羅氏外顯子組探針助力大規(guī)模家族性疾病研究

瀏覽次數(shù)：3403　發(fā)布日期：2015-4-29　來源：本站　本站原創(chuàng)，轉(zhuǎn)載請注明出處

Regeneron制藥公司想必大家都不陌生，他們在免疫學(xué)、眼科、腫瘤、心血管等領(lǐng)域開發(fā)的產(chǎn)品均彰顯了現(xiàn)代生物技術(shù)的巨大價值。2014年，他們成立了針對疾病的早期基因診斷的全資子公司——Regeneron基因組學(xué)中心(RGC)，通過確定新的藥物靶點(diǎn)、臨床適應(yīng)癥來改善患者的治療效果。去年1月份，RGC與Geisinger合作成立人類基因組學(xué)研究聯(lián)盟，Geisinger采集超過100,000名志愿者患者，RGC則對患者進(jìn)行外顯子組測序、數(shù)據(jù)處理和基因分析，從而讓基因信息和人類疾病之間的關(guān)聯(lián)性能得到更精確的識別和驗證。除此之外，RGC還與許多致力于研究家族性疾病的單位合作，如與哥倫比亞大學(xué)合作研究遺傳性心臟病、癌癥傾向以及罕見��；與特殊兒童診斷合作研究Amish人群和Mennonite人群中兒科疾��；與貝勒醫(yī)學(xué)院合作研究疾病基因的作用，還參與了美國基因組研究所未確診疾病計劃、多倫多兒童醫(yī)院病童基金會等項目。

近期，RGC宣布自全面運(yùn)作1年以來，已完成了超過30,000例外顯子組測序，其中大部分結(jié)果來自于與Geisinger合作的項目。RGC的負(fù)責(zé)人表示與Geisinger合作的這種表型和基因型雙重對照的方法在特定的臨床領(lǐng)域更適用于家族性的研究。RGC目前平周每周可進(jìn)行超過1,200例樣本的外顯子組測序，僅2014年一年RGC就檢測了超過20,000例樣本的外顯子序列，今后還將提升至1,400例樣本/周，即一年可以檢測超過60,000例樣本。

大規(guī)模的樣本檢測使RGC同時配備了生物樣本庫、全自動信息管理系統(tǒng)以及全自動的測序文庫制備和外顯子捕獲實驗的配套方案，而所用的外顯子組探針正是羅氏NimbleGen品牌的NimbleGenSeqCap EZ HGSC VCRome Library。正是由于這款探針已在梅奧診斷、貝勒醫(yī)學(xué)院等諸多研究所得到了廣泛臨床應(yīng)用，而且羅氏NimbleGen為客戶提供了完整的全自動化方案，既減少了手工操作的時間和成本，又可以使樣本間檢測結(jié)果穩(wěn)定化，因此國際許多大規(guī)模外顯子組測序項目中都選用了羅氏NimbleGen，如之前報道的“加拿大4,000例樣本癌癥標(biāo)記物研究”、“英國50,000例樣本血液病研究”、“荷蘭3,000個樣本研究老年性疾病研究”、“美國萬人藥物基因組研究”等項目。

RGC負(fù)責(zé)人表示：靶向測序能幫我們從許多疾病相關(guān)的通路中圍繞特定基因得到先驗假設(shè)結(jié)果，快速且大量地求證問題，是非常優(yōu)秀的工具。盡管目前許多國家都提出了大規(guī)模的基因組測序計劃，我們?nèi)钥梢钥吹�，要想快速地將基因型和表型�?lián)系在一起發(fā)現(xiàn)某些特定疾病的靶向基因信息，外顯子測序?qū)⑹且环N經(jīng)濟(jì)且高效的選擇。

* 本文所有數(shù)據(jù)來源：https://www.genomeweb.com/drug-discovery-development/30000-exomes-and-counting-regeneron-adds-large-scale-targeted-sequencing。

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