今年早些時(shí)候，合同研究機(jī)構(gòu)和臨床基因組測(cè)試公司AIBiotech開始通過其經(jīng)過CLIA認(rèn)證和紐約州衛(wèi)生署批準(zhǔn)的實(shí)驗(yàn)室為臨床醫(yī)生和患者提供基于下一代測(cè)序的藥物基因組學(xué)測(cè)試。該測(cè)試采用美國Life Technologies公司的Ion Torrent PGM進(jìn)行。

Albiotech公司創(chuàng)始人兼副總裁Thomas Reynolds于本周對(duì)“臨床測(cè)序新聞”欄目表示，公司目前提供幾種不同版本的NGS PGx測(cè)序平臺(tái)以幫助指導(dǎo)強(qiáng)心劑、鎮(zhèn)痛藥以及精神藥物的治療。

盡管AlBiotech在其CRO活動(dòng)中從事多種不同的測(cè)序技術(shù)，包括llumina 公司的HiSeq 2500測(cè)序儀和Roche公司的454測(cè)序儀，但Reynolds認(rèn)為，當(dāng)推進(jìn)PGx測(cè)序平臺(tái)時(shí)，公司認(rèn)定Ion Torrent將能最大程度滿足PGx發(fā)展的需要。

“我們根據(jù)NGS基因測(cè)序平臺(tái)各自的優(yōu)勢(shì)將其運(yùn)用到不同的項(xiàng)目中去，”Reynolds表示，“在臨床試驗(yàn)方面，我們發(fā)現(xiàn)，以大型綜合測(cè)序平臺(tái)o的標(biāo)準(zhǔn)來看，Ion Torrent表現(xiàn)得最為優(yōu)秀�！惫�司目前通過CLIA實(shí)驗(yàn)室成為運(yùn)用Ion Torrent提供臨床測(cè)序的第一批企業(yè)。

據(jù)Reynolds認(rèn)為，AIBiotech公司針對(duì)心臟藥物的PGx測(cè)序平臺(tái)涵蓋細(xì)胞色素P450基因的變異體，其中包括CYP2C9、CYP2c19 和CYP2D6，而這些變異體則涉及一系列的藥物代謝以及許多與藥物反應(yīng)有關(guān)的其他靶點(diǎn)，這些靶點(diǎn)包括因子V和因子II Leiden突變、MTHFR及ApoE基因型。

Reynolds表示，“基本上可以這么說，我們可以確定人究竟是緩慢、中等或快速還是超快速的代謝者。而且，我們還為購買我們服務(wù)的醫(yī)生提供關(guān)于治療應(yīng)用所涉及內(nèi)容的建議”。

Reynolds補(bǔ)充說，除了因子V、因子II和ApoE以外，公司還提供同樣的測(cè)序平臺(tái)專門靶向控制疼痛藥物的治療（主要為鴉片類），而該測(cè)序平臺(tái)的另一版本則靶向精神藥物。

在推出其NGS PGx基因測(cè)序平臺(tái)以前，AlBiotech提供采用實(shí)時(shí)PCR和其他平臺(tái)的PGx測(cè)試服務(wù)。

Reynolds說，“我們的目標(biāo)始終是將基因測(cè)序建立在NGS平臺(tái)上。隨著公司不斷發(fā)展，我們很快認(rèn)識(shí)到必須向具有更高通量的體系推進(jìn)。”

Reynolds還補(bǔ)充說，“同樣，DNA序列為我們提供了我們正在努力尋求的覆蓋深度和準(zhǔn)確度……，允許我們能夠涵蓋所觀察的全部10種基因中的多種突變，并且還允許我們同時(shí)進(jìn)行多重檢測(cè)，這相比其他（技術(shù)）要好得多�！�

Reynolds表示，公司的確計(jì)劃擴(kuò)大其NGS的臨床應(yīng)用范圍，但他本人拒絕詳細(xì)闡述未來該技術(shù)將針對(duì)的疾病領(lǐng)域。

他說，關(guān)于其他測(cè)序平臺(tái)的即將到來的決策，主要看公司認(rèn)定哪一領(lǐng)域能為臨床有效性和實(shí)用性提供最合理的科學(xué)支持，以及哪一領(lǐng)域據(jù)認(rèn)為能成功尋求到成本回報(bào)和市場(chǎng)。

他解釋到，“我們的確提供一些癌癥測(cè)試服務(wù)，因而這可能成為我們繼續(xù)從事的領(lǐng)域，但我們會(huì)謹(jǐn)慎對(duì)待其附帶的三種條件�！�

Reynolds稱，目前PGx基因測(cè)序平臺(tái)由Medicare和私人保險(xiǎn)公司提供保險(xiǎn)，未來AlBiotech公司提供的檢測(cè)同樣需要考慮尋求利潤補(bǔ)償。

他說，“我們不打算將得不到回報(bào)的服務(wù)投入市場(chǎng)�！�

Reynolds表示公司明確不會(huì)計(jì)劃的一件事就是提供全基因組或全外顯子組的臨床測(cè)序服務(wù)。

“對(duì)于臨床，我們希望能夠?yàn)獒t(yī)生開發(fā)一些服務(wù)，為他們提供他們能夠采用的可操作信息，事實(shí)上也就是為他們提供一些能夠影響其患者治療計(jì)劃的服務(wù)內(nèi)容�！�

威斯康星醫(yī)學(xué)院的研究人員同樣在研發(fā)一種基于Ion Torrent PGM基因測(cè)序的藥物基因?qū)W測(cè)序平臺(tái)，并計(jì)劃從該院經(jīng)CLIA核準(zhǔn)和CAP認(rèn)證的實(shí)驗(yàn)室（CSN 1/11/2012）提供該測(cè)序平臺(tái)的服務(wù)。