòng)物領(lǐng)域有超過(guò)25年以上研發(fā)與管理等方面的豐富經(jīng)驗(yàn)，在干細(xì)胞相關(guān)領(lǐng)域及哺乳動(dòng)物細(xì)胞系基因改造研究方面也取得一定成就，其研究成果多次發(fā)表在Nature Immunology、Hum Mol Genet.、Mol Cell Biol.等高水平雜志上。 不僅是遺傳性疾病研究，其他方向如大到眼科、神經(jīng)、免疫等疾病治療，小到基因功能、分子調(diào)控等基礎(chǔ)研究，都繞不開(kāi)大小鼠模型。但正在進(jìn)階「養(yǎng)鼠人」之路的你是否總有這樣的煩惱：給小鼠做了基因編輯方案，總還是擔(dān)心沒(méi)能敲到位怎么辦？為數(shù)不多的幾個(gè)獨(dú)苗說(shuō)掛就掛，到底要如何正確養(yǎng)仔？……不如讓我們來(lái)為你答疑解惑。點(diǎn)擊鏈接「大小鼠模型綜合解決方案」，距你理想的實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)又近了億點(diǎn)點(diǎn)！
 
參考文獻(xiàn)：
[1]Chen, J., Xu, X., Chen, S. et al. Double heterozygous pathogenic mutations in KIF3C and ZNF513 cause hereditary gingival fibromatosis. Int J Oral Sci 15, 46 (2023). https://doi.org/10.1038/s41368-023-00244-1