羅氏：精準(zhǔn)醫(yī)療，全外顯子組測(cè)序具有技術(shù)優(yōu)勢(shì)
精準(zhǔn)醫(yī)療，全外顯子組測(cè)序立功啦
精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃(Precision Medicine Initiative)是美國(guó)奧巴馬總統(tǒng)在2015年國(guó)情咨文演講中宣布的一項(xiàng)新的國(guó)家項(xiàng)目，并稱(chēng)將為建立大量志愿者服用藥物的生理和基因資料、建立個(gè)人基因組與癌癥相關(guān)突變靶標(biāo)、數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)開(kāi)發(fā)與保密等工作投資共計(jì)2.15億美元。精準(zhǔn)醫(yī)療無(wú)疑是醫(yī)療技術(shù)的未來(lái)發(fā)展方向，科研和醫(yī)療領(lǐng)域的專(zhuān)家們都在不斷嘗試將最新的技術(shù)運(yùn)用到臨床診斷過(guò)程中去。其實(shí)從2011年起，美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院的專(zhuān)家就開(kāi)始了利用人類(lèi)全外顯子組測(cè)序進(jìn)行遺傳病機(jī)理挖掘的工作。比起人類(lèi)全基因組，全外顯子組測(cè)序檢測(cè)的基因組區(qū)域雖然只有數(shù)十Mb，卻可以獲得充足的已知基因外顯子區(qū)域的序列變化情況，在臨床上的作用則顯得更加明確且經(jīng)濟(jì)實(shí)用。配合大量正常人群突變數(shù)據(jù)、病例家系表型與基因型測(cè)序數(shù)據(jù)的解讀，往往可以對(duì)許多遺傳疾病發(fā)生機(jī)理進(jìn)行很好的解讀，甚至可以將遺傳疾病的診斷率提高至25%1。
近期的一篇關(guān)于罕見(jiàn)病研究的臨床報(bào)道中，則愈發(fā)強(qiáng)調(diào)了全外顯子組測(cè)序在遺傳病臨床診斷上的技術(shù)優(yōu)勢(shì)。梅奧診所(Mayo Clinic)的神經(jīng)學(xué)家們利用羅氏NimbleGenSeqCapVCRome全外顯子組序列捕獲及測(cè)序技術(shù)幫助了一位罕見(jiàn)病患者確認(rèn)了其病因?yàn)榘l(fā)作性共濟(jì)失調(diào)1型(Episodic ataxia type 1)2。NimbleGenSeqCapVCRome全外顯子組捕獲探針是梅奧診斷以及貝勒醫(yī)學(xué)院在臨床上廣為使用的一項(xiàng)技術(shù)，這套探針組庫(kù)覆蓋了Vega，CCDS和RefSeq數(shù)據(jù)庫(kù)中所有已知基因的全外顯子組區(qū)域，能夠在臨床研究的過(guò)程中幫助鎖定基因組位點(diǎn)突變，快速篩選有臨床意義的侯選突變，結(jié)合以往病例信息與臨床表型數(shù)據(jù)進(jìn)行人工判讀。隨著新功能基因的不斷解讀以及數(shù)據(jù)庫(kù)的更新，這種鎖定已知基因的全外顯子區(qū)域的測(cè)序方法能夠大大減少通過(guò)各類(lèi)傳統(tǒng)檢測(cè)方法所需要的實(shí)驗(yàn)時(shí)間以及經(jīng)濟(jì)成本，無(wú)疑于精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展道路上的一個(gè)快速有效的工具。
梅奧診所的專(zhuān)家們也在這篇報(bào)道中指出：目前在商業(yè)化實(shí)驗(yàn)室中提供用于共濟(jì)失調(diào)診斷的試劑盒花費(fèi)是全外顯子組測(cè)序的2倍，而且不包括一些特殊檢測(cè)。此外，在臨床非典型性共濟(jì)失調(diào)案例中，尤其當(dāng)臨床和家族譜系數(shù)據(jù)缺乏的時(shí)候，首先考慮全外顯子組測(cè)序是最為有效的。全外顯子組測(cè)序在臨床診斷中的應(yīng)用可以加速遺傳疾病的診斷，簡(jiǎn)化其數(shù)據(jù)管理，尤其適用于那些異質(zhì)性、非典型的和表現(xiàn)不完全的遺傳疾病診斷，還能幫助臨床專(zhuān)家們?yōu)槟切┗枷∮谢蛐滦瓦z傳疾病的患者找到其致病根源。2
隨著越來(lái)越多的臨床報(bào)道都表現(xiàn)出全外顯子組測(cè)序的優(yōu)勢(shì)，讓我們共同期待這項(xiàng)技術(shù)的發(fā)展能夠?yàn)榫珳?zhǔn)醫(yī)療發(fā)揮更大的價(jià)值吧。
參考文獻(xiàn)：
1．Molecular Findings Among Patients Referred for Clinical Whole-Exome Sequencing.Yaping Yang et al. JAMA. 2014 Oct 18. DOI:10.1001
2．Whole-Exome Sequencing as a Diagnostic Tool in a Family With Episodic Ataxia Type 1. Tacik, Pawel et al. Mayo Clinic Proceedings
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