隨著深度測序技術(shù)的發(fā)展與成熟，產(chǎn)生了海量的基因組/表觀基因組的數(shù)據(jù)（包括各類常見和罕見變異、insertion/deletion, CNVs, RNA-seq, mRNA-seq, methylation-seq and Chip-seq），統(tǒng)計遺傳學和系統(tǒng)生物學方法是當前研究多基因復雜疾病易感性，復雜疾病的發(fā)生機制和疾病防治與藥物開發(fā)的主要技術(shù)手段，并將成為我國基因組醫(yī)學自主創(chuàng)新的重要條件。越來越多的證據(jù)表明，復雜疾病是由多基因，基因-基因相互作用，基因與環(huán)境相互作用所引起的。這些基因和基因，基因與環(huán)境的相互作用，或者更廣泛地說遺傳，表觀遺傳和環(huán)境形成一個多層次的復雜生物網(wǎng)絡(luò)。正是這些復雜網(wǎng)絡(luò)的變異引起了疾病的發(fā)生與發(fā)展。研究疾病的發(fā)生與發(fā)展的主要工具是統(tǒng)計遺傳學和計算系統(tǒng)生物學。統(tǒng)計遺傳學運用遺傳學與數(shù)學的理論和方法，歸納整合群體遺傳學、遺傳流行病學、數(shù)量遺傳學、生態(tài)遺傳學和分子遺傳學等分支學科內(nèi)容，涉及遺傳連鎖分析、遺傳關(guān)聯(lián)分析、群體遺傳結(jié)構(gòu)與分化分析等眾多內(nèi)容。特別是隨著Illumina,ABI 等公司新的測序技術(shù)的推廣應(yīng)用，基于大規(guī)模全基因組測序數(shù)據(jù)的深度分析將成為多基因復雜疾病遺傳易感性關(guān)系和基因定位研究的主要方法。

 

然而，針對這種全基因深度測序數(shù)據(jù)的分析，統(tǒng)計遺傳學面臨著巨大挑戰(zhàn)和革命性變化，本講習班將提供標準多變量分析到功能數(shù)據(jù)分析、獨立取樣數(shù)據(jù)到非獨立取樣數(shù)據(jù)、低解析度數(shù)據(jù)到高解析度數(shù)據(jù)、單個基因組/表觀基因組變異到多個整合基因組/表觀基因組數(shù)據(jù)分析的全套解決方案。目前，國際上在該領(lǐng)域的試驗設(shè)計和統(tǒng)計分析技術(shù)進展很快，為此在復旦大學和中科院馬普計算生物學所的共同支持下舉辦本次暑期學校、旨在滿足這種需求并為中美統(tǒng)計遺傳學領(lǐng)域的專家學者、計算系統(tǒng)生物學家、從事復雜疾病遺傳易感性研究的專業(yè)人員、生物信息科學工作者和學生提供一個互相交流的平臺，并為今后的項目交流和相互合作創(chuàng)造條件。

 

因此本暑期學校的目的是：1）舉辦一個組織良好和高品質(zhì)的短期課程，探討統(tǒng)計遺傳學和基因組學的前沿發(fā)展和方法；2）促進復旦大學和各國大學、研究所的國際合作；3）為研究人員/學生與外國專家互動交流提供一個寶貴的平臺；4）提供文化交流和跨文化學習的獨特機會。

 

二、暑期學校主題：統(tǒng)計遺傳學與基因組學

We recognize that next generation sequencing technologies have raised expectations for new genomic and epigenomic knowledge that will be translatable into novel therapeutics and insights into human health issues. However, immense biomedical complexities obstruct clinically valuable discoveries hidden under the deluge of high dimensional data and extensive analyses. To develop new analytic paradigms and novel statistical methods for sequence-based genomic and epigenomic data analysis needs to overcome the serious limitations of the current paradigms and statistical methods for genomic and epigenomic data analysis which has mainly been designed for microarray data. We will also need to confront the great challenges of genomic and epigenomic data analysis raised by the next-generation sequencing (NGS).   

 

By this workshop, we will gain insights of the statistical challenges arising from next-generation sequencing data analysis and foster discussions about the paradigm shift in genomic and epigenomic data analysis. The presented concepts, methods and algorithms will open a new avenue for the attendee on the analysis of genomic and epigenomic data generated by the NGS.

 

本期暑期學校將采取中英文授課，并對來自海外的國際學員開放。

 

2014年8月17日    會議注冊報到（全天8：00-23：00）  地點:復旦大學生命科學學院，卿云賓館（邯鄲校區(qū)內(nèi)）

 

2014年8月18日    上午：開幕式：上海市學位辦、研究生院和生科院領(lǐng)導致辭

特邀報告（金力）

(a) Moving from Common to Rare variants

(b) Moving from gene-based to pathway

18日下午 專題：統(tǒng)計遺傳學理論方法培訓與研討

1．復雜疾病基因定位中的連鎖分析方法及fbat/pBAT上機實習（YinYao）

2. 群體基因組學與基因定位研究（徐書華）

18日晚上 上機實習（Yin Yao）：計算中心三樓

 

2014年8月19日    上午: 特邀報告（盧大儒）

(1) Family-based association analysis: from candidate gene to Gwas and NGS (weighted and un-weighted Yin Yao)

(2) Family-based association studies for quantitative traits with NGS data (Yin Yao)

(3) Analysis of gene expression microarray data (Huiqi Qu)

19日下午 專題：統(tǒng)計遺傳學理論方法培訓與研討

1. 群體遺傳結(jié)構(gòu)對關(guān)聯(lián)分析的影響（何云剛）

2. 人類群體中正向選擇信號的檢測（汪思佳）

19日晚上 上機實習（Harold Wang）：計算中心三樓

 

2014年8月20 日    上午：特邀報告（張鋒）

(1) Qualitative trait (Mo-Miao Xiong)

(a) Burden Test

(b) Functional principal component analysis

(2) Quantitative trait (Momiao Xiong)

(a)The functional linear model for QTL analysis with NGS data

(b) Other statistical methods for QTL analysis with NGS data

20日下午 專題：比較基因組學和分子進化中的統(tǒng)計分析方法（谷迅）

20日晚上 上機實習（蘇志熙）：計算中心三樓

 

2014年8月21日    上午：特邀報告（李輝）

(1) Qualitative trait (Momiao Xiong)

(2) Quantitative trait (Momiao Xiong, Futao Zhang)

(3) Interaction analysis with functional response data and its application to sleep apnea (Momiao Xiong)

(4) softwarefor interaction analysis with NGS data (Momiao Xiong, Futao Zhang)

21日下午 專題：1.等位基因表達的功能基因組學研究（屈會起）2.理解復雜的轉(zhuǎn)錄組：從頭到尾(倪挺)
21日晚上 上機實習(倪挺) ：計算中心三樓

 

2014年8月22日    上午：特邀報告

 

注：關(guān)于學生論壇，請學員提前準備好英文海報，與國際學員一起交流自己參與的科研項目，并將當場評選最佳海報獎項（若干），最佳海報將獲獎金1000元。

 

2014年8月24日    市區(qū)生物多樣性考察

 

2013年8月25日    代表離會

 

1.金力，博士、復旦-浩青特聘教授、中科院院士。研究領(lǐng)域涵蓋醫(yī)學遺傳學、遺傳流行病學、計算生物學、人類群體遺傳學和基因組學。承擔973、863等多項國家重點研究項目和重大課題。在國際學術(shù)刊物如Nature、Science、PNAS、American Journal of Human Genetics等發(fā)表論文200余篇。Human Genomics、現(xiàn)代人類學通訊主編。

 

2.熊墨淼，教授，博士生導師�，F(xiàn)任美國德州大學公共衛(wèi)生學院終生教授，復旦大學現(xiàn)代人類學教育部重點實驗室兼職教授。主要研究領(lǐng)域為統(tǒng)計遺傳學與系統(tǒng)生物學。在基因之間、基因與環(huán)境之間交互作用模型、遺傳網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建等方面成績顯著。在PNAS、American Journal of Human Genetics、Genetics等國際學術(shù)刊物發(fā)表論文100余篇。

 

3.Yin Yao，教授，博士生導師。哥倫比亞大學遺傳學博士，法國里昂國際癌癥研究所博士后。復旦大學現(xiàn)代人類學研究中心特聘教授，現(xiàn)為美國NIH精神疾病研究所研究員。多年來一致從事復雜疾病遺傳易感性研究。先后主持和承擔了多個NIH課題，具有豐富的復雜疾病遺傳易感性研究關(guān)聯(lián)分析工作經(jīng)驗。在Nature Genetics、Science、American Journal of Human Genetics、Cancer Research等國際學術(shù)刊物發(fā)表論文100余篇。

 

4.盧大儒，教授，博士生導師。復旦大學生命科學學院遺傳學研究所教授。主要研究方向為基因組醫(yī)學，人類遺傳學， 基因治療。發(fā)表SIC論文百余篇，獲獎30余項。兼任中國遺傳學會副秘書長等職，和實驗生物學報、國外醫(yī)學遺傳學分冊和突變癌變畸變雜志編委等。

 

5.谷迅，教授，博士生導師。美國愛亥華洲立大學遺傳學系教授，復旦大學生命科學學院遺傳學研究所教授。主要研究方向為比較基因組學、生物信息學、系統(tǒng)生物學。在國際學術(shù)刊物上發(fā)表論文多篇，獲獎多項。

 

6．王久存，教授，博士生導師。現(xiàn)任復旦大學生命科學學院教授，復旦大學風濕、免疫、過敏性疾病研究中心副主任，現(xiàn)代人類學教育部重點實驗室科研主管，硬皮病臨床與研究國際協(xié)作網(wǎng)（InSCAR）執(zhí)行委員，上海市免疫學會風濕免疫專業(yè)委員會委員。主要從事硬皮病、痛風、強直性脊柱炎等風濕免疫性疾病的分子流行病學研究及分子致病機理研究，肺癌等腫瘤致病機理的遺傳學及表觀遺傳學研究。

 

7．徐書華，博士，現(xiàn)為中科院-馬普學會計算生物學伙伴研究所研究員、研究組長、博士生導師。主要從事人類群體遺傳學和計算基因組學研究，包括混合人群的遺傳結(jié)構(gòu)、環(huán)境適應(yīng)和基因定位策略等。部分相關(guān)工作發(fā)表在Science、American Journal of Human Genetics、Molecular Biology and Evolution等雜志30多篇。曾獲全國百篇優(yōu)秀博士論文、中科院青年科學家獎、上海市青年科技啟明星、教育部自然科學獎（一等獎）(第二完成人)等。

 

8.何云剛，博士，中科院-馬普學會計算生物學伙伴研究所研究員。主要從事人類群體遺傳學和計算基因組學研究，并著重于基因組多態(tài)性的群體遺傳學， 計算基因組學和疾病研究中的計算生物學問題。部分相關(guān)工作發(fā)表在PNAS、Cell Research等雜志。

 

9．汪思佳，博士，研究員，博士生導師�，F(xiàn)為馬普Paul Gerson Unna青年科學家小組組長，加入中國科學院-馬普學會計算生物學伙伴研究所。主要從事人類群體遺傳學研究。近年來的相關(guān)工作發(fā)表在Cell、PLoS Genetics、American Journal of Human Genetics等雜志。

 

10. 屈會起，博士，美國德州大學公共衛(wèi)生學院助理教授，多年從事糖尿病的人類遺傳學和功能基因組學研究，發(fā)現(xiàn)了多個新的1型糖尿病基因，并精確定位了一個決定內(nèi)分泌胰腺發(fā)育的新基因RFX6。其新近對墨西哥裔美國人的糖尿病遺傳研究揭示了影響胰島素抵抗的重要機理。自2009年以來，屈會起擔任Journal of Medical Genetics雜志(IF= 6.365)的副主編，并擔任BMC Medical Genetics和其它數(shù)個遺傳或糖尿病專業(yè)雜志編委。目前已在國際糖尿病和遺傳專業(yè)刊物上發(fā)表論文50余篇。

 

11. 倪挺，博士，研究員，博士生導師�，F(xiàn)為復旦大學生命科學學院研究員并入選中組部“青年千人”計劃。主要從事真核生物全基因組水平的基因表達調(diào)控研究。針對轉(zhuǎn)錄起始、過程調(diào)控、轉(zhuǎn)錄終止這三個核心環(huán)節(jié)，系統(tǒng)創(chuàng)建了基于高通量測序方法的轉(zhuǎn)錄研究體系，特別是轉(zhuǎn)錄起始位點、反義轉(zhuǎn)錄體和多聚腺苷酸加尾的全基因組水平精確定位。在Nature Methods(一作), Nature Protocols(一作), Nature(共同作者), PNAS(共同作者, 三篇)等雜志發(fā)表多篇重要論文。申請13項中美專利，5項已獲授權(quán)。

 

12．趙耐青，教授，博士生導師�，F(xiàn)為復旦大學公共衛(wèi)生學院教授，主要研究方向為臨床流行病學和流行病學中的衛(wèi)生統(tǒng)計問題。先后在國內(nèi)外學術(shù)刊物上發(fā)表論文多篇。主編并已出版2部教育部國家級十一五規(guī)劃教材，同時參編了多本醫(yī)學統(tǒng)計學教材。兼任中國衛(wèi)生信息學會常委、中國衛(wèi)生信息學會衛(wèi)生統(tǒng)計教學專業(yè)委員會副主任委員等職務(wù)。

 

13.周雁，教授,博士生導師�，F(xiàn)為復旦大學生命科學學院微生物學與微生物工程系教授，上海人類基因組研究中心研究員、生物信息部主管，上海市生物信息協(xié)會理事。參與人類基因組計劃、水稻基因組計劃與家蠶基因組計劃，負責完成日本血吸蟲基因組、棘球絳蟲基因組計劃注釋工作。所做工作發(fā)表在《Nature》、《Nature Genetics》、《Science》、《Nucleic Acids Research》等國際一流雜志。

 

主任委員：金力 (復旦大學和中科院計算生物所)

委員：熊墨淼（復旦大學）、姚音（復旦大學）、盧大儒(復旦大學)、趙耐青（復旦大學）、徐書華（中科院計算生物所)、何云剛（中科院計算生物所)、谷迅（復旦大學）、汪思佳（中科院計算生物所)

秘書長：王久存教授（復旦大學）

 

聯(lián) 系 人：錢吉 王玲娥

通訊地址：上海市邯鄲路220號復旦大學遺傳學研究所200433

電話：021-55664474

傳真：021-65642426

E-mail:

 

 

 

九、上課時間：2014年8月17至2014年8月25日

 

上課注冊報到地點: 復旦大學邯鄲校區(qū) 卿云賓館大堂

 

 

注冊費包含資料費、餐費。

7月31日之前請通過網(wǎng)上（）注冊交費，名額有限（共100人）、請盡早報名。

一般代表的交通費、住宿費回原單位報銷。

 

會議費：人民幣壹萬伍仟元整（RMB 15,000元）

廠商活動展示：企業(yè)展位1個,宣傳冊1份。

 

（1）銀行匯款方式：
戶名：復旦大學
帳號：中國農(nóng)行五角場支行營業(yè)部033267－08017003441， 用途：論壇會議費

 

十二、住宿標準：標準間價格：校內(nèi)公寓100元/人、校內(nèi)及周邊賓館180-380元/人