2019年9月9日，由深圳華大智造科技有限公司（以下簡(jiǎn)稱“華大智造”）自主研發(fā)的超高通量基因測(cè)序儀——DNBSEQ-T7正式交付商用，首批測(cè)序儀已抵達(dá)華大基因科技服務(wù)有限公司和微基因（WeGene）等合作伙伴的實(shí)驗(yàn)室。來自交付前的用戶測(cè)試數(shù)據(jù)表明，T7數(shù)據(jù)表現(xiàn)符合預(yù)期，各項(xiàng)指標(biāo)均表現(xiàn)良好。

作為“全球日生產(chǎn)能力最強(qiáng)”的基因測(cè)序儀，DNBSEQ-T7自發(fā)布就擁有多個(gè)“光環(huán)”：“首個(gè)4聯(lián)芯片的測(cè)序平臺(tái)”、“滿負(fù)荷PE150不超過24小時(shí)”、“日產(chǎn)數(shù)據(jù)量高達(dá)6T”、“1天最多可完成60例個(gè)人全基因組測(cè)序”等等，堪稱“超級(jí)生命計(jì)算機(jī)”。此次交付商用，將幫助中國基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)進(jìn)一步打破海外公司技術(shù)壁壘，實(shí)現(xiàn)在測(cè)序設(shè)備技術(shù)和性價(jià)比上的全面引領(lǐng)，并成為推動(dòng)全球基因產(chǎn)業(yè)發(fā)展的重要力量。

今年是中國參與人類基因組計(jì)劃20年。曾經(jīng)6國的科學(xué)家用了13年的時(shí)間完成第一個(gè)人類全基因組圖譜，花費(fèi)了將近30億美元。到今天單個(gè)人的全基因組測(cè)序成本已經(jīng)降到了不到1000美金，隨著DNBSEQ-T7投入商用，將有望推動(dòng)個(gè)人全基因組測(cè)序成本進(jìn)一步降低至500美元以下。

正式投入商用的T7有了新的大名DNBSEQ-T7，由MGISEQ-T7產(chǎn)品升級(jí)更名而來。為了更好地傳播華大智造獨(dú)有的DNBSEQ?測(cè)序技術(shù)，自T7開始，華大智造計(jì)劃將測(cè)序儀命名前綴由 “MGISEQ”更改為“DNBSEQ”，對(duì)應(yīng)的測(cè)序試劑名稱亦將同步變更。據(jù)悉，這一切換工作將在全球范圍內(nèi)分區(qū)域、分步驟實(shí)施，以促進(jìn)其核心技術(shù)為更多行業(yè)客戶所熟知。

DNBSEQ-T7

更高通量、更快速度——加快人人基因組時(shí)代進(jìn)程

華大基因科技服務(wù)有限公司（華大科技）和微基因（WeGene）都是DNBSEQ-T7測(cè)序儀的第一批客戶。華大科技CEO高強(qiáng)博士表示，“華大智造測(cè)序平臺(tái)擁有自身可控的核心技術(shù)和快速領(lǐng)先的研發(fā)創(chuàng)新能力，所開發(fā)的多款測(cè)序儀在各方面性能達(dá)到國際一流水平，并逐步實(shí)現(xiàn)了引領(lǐng)行業(yè)技術(shù)發(fā)展和標(biāo)準(zhǔn)制定。”他很愿意看到上游廠商成功本土化，因?yàn)閷?duì)于應(yīng)用層而言，想要做出差異化的競(jìng)爭(zhēng)優(yōu)勢(shì)，實(shí)際上與上游發(fā)展密不可分�！跋冗M(jìn)的設(shè)備平臺(tái)，結(jié)合華大科技在基因組學(xué)行業(yè)多年積累，將為廣大從事基因組學(xué)科學(xué)和技術(shù)研究開發(fā)的專家、學(xué)者提供更加準(zhǔn)確、專業(yè)、快速的服務(wù)。

對(duì)于此次交付，微基因創(chuàng)始人兼CEO陳鋼博士表示：“以個(gè)人基因組和群體基因組服務(wù)為核心業(yè)務(wù)，WeGene 致力于通過基因組和大數(shù)據(jù)技術(shù)，推動(dòng)重大疾病的研究和防控，加速藥物和治療方法的研發(fā)。DNBSEQ-T7測(cè)序儀以其超高的測(cè)序通量和全面自動(dòng)化能力，將會(huì)成為WeGene產(chǎn)出基因組數(shù)據(jù)的核心平臺(tái)，也是承載著WeGene發(fā)展目標(biāo)的最重要基礎(chǔ)設(shè)施。配合云計(jì)算和機(jī)器學(xué)習(xí)，DNBSEQ-T7正在開啟基因組大數(shù)據(jù)的新篇章�！�

DNBSEQ-T7交付至微基因

在測(cè)序產(chǎn)業(yè)鏈中，基因測(cè)序儀作為起點(diǎn)，為整個(gè)中下游測(cè)序服務(wù)提供最基本的支撐。但是長(zhǎng)久以來，中國的基因測(cè)序上游一直都是國際企業(yè)壟斷的局面。隨著我國研發(fā)實(shí)力的不斷提升，在測(cè)序儀的研制生產(chǎn)上，中國開始嶄露頭角，包括華大智造等內(nèi)的企業(yè)通過自主研發(fā)逐步打破外企的市場(chǎng)壟斷，也體現(xiàn)了我國自主研發(fā)基因測(cè)序儀的核心技術(shù)的先進(jìn)性和生產(chǎn)能力。
 
華大智造首席運(yùn)營官蔣慧表示，“基因測(cè)序成本按“超摩爾定律”指數(shù)級(jí)降低，有助于前沿基因科技成果快速普及。T7 的正式交付，體現(xiàn)了華大智造在行業(yè)上游深厚的技術(shù)積淀和創(chuàng)新能力，憑借領(lǐng)先的產(chǎn)品，華大智造將全力支持行業(yè)用戶獲得更高質(zhì)量，更具性價(jià)比的測(cè)序設(shè)備及服務(wù)，加快人人基因組的進(jìn)程，并重塑行業(yè)生態(tài)�！�

DNBSEQ-T7首次亮相是在2018年第13屆國際基因組學(xué)大會(huì)上。這款 “全球日生產(chǎn)能力最強(qiáng)的基因測(cè)序儀”一經(jīng)發(fā)布，就備受業(yè)內(nèi)關(guān)注�；�于華大智造獨(dú)有的測(cè)序技術(shù)DNBSEQ?， T7全面升級(jí)了芯片、流體、生化及光學(xué)系統(tǒng)，從而進(jìn)一步提升測(cè)序效率。無論是單張芯片運(yùn)行，還是4張芯片同時(shí)獨(dú)立運(yùn)行，DNBSEQ-T7都能保持強(qiáng)大的處理能力，PE150僅需不到24小時(shí)。此外，其芯片密度提高20%，單張芯片即可實(shí)現(xiàn)Tb級(jí)數(shù)據(jù)產(chǎn)出，每天最多可產(chǎn)出6Tb數(shù)據(jù)，真正幫助客戶實(shí)現(xiàn)強(qiáng)大的數(shù)據(jù)產(chǎn)出。

良好數(shù)據(jù)質(zhì)量、靈活運(yùn)行方式
——全面服務(wù)各類大規(guī)�；�因測(cè)序應(yīng)用

DNBSEQ-T7全面支持全基因組測(cè)序、超高深度全外顯子組測(cè)序、表觀基因組測(cè)序、腫瘤大Panel基因檢測(cè)等多種應(yīng)用場(chǎng)景。
 
以全基因組測(cè)序?yàn)槔�，DNBSEQ-T7的首批測(cè)序數(shù)據(jù)表現(xiàn)不俗，這批測(cè)序數(shù)據(jù)采用人細(xì)胞系標(biāo)準(zhǔn)樣本，利用MGIEasy PCR-free DNA文庫制備試劑盒完成建庫，通過DNBSEQ-T7RS高通量測(cè)序試劑套裝 (PE100)進(jìn)行測(cè)序，并采用華大智造自研的生物信息分析硬件加速系統(tǒng)MegaBOLT進(jìn)行全基因組數(shù)據(jù)分析。

全基因組測(cè)序的SNP和Indel檢測(cè)結(jié)果顯示，20X覆蓋度在95%以上，變異檢測(cè)的SNP精確度和敏感度均在99%以上，Indel的精確度和敏感度均在98%以上。

在超高通量和高數(shù)據(jù)質(zhì)量之外，DNBSEQ-T7的自動(dòng)化程度相比之前的產(chǎn)品進(jìn)一步提高，支持自動(dòng)清洗和測(cè)序載片自動(dòng)回收，無縫銜接下一輪測(cè)序，可以支持24小時(shí)無休運(yùn)轉(zhuǎn)。同時(shí)，作為DNBSEQ-T7的配套裝置，MGIDL-T7可將預(yù)先制備的DNA納米球（DNA Nanoball）或試劑加載到芯片上，可在2小時(shí)內(nèi)完成1～2張芯片的加載。