線上講座：杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）基因治療前沿研究

瀏覽次數(shù)：1886　發(fā)布日期：2022-5-6　來源：本站　本站原創(chuàng)，轉(zhuǎn)載請注明出處

杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）屬于X連鎖隱性遺傳病。全球平均每3500個新生男嬰中就有一位罹患此病。DMD突出癥狀為骨盆帶肌肉無力，表現(xiàn)為走路慢、腳尖著地、易跌跤，大多數(shù)患者伴心肌損害，如心律不齊等�；颊卟∏榘l(fā)展至12歲時，往往就失去了行動自由。

部分DMD是由基因突變造成剪切改變而產(chǎn)生。為此，清華珠三角研究院聯(lián)合賽業(yè)生物開發(fā)的罕見病數(shù)據(jù)中心（RDDC），部署了對突變可能導(dǎo)致剪切改變的AI-RNA突變剪切預(yù)測工具（RNA Splicer），希望該AI工具對DMD基因突變進(jìn)行功能性預(yù)測，更有針對性地進(jìn)行基因治療藥物開發(fā)。

基于此，2022年5月11日，廣州罕見病基因治療聯(lián)盟特邀中山大學(xué)第一附屬醫(yī)院張成教授；南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院蔣海山教授和鄭卉教授；清華珠三角研究院人工智能創(chuàng)新中心主任、賽業(yè)生物創(chuàng)始人韓藍(lán)青先生；賽業(yè)生物應(yīng)用科學(xué)家黃穎博士等專家，共同深入探討DMD的病情發(fā)展、診斷方法和基因治療等方面的前沿研究進(jìn)展。

⭐ 活動信息
活動主題： 因罕而聚，罕而不孤——杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）基因治療前沿研究沙龍
活動時間： 2022年5月11日（周三）19:30-20:30
活動地點：清華珠三角研究院人工智能創(chuàng)新中心流媒體實驗室

⭐ 特邀嘉賓

張成
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科教授

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科，二級教授，中山大學(xué)名醫(yī)，博士生導(dǎo)師。張成教授主要從事肌肉疾病、神經(jīng)遺傳病的發(fā)病機(jī)制、基因診斷和干細(xì)胞移植治療神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病方面的研究。獲得國家自然/廣東省重點項目及美國ALS科研基金30多項，在國內(nèi)外發(fā)表論文400多篇，其中SCI 收錄80多篇。多次獲得部、省級科技進(jìn)步二、三等獎。先后擔(dān)任中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會遺傳學(xué)組組長；中國中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會神經(jīng)科專業(yè)委員會副主任委員；廣東省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會神經(jīng)科專業(yè)委員會主任委員；廣東省醫(yī)學(xué)會罕見病分會副主任委員；廣東省中醫(yī)藥疑難病專業(yè)委員會副主任委員；《中華神經(jīng)科雜志》和《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》編委。主編或參編《神經(jīng)遺傳病學(xué)》、《神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病》、《神經(jīng)病學(xué)》及《臨床遺傳咨詢》、《產(chǎn)前遺傳病診斷》。

蔣海山
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任

南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任，肌病與周圍神經(jīng)病亞專科主任�，F(xiàn)任中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會神經(jīng)肌肉病學(xué)組委員，中國研究型醫(yī)院學(xué)會神經(jīng)科學(xué)專業(yè)委員會常務(wù)委員，中國臨床案例成果數(shù)據(jù)庫學(xué)術(shù)委員會罕見病學(xué)組委員。目前專業(yè)方向：周圍神經(jīng)病、神經(jīng)肌病、神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見病的臨床及科研。擅長線粒體病、運動神經(jīng)元病、重癥肌無力、肌病、肌營養(yǎng)不良、格林巴利綜合征、周圍神經(jīng)病、腓骨肌萎縮癥等肌病、周圍神經(jīng)病及神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見病。

鄭卉
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師

南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)博士，美國北卡羅來納大學(xué)教堂山分校訪問學(xué)者。主要從事肌肉病、周圍神經(jīng)病的診治。共主持國家自然基金和廣東省自然基金各一項，共發(fā)表文章20余篇，其中SCI文章15篇（一作5篇）。中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會第八屆委員會神經(jīng)遺傳學(xué)組委員，廣東省醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會疾病與周圍神經(jīng)病學(xué)組秘書。

韓藍(lán)青
清華珠三角研究院人工智能創(chuàng)新中心主任

清華珠三角研究院人工智能創(chuàng)新中心主任，賽業(yè)生物創(chuàng)始人，國家重大人才工程入選者。罕見病數(shù)據(jù)中心（RDDC）開發(fā)負(fù)責(zé)人，擅長人工智能與生物醫(yī)藥領(lǐng)域技術(shù)融合研究。主持/參與國家、省、市等各級政府科技項目10余項；擁有/申請核心知識產(chǎn)權(quán)20余項；人工智能領(lǐng)域研究成果發(fā)表于The journal of Allergy and Clinical Immunolog（IF:14.1）、柳葉刀子刊EBioMedicine（IF:8.2）、Gastroenterolog（IF:22.6）等行業(yè)權(quán)威期刊上。廣東省海外高層次留學(xué)人才；廣州市創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)領(lǐng)軍人才；廣州工信委人工智能庫在庫專家，廣州市杰出人才等。

黃穎

賽業(yè)生物應(yīng)用科學(xué)家

賽業(yè)生物應(yīng)用科學(xué)家，清華大學(xué)生物學(xué)博士，博士期間致力于神經(jīng)生物學(xué)機(jī)理及神經(jīng)退行性疾病研究及藥物開發(fā)，先后從事阿爾茨海默癥治療性小分子藥物開發(fā)及利用組學(xué)和生物信息學(xué)方法研究腦源性神經(jīng)營養(yǎng)因子信號通路表達(dá)調(diào)控等工作。參與清華大學(xué)動物行為學(xué)平臺搭建工作，有超過8年模式動物應(yīng)用和管理經(jīng)驗。

⭐ 報名方式
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⭐ 組織單位
✔ 主辦單位：州罕見病基因治療聯(lián)盟
✔ 支持單位：賽業(yè)生物
✔ 支持媒體：南方醫(yī)學(xué)網(wǎng)、早篩醫(yī)聲、基因科技網(wǎng)

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