2018年10月30日，來自圣迭戈的消息——Illumina公司（納斯達(dá)克股票代碼：ILMN）宣布推出TruSight™ Oncology 500（TSO 500）panel，這是一個(gè)全面的全癌種檢測(cè)試劑盒，旨在鑒定已知和新發(fā)現(xiàn)的腫瘤標(biāo)志物。TruSight Oncology 500利用受試者腫瘤樣本中的DNA和RNA來鑒定影響腫瘤進(jìn)展的關(guān)鍵體細(xì)胞變異，如小的DNA變異、融合和剪接變異。更重要的是，TruSight Oncology 500能夠測(cè)定腫瘤突變負(fù)荷（TMB）和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI），這些指征有望成為日益得到推廣的免疫療法的關(guān)鍵指標(biāo)。TruSight Oncology 500僅供科研使用，將在2019年第一季度上市。

 

肺癌的分子檢測(cè)一直處于精準(zhǔn)腫瘤學(xué)的前沿。一些患者使用靶向療法取得了良好的結(jié)果，目前使用靶向療法前需要檢測(cè)多種生物標(biāo)志物，如EGFR突變、ALK融合和ROS融合等。最近，TMB作為生物標(biāo)志物逐漸興起，經(jīng)證明TMB分值高的患者對(duì)免疫檢查點(diǎn)抑制劑表現(xiàn)出更好的響應(yīng)和更長(zhǎng)的存活期，這使得全面測(cè)序變得更加必要。在腫瘤單一樣本流程中可靠測(cè)定TMB，需要對(duì)大約1Mb或更大的區(qū)域進(jìn)行測(cè)序，開展特異且靈敏的變異檢出，以及利用生物信息學(xué)方法來標(biāo)記和去除生殖系變異。為了全面了解并制定最佳治療方案，我們所需的生物標(biāo)志物數(shù)量不斷增加，TruSight Oncology 500（目前市面上最大最全面的panel之一）這樣的檢測(cè)涵蓋了所有的生物標(biāo)志物，使其成為當(dāng)今癌癥研究人員的理想選擇。

 

“腫瘤突變負(fù)荷作為預(yù)測(cè)免疫檢查點(diǎn)抑制劑反應(yīng)的生物標(biāo)志物，在非小細(xì)胞肺癌治療中的重要性不斷提升，”德國(guó)海德堡大學(xué)醫(yī)院的病理學(xué)家Albrecht Stenzinger博士談道�！叭欢�，體細(xì)胞標(biāo)記的檢測(cè)，如ALK融合和小的EGFR變異，也同樣重要。使用DNA和RNA的TSO 500流程讓實(shí)驗(yàn)室能夠評(píng)估TMB，并同時(shí)評(píng)估小的DNA變異和融合，最終節(jié)約時(shí)間，并節(jié)省珍貴的樣本。”

 

“最近出現(xiàn)了許多測(cè)定TMB的方法，但這些方法的變異檢出性能及其基因內(nèi)容都有所不同，這影響了檢測(cè)結(jié)果，”德國(guó)科隆大學(xué)病理學(xué)研究所的分子生物學(xué)家Carina Heydt博士說。“作為TSO 500的早期試用者，我們實(shí)驗(yàn)室發(fā)現(xiàn)該試劑盒不僅很容易操作，而且基于富集的檢測(cè)試劑與革新的生物信息學(xué)工具相結(jié)合表現(xiàn)出很高的變異檢出性和TMB測(cè)定可重現(xiàn)性�！�

 

合作的制藥公司和醫(yī)療保險(xiǎn)機(jī)構(gòu)正在轉(zhuǎn)向更深度、更廣泛的測(cè)序，以幫助預(yù)測(cè)哪些患者將受益于新型療法，包括免疫療法、靶向療法和許多有潛力的組合。最近，百時(shí)美施貴寶公司（紐約證券交易所股票代碼：BMY）和Illumina宣布了一項(xiàng)合作，將基于TruSight Oncology 500開發(fā)并在全球推廣伴隨診斷，以支持百時(shí)美施貴寶的腫瘤學(xué)產(chǎn)品組合。

 

“通過專注于我們最獨(dú)特的腫瘤學(xué)產(chǎn)品，我們能夠滿足客戶的需求，并提供全面的NGS panel，它包含與靶向和免疫療法相關(guān)的所有已知和預(yù)期的生物標(biāo)志物，”Illumina臨床基因組學(xué)的執(zhí)行副總裁Garret Hampton說�！半S著我們未來推出通過監(jiān)管批準(zhǔn)的體外診斷版本試劑盒，我們將能夠?yàn)闇?zhǔn)確而可重現(xiàn)的檢測(cè)設(shè)定標(biāo)準(zhǔn)。今天TruSight Oncology 500不僅在檢出TMB上的能力符合當(dāng)前的研究和新興指南，而且它還為未來生物標(biāo)志物的鑒定帶來希望，使其成為這個(gè)快速發(fā)展領(lǐng)域的強(qiáng)大解決方案�！�

 

TruSight Oncology 500帶來了深度更深、適應(yīng)性更強(qiáng)且易于使用的測(cè)序能力：

 

· 不止步于滿足當(dāng)前癌癥指南和臨床試驗(yàn)的要求——TSO 500的深度探索能力涵蓋了大量基因——這些改變可用于確定臨床試驗(yàn)的患者——同時(shí)覆蓋1.94Mb的基因組以檢測(cè)TMB。

 

· 突破了免疫療法研究的瓶頸——高標(biāo)準(zhǔn)開發(fā)的TMB和MSI算法準(zhǔn)確度高，具備腫瘤單一樣本流程，能夠靈活檢測(cè)絕大多數(shù)已知的遺傳變異，無論是小的變異、基因擴(kuò)增、新生融合，還是剪接變異。

 

· 適用于腫瘤的RNA+DNA整合流程：將RNA和DNA生物標(biāo)志物整合到一個(gè)流程的能力讓實(shí)驗(yàn)室能夠同時(shí)評(píng)估所有相關(guān)的生物標(biāo)志物。此外，腫瘤單一樣本流程無需每次運(yùn)行正常對(duì)照樣本，也可為實(shí)驗(yàn)室節(jié)省大量經(jīng)費(fèi)。

 

如需了解更多的產(chǎn)品及可用性信息，請(qǐng)?jiān)L問：www.illumina.com/TruSightOncology500

 

Illumina公司通過解碼基因組而改善人類健康。我們注重創(chuàng)新，這使我們成為DNA測(cè)序和芯片技術(shù)的全球領(lǐng)導(dǎo)者，并為科研、臨床和應(yīng)用市場(chǎng)的客戶提供服務(wù)。我們的產(chǎn)品應(yīng)用在生命科學(xué)、腫瘤學(xué)、生殖保健、農(nóng)業(yè)及其他新興市場(chǎng)上。如欲了解更多信息，請(qǐng)?jiān)L問www.illumina.com/cdx或關(guān)注@illumina。

 

Illumina的前瞻性聲明 本新聞稿包含預(yù)測(cè)、有關(guān)我們財(cái)務(wù)前景的信息、業(yè)績(jī)指引以及其他涉及風(fēng)險(xiǎn)和不確定因素的前瞻性陳述。這些前瞻性聲明是基于本新聞稿發(fā)布之日前的公司預(yù)期，可能與未來的實(shí)際事件或結(jié)果有重大差異。可能導(dǎo)致實(shí)際結(jié)果與前瞻性聲明有重大差異的重要因素包括：(i)我們進(jìn)一步開發(fā)并商業(yè)化儀器和耗材的能力，以及針對(duì)我們的技術(shù)平臺(tái)部署新產(chǎn)品（包括診斷檢測(cè)）、服務(wù)和應(yīng)用以及拓展市場(chǎng)的能力；(ii)我們生產(chǎn)質(zhì)量穩(wěn)定的儀器和耗材的能力，包括診斷檢測(cè)；(iii)我們成功識(shí)別并整合所收購技術(shù)、產(chǎn)品和業(yè)務(wù)的能力；(iv)我們所經(jīng)營(yíng)的業(yè)務(wù)和市場(chǎng)的未來運(yùn)營(yíng)及增長(zhǎng)；(v)開發(fā)、制造和推出新產(chǎn)品及服務(wù)過程中慣有的挑戰(zhàn)；(vi)我們獲得必要的監(jiān)管許可以推廣和銷售診斷或治療產(chǎn)品的能力；(vii)普遍接受的會(huì)計(jì)原則的應(yīng)用，這些原則非常復(fù)雜，涉及許多主觀假設(shè)，估計(jì)和判斷，以及我們?cè)谔峤唤o美國(guó)證券交易委員會(huì)的文件中詳細(xì)說明的其他因素，包括我們最近填寫的10-K和10-Q表格，或者在公開電話會(huì)議上披露的信息，其日期和時(shí)間已于之前發(fā)布。我們沒有義務(wù)也不打算更新這些前瞻性聲明，亦不會(huì)評(píng)估或確認(rèn)分析師的相關(guān)預(yù)期和提供當(dāng)季度的中期報(bào)告或更新文件。