2023年2月24日，由中國婦幼保健協(xié)會主辦，廣東省婦幼保健協(xié)會聯(lián)合廣東省婦幼保健院承辦，天隆科技協(xié)辦的“第十三屆中國婦幼健康發(fā)展大會-出生缺陷罕見病分論壇暨SMA出生缺陷綜合防控項(xiàng)目啟動會”，在廣東省佛山市隆重召開。

出席本次大會的領(lǐng)導(dǎo)包括：中國婦幼保健協(xié)會常務(wù)副會長兼秘書長于小千、廣東省婦幼保健協(xié)會會長溫偉群、廣東省婦幼保健院黨委書記歐奕強(qiáng)、佛山市衛(wèi)生健康局二級調(diào)研員譚光明、廣東省婦幼保健院副院長兼項(xiàng)目負(fù)責(zé)人尹愛華。各位領(lǐng)導(dǎo)圍繞國家出生缺陷防控的戰(zhàn)略要求、婦幼健康發(fā)展的重要意義、SMA綜合防控的重要性和必要性等方面進(jìn)行了高屋建瓴的致辭，并共同啟動了“SMA出生缺陷綜合防控項(xiàng)目”。

該項(xiàng)目啟動后，將在全國多中心進(jìn)行SMA致病基因的攜帶者篩查工作，并且將實(shí)現(xiàn)以下目標(biāo)：

1.通過大樣本數(shù)據(jù)分析，明確中國人群SMA致病基因的攜帶頻率，產(chǎn)生的項(xiàng)目成果將為SMA防控提供行業(yè)內(nèi)的標(biāo)準(zhǔn)和指導(dǎo)，為國家及各級政府SMA出生缺陷防控政策的制定提供科學(xué)依據(jù)。

2.以資源共享，促進(jìn)各級醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)的上下聯(lián)動，幫助和扶持SMA預(yù)防和診斷水平有限的基層單位，提高SMA精準(zhǔn)檢測和預(yù)防能力。

3.提升醫(yī)療工作者對SMA的診治和服務(wù)水平，增強(qiáng)項(xiàng)目參與單位中各級分娩機(jī)構(gòu)SMA防控服務(wù)能力。

4.逐步建立和完善SMA三級防控體系和篩查模式，探索建立篩查-產(chǎn)前診斷-治療的綠色服務(wù)通道，提高SMA診療效率和質(zhì)量，降低SMA出生缺陷發(fā)生率。

5.開展學(xué)術(shù)交流和疾病預(yù)防科普等活動，提高大眾對于疾病的了解和認(rèn)識，營造良好的SMA防控社會氛圍。

廣東省婦幼保健院作為SMA出生缺陷綜合防控項(xiàng)目的牽頭單位，尹愛華副院長現(xiàn)場接受中國婦幼保健協(xié)會于秘書長授予的項(xiàng)目負(fù)責(zé)人證書。

此外，來自全國的產(chǎn)前診斷中心、醫(yī)學(xué)遺傳中心、產(chǎn)科、神經(jīng)內(nèi)科及分子檢測實(shí)驗(yàn)室等SMA篩查和診治相關(guān)領(lǐng)域的近百位權(quán)威專家，齊聚一堂，圍繞SMA現(xiàn)狀與未來、SMA的基因診斷、SMA產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢和SMA早期診斷與干預(yù)等主題進(jìn)行了學(xué)術(shù)報告，對SMA防治領(lǐng)域的熱點(diǎn)問題進(jìn)行了深入研討。

學(xué)術(shù)報告環(huán)節(jié)

此次會議有幸邀請到首都兒科研究所宋昉教授、北京大學(xué)第一醫(yī)院馬祎楠教授、廣東省婦幼保健院尹愛華教授、西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院楊琳教授等多位專家分別做學(xué)術(shù)報告。學(xué)術(shù)報告環(huán)節(jié)分別由廣東省婦幼保健院尹愛華教授、云南省第一人民醫(yī)院朱寶生教授、福建省婦幼保健院徐兩蒲教授及空軍軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院張建芳教授主持。

專家們一致認(rèn)為：孕前及孕早期是SMA出生缺陷防控的最佳關(guān)口，基因檢測結(jié)果是SMA診斷的重要依據(jù)，開展SMA致病基因攜帶者篩查意義重大，能有效阻斷SMA患兒的出生，降低SMA發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)，但同時也要建設(shè)SMA多平臺診斷體系，確保遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷的科學(xué)性和嚴(yán)謹(jǐn)性。另外，做好攜帶者篩查的同時，也要關(guān)注新生兒篩查，通過早篩查、早干預(yù)、早治療，改善患兒的預(yù)后，進(jìn)一步推動SMA規(guī)范化診治

SMA防控工作開展經(jīng)驗(yàn)分享

深圳市婦幼保健院吳維青教授、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院王一鵬教授、廣東省婦幼保健院張彥教授、佛山市婦幼保健院黃湘教授、重慶市婦幼保健院苗靜琨教授及柳州市婦幼保健院嚴(yán)提珍教授分別就各自醫(yī)院SMA篩查工作開展的經(jīng)驗(yàn)進(jìn)行了分享和交流。該環(huán)節(jié)由湖北省婦幼保健院宋婕萍教授主持。

各位專家交流分享了SMA攜帶者篩查及新生兒篩查的相關(guān)案例及工作開展情況，并強(qiáng)調(diào)了SMA篩查的注意事項(xiàng)：（1）臨床上開展SMA致病基因檢測，需要對SMN1基因第7和第8號外顯子同時進(jìn)行檢測，避免出現(xiàn)誤診、漏診的現(xiàn)象；（2）由于目前SMA的各種檢測技術(shù)均存在一定的局限性，因此需要進(jìn)行多平臺的驗(yàn)證，保證檢測結(jié)果的精準(zhǔn)性；（3）SMA攜帶者篩查與新生兒篩查需要密切結(jié)合，雙向并舉才能最大限度對SMA的出生缺陷進(jìn)行防控；（4）在遺傳咨詢中，要向患者說明篩查的殘余風(fēng)險，不斷完善和規(guī)范診斷流程；（5）要對大眾人群進(jìn)行SMA的科普宣教，以更加新穎，大眾容易接受的形式進(jìn)行科普，提高群眾對于SMA疾病的認(rèn)識，提升大眾進(jìn)行SMA篩查的主動性。

討論環(huán)節(jié)

在專題討論環(huán)節(jié)，湖南省婦幼保健院彭瑩教授、海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心周俏苗教授、內(nèi)蒙古自治區(qū)婦幼保健院王曉華教授、大連市婦女兒童醫(yī)療中心(集團(tuán))石銘教授及安徽省立醫(yī)院宗璐教授圍繞“提升SMA三級預(yù)防水平，我們能做什么？”進(jìn)行了全面細(xì)致的專題討論。該環(huán)節(jié)由鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院劉靈教授主持。

專家們一致認(rèn)為：加強(qiáng)各級醫(yī)療工作者和大眾人群對于SMA疾病的認(rèn)知度，構(gòu)建孕前、產(chǎn)前和新生兒三大關(guān)口的SMA出生缺陷綜合防控三級預(yù)防體系，做好多學(xué)科協(xié)作和管理，符合經(jīng)濟(jì)衛(wèi)生學(xué)要求，臨床和社會效益明顯，這對于降低SMA缺陷患兒的出生率、促進(jìn)生殖健康服務(wù)的公平可及，提升SMA出生缺陷綜合防控水平具有重要意義。

天隆科技作為國內(nèi)基因檢測、分子診斷領(lǐng)域的知名企業(yè)，一直高度關(guān)注優(yōu)生優(yōu)育領(lǐng)域，可以為SMA致病基因檢測提供整體解決方案。未來，天隆科技會繼續(xù)發(fā)揮技術(shù)優(yōu)勢，在出生缺陷疾病的篩查與診斷方面提供更多的一流產(chǎn)品，為積極響應(yīng)落實(shí)黨的二十大號召和“健康中國2030”規(guī)劃，提高出生人口素質(zhì)和守護(hù)人類健康貢獻(xiàn)“天隆力量”！