國產(chǎn)測序儀再升級!華大智造測序讀長PE150,“國產(chǎn)化替代“再下一城!
導語
基因檢測上游是測序儀器與試劑耗材,中、下游是基因檢測服務與生物信息學分析,面向醫(yī)院、制藥公司、科研機構以及消費者等群體。基因測序儀是測序產(chǎn)業(yè)鏈的起點也是關鍵環(huán)節(jié),它為整個中下游測序服務提供最基本的測序支撐。但長久以來,中國的基因測序上游一直被歐美測序設備供應商壟斷,看到我國測序行業(yè)發(fā)展一直受制于人,國內(nèi)企業(yè)也通過各種方式研發(fā)和生產(chǎn)基因測序設備,這其中就包括中國華大。
上游薄弱環(huán)節(jié)已有“破局之勢”
1990年,由美國科學家牽頭提出的人類基因組計劃,測序成本約為1億美元。到2007年下降為約一千萬美元,隨后在2009年左右下降為約10萬美元。2014年, Illumina推出HiSeq X 10測序系統(tǒng),將基因組測序成本降到至1000美元。2017年,Illumina再次推出Novaseq測序儀,并稱“有望”將個人基因組測序費用下降至100美元;隨后,華大推出的BGISEQ-500測序儀正式宣布將一個人的全基因組測序費用降至600美元,自此打開“百元測序”的新時代。
測序成本的大幅下降,是推動其市場應用的有利因素。作為全球領先的基因組學研發(fā)機構,華大在測序研究、科研服務及臨床應用等方面一直處于掌舵者的地位。自2013年開始,華大開始攻克產(chǎn)業(yè)上游,布局自主研發(fā)的國產(chǎn)化測序儀,先后推出BGISEQ-500、BGISEQ-50以及MGISEQ-2000、MGISEQ-200多款臨床級高性能測序儀。
測序三要素:成本、時間、質(zhì)量
其中,于2017年亮相上市的MGISEQ-2000是基于雙芯片獨立運行平臺開發(fā)的最新款測序儀,在 PE100讀長模式下滿負荷運行不超過48小時,一年的運行通量相當于1000個以上人全基因組數(shù)據(jù)量。MGISEQ-2000以其“數(shù)據(jù)產(chǎn)出范圍大、報告出具時間快 ”的優(yōu)勢能夠為使用者提供多元化的選擇,適用于科研、臨床以及農(nóng)業(yè)等多種不同應用場景。
為進一步提升測序質(zhì)量、控制測序成本,華大智造于近日基于MGISEQ-2000平臺正式推出PE150測序試劑套裝。據(jù)其官網(wǎng)介紹 ,在其最新推出的PE150模式下,MGISEQ-2000單次運行平均產(chǎn)出900G數(shù)據(jù),平均有效reads數(shù)/芯片1500M,平均運行時間3天(詳見備注)。
“國產(chǎn)化替代”再下一城
實驗人員從PE150測序試劑的性能以及應用場景的數(shù)據(jù)進行了具體地分析,發(fā)現(xiàn)PE150測序試劑性能穩(wěn)定、應用場景廣泛。有業(yè)內(nèi)人士表示,“從數(shù)據(jù)上看,這款測序儀已經(jīng)能夠媲美甚至優(yōu)于Illumina!
(1)性能夠穩(wěn)定
樣本來源:E .coli
經(jīng)得起各種重復性實驗,Total reads穩(wěn)定超過350M/lane,Q30穩(wěn)定保持85%以上
(2)應用夠廣泛
已測試過全基因組(含PCR-free)、轉(zhuǎn)錄組、區(qū)域捕獲、擴增子、腫瘤panel等各類型文庫,均有穩(wěn)定良好的表現(xiàn)。
WGS
樣本來源:NA12878
轉(zhuǎn)錄組
樣本來源:UHRR
MGISEQ-2000平臺上的Genome mapping ratio比N測序平臺高約2%,Gene mapping ratio比N測序平臺上的B建庫試劑盒的高約6%。
在Gene number 和Transcript number上,MGISEQ-2000平臺與N測序平臺基本一致。
MGISEQ-2000平臺與N測序平臺的B建庫試劑盒的隨機性表現(xiàn)相當,3’端的覆蓋度比N測序平臺上A建庫試劑盒的更好。
國之利器的期待
測序技術的更迭讓測序通量得到快速提升,測序成本得到大幅度下降,這有利于讓基因檢測變成人人可期的一件事。隨著國產(chǎn)測序儀被越來越多的人了解和認可,我們希望以華大智造為代表的自主研發(fā)企業(yè)能夠進一步研發(fā)出堪稱“國之利器”的國產(chǎn)測序儀,讓我國在測序產(chǎn)業(yè)鏈上的發(fā)展不再有“卡脖子”環(huán)節(jié),給我們帶來更多的驚喜和期待。
備注:華大智造MGISEQ-2000 PE150測序試劑套裝內(nèi)每張芯片4條lane,每條lane平均有效reads數(shù)在350M左右,最高測序cycle數(shù)達320個。點擊http://www.mgitech.cn/查看更多信息。