2020年9月 ——在2020年湘雅小兒神經(jīng)國際高峰論壇舉辦之際，因美納與中南大學(xué)湘雅醫(yī)院宣布達(dá)成合作，將助力湘雅醫(yī)院打造國內(nèi)領(lǐng)先的小兒神經(jīng)學(xué)科罕見病疑難病診療與研究示范中心。中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科主任彭鏡教授，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科疾病診治中心主任蔣莉教授，中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科尹飛教授，中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院副院長陳超教授以及因美納全球副總裁兼大中華區(qū)總經(jīng)理李慶共同出席了合作落成儀式。未來，因美納將率先以全球領(lǐng)先的基因測序技術(shù)支持湘雅醫(yī)院開展未明原因嬰兒痙攣臨床研究。

嬰兒痙攣癥（ISs）是發(fā)生于嬰兒期的一種較為常見的難治性癲癇綜合征。由于發(fā)病年齡早，患兒預(yù)后較差，疾病發(fā)作后多伴有智力運動發(fā)育停滯及倒退現(xiàn)象，往往對患兒及其家庭的生活造成嚴(yán)重的影響。目前，中國有超過三分之一的嬰兒痙攣癥患者無法明確病因，多與遺傳因素有關(guān)。我國每年大約有1500萬新生兒，其中每一萬名新生兒中大約有2～4名患有嬰兒痙攣，也就意味著我國每年大約新增3000～6000名嬰兒痙攣患兒。

目前診療手段而言，超30%的患兒其病因不明，研究表明，在這些病因不明確的嬰兒痙攣患兒中，遺傳因素的占比可能高達(dá)70%以上。明確病因?qū)τ诨純旱木珳?zhǔn)治療尤為重要，指導(dǎo)精確用藥盡早地控制其發(fā)作，減少因為抽搐導(dǎo)致其發(fā)育障礙，提高患兒生活質(zhì)量，減輕家庭和社會負(fù)擔(dān)。研究表明1，患者的發(fā)育情況、對抗癲癇藥物的反應(yīng)性、癲癇發(fā)作形式等多個影響預(yù)后的因素可能取決于其致病病因。因此, 及時明確病因?qū)τ趮雰函d攣癥患者精準(zhǔn)化治療管理有著重要意義。

作為目前最全面的基因檢測方法之一，全基因組測序技術(shù)（Whole Genome Sequencing，WGS）被證實可極大縮短鑒別遺傳疾病的時間，降低成本，徹底改變患者漫長的求醫(yī)之旅2,3。而在全基因組測序技術(shù)無法獲得轉(zhuǎn)錄本及蛋白質(zhì)水平的情況下，全轉(zhuǎn)錄組測序技術(shù)（Whole transcriptome sequencing，WTS）則可以解釋獲得的突變位點并發(fā)現(xiàn)難以檢測的新突變位點，適宜于提升罕見病尤其神經(jīng)類罕見病的基因解析度4。此次合作中，因美納與湘雅醫(yī)院將運用全基因組測序和全轉(zhuǎn)錄組測序兩項技術(shù)進(jìn)行未知病因的嬰兒痙攣遺傳學(xué)檢測的前瞻性研究。這一研究結(jié)果將有望能為未確診的嬰兒痙攣癥患者提供臨床依據(jù)，優(yōu)化現(xiàn)有檢測規(guī)范和流程以及發(fā)現(xiàn)更多致病突變基因，從而揭示致病機(jī)制。

中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科主任彭教授在儀式上表示：“兒童癲癇一直以來都位居小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病譜中的首位，嬰兒痙攣癥是其中常見的一類疾病。由于患兒通常伴有明顯的精神運動發(fā)育遲滯等癥狀，患兒和家庭都面臨巨大的壓力和負(fù)擔(dān)。數(shù)十年以來，湘雅兒科將小兒神經(jīng)作為重點研究方向，在小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病研究方面取得了許多重要進(jìn)展。通過與因美納的合作，我們期待運用全球領(lǐng)先的遺傳基因檢測技術(shù)共同推動相關(guān)的臨床研究進(jìn)展，最終惠及更多患兒和他們的家庭。”

作為研究項目的合作中心代表，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科疾病診治中心主任蔣莉教授表示：“嬰兒痙攣癥嚴(yán)重威脅著許多兒童的生命健康，因此對于未明原因嬰兒痙攣的臨床研究很有意義，我們也非常高興能夠參與到此次研究項目中。面對遺傳疾病的診斷，全基因組測序技術(shù)及相關(guān)技術(shù)在發(fā)現(xiàn)潛在的致病變異和基因、完善嬰兒痙攣癥患者的診斷方面發(fā)揮著巨大價值。我們也期待與更多合作單位一起推動這一研究的實施并早日取得成果。”

因美納全球副總裁兼大中華區(qū)總經(jīng)理李慶表示：“新一代測序技術(shù)（NGS）正在成為罕見病和遺傳疾病診斷的重要手段。通過基于NGS技術(shù)的全基因組測序，研究人員能夠快速獲得詳細(xì)的基因組信息，從而進(jìn)行有效分析。在中國，有越來越多的醫(yī)療研究機(jī)構(gòu)正運用這一技術(shù)對相關(guān)疾病進(jìn)行診斷和研究。”
“中南大學(xué)湘雅醫(yī)院歷史悠久，積淀深厚，是我國頂尖的綜合性醫(yī)療機(jī)構(gòu)之一。我們非常榮幸與湘雅醫(yī)院達(dá)成合作，并以領(lǐng)先的基因測序技術(shù)助力遺傳性疾病的科研及臨床工作。隨著遺傳基因檢測技術(shù)的不斷進(jìn)步，眾多患兒和家庭將有望終結(jié)他們漫長的‘診斷苦旅’。”

長期以來，因美納與眾多合作伙伴一道，致力于利用領(lǐng)先的基因測序技術(shù)推動未確診罕見遺傳疾病領(lǐng)域的研究和診療。通過為客戶提供操作性強(qiáng)、高效、便捷的檢測解決方案，大幅縮短患者的求醫(yī)過程。自進(jìn)入中國，因美納在這一領(lǐng)域同包括中國出生缺陷干預(yù)救助基金會、中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院及上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院等醫(yī)院和研究機(jī)構(gòu)展開了廣泛的合作。與此同時，因美納還不斷致力于創(chuàng)新研發(fā)，將最新的產(chǎn)品和技術(shù)引入中國。不久前，因美納推出了全新TruSight軟件套裝和全新PCR-Free Prep建庫試劑，這一產(chǎn)品將進(jìn)一步加快及簡化全基因組測序技術(shù)，并應(yīng)用于未確診罕見遺傳疾病等領(lǐng)域。
 
關(guān)于中南大學(xué)湘雅醫(yī)院
中南大學(xué)湘雅醫(yī)院始建于1906年，是國家衛(wèi)生健康委員會直管的三級甲等綜合公立醫(yī)院，也是我國重要的臨床診療、醫(yī)學(xué)教育與科技創(chuàng)新中心。湘雅醫(yī)院具備雄厚的臨床診療能力，一流的醫(yī)療人才隊伍，卓越的醫(yī)學(xué)教育實力，和領(lǐng)先的科技創(chuàng)新水平。擁有國家重點學(xué)科7個，國家臨床重點�？�25個，神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、皮膚科、骨科、呼吸內(nèi)科、老年病學(xué)等專科的診療水平和科技影響力位居全國前列，深受人民群眾贊譽(yù)和信賴。
 
關(guān)于因美納
因美納公司致力于推動和激發(fā)基因組學(xué)的發(fā)展而不斷改善人類健康。專注創(chuàng)新使我們成為全球基因測序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者，并為全球范圍的科研、臨床和應(yīng)用市場客戶提供專業(yè)服務(wù)。我們的產(chǎn)品廣泛應(yīng)用于生命科學(xué)、腫瘤學(xué)、生殖保健、農(nóng)業(yè)及其他新興領(lǐng)域。欲了解更多信息，請訪問www.illumina.com.cn或關(guān)注Illumina微信公眾號。
 
參考文獻(xiàn)
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Farnaes L, et al. Rapid whole-genome sequencing decreases infant morbidity and cost of hospitalization. NPJ Genom Med. 2018 Apr 4;3:10. doi: 10.1038/s41525-018-0049-4. eCollection 2018.
Nature Medicine volume 25, p911–919(2019)