近日，國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心（NCCL，National Center for Clinical Laboratories)下發(fā)了《2020年全國實(shí)體腫瘤體細(xì)胞突變高通量測序檢測室間質(zhì)量評價(jià)》成績單，廣州永諾醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所滿分通過該項(xiàng)質(zhì)評活動(dòng)！

本次質(zhì)評活動(dòng)共檢測5個(gè)樣本，檢測的突變類型包括點(diǎn)突變、短插入和缺失、基因重排等，從DNA樣本質(zhì)控、文庫質(zhì)控、基因突變的檢測結(jié)果、結(jié)果有效性、生信分析結(jié)果格式規(guī)范、檢測報(bào)告的信息與格式等方面對實(shí)驗(yàn)室檢測的全過程進(jìn)行了評價(jià)，廣州永諾醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所滿分通過本次測評，標(biāo)志著廣州永諾醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所的檢測能力及質(zhì)量管理體系獲得國家權(quán)威機(jī)構(gòu)的認(rèn)可。

腫瘤基因突變的高通量測序?qū)εR床腫瘤患者的診斷、靶向治療及預(yù)后判斷具有重要指導(dǎo)意義，隨著高通量測序技術(shù)的快速發(fā)展，高通量測序已由實(shí)驗(yàn)室研究逐步應(yīng)用于臨床。廣州永諾醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所開展的實(shí)體腫瘤基因檢測主要包括基于NGS的常見腫瘤基因檢測（非小細(xì)胞肺癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌、胃腸道間質(zhì)瘤等），以及適用于泛癌種的實(shí)體瘤精準(zhǔn)用藥深度基因檢測，均基于永諾自主研發(fā)的多重PCR+NGS專利技術(shù)。此外，基于公司自主研發(fā)的MicroDrop™微滴式數(shù)字PCR系統(tǒng)，同時(shí)開展EGFR、KRAS、BRAF等腫瘤常見熱點(diǎn)突變的單基因或多基因檢測，滿足臨床和患者多元化、個(gè)體化的檢測需求。

廣州永諾醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所是廣州永諾生物科技有限公司下設(shè)的第三方獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，以高通量測序技術(shù)及醫(yī)學(xué)生物信息學(xué)為核心，專注于精準(zhǔn)醫(yī)療基因檢測服務(wù)。檢驗(yàn)所嚴(yán)格按照醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行建設(shè)布局，擁有完善的質(zhì)量管理體系和成熟的檢測服務(wù)體系，并于2019年2月4日獲得廣東省臨檢中心頒發(fā)的《臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)審核合格證書》。

醫(yī)檢所現(xiàn)已構(gòu)建高規(guī)格疾病標(biāo)本庫和數(shù)據(jù)庫，開發(fā)具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的基因捕獲技術(shù)和疾病大數(shù)據(jù)挖掘算法，精心研發(fā)出了國內(nèi)領(lǐng)先的疾病早期診斷、個(gè)體化用藥基因檢測和遺傳性疾病篩查等系列產(chǎn)品。