Illumina的囊性纖維化診斷方案獲得CE-IVD認(rèn)證

SAN DIEGO--(BUSINESS WIRE)--Jul. 1, 2013-- Illumina, Inc. (NASDAQ:ILMN)，公司近日宣布，其臺(tái)式新一代測(cè)序診斷平臺(tái)MiSeqDx與Cystic Fibrosis（囊性纖維化）診斷方案于6月26日在歐洲通過(guò)CE-IVD認(rèn)證，并于7月在歐洲數(shù)個(gè)國(guó)家上市。

 

這一診斷方案名為MiSeqDx Cystic Fibrosis System，包含MiSeqDx新一代測(cè)序儀、兩種分析（MiSeqDx Cystic Fibrosis Diagnostic Assay和MiSeqDx Cystic Fibrosis Carrier Screening Assay）及相關(guān)軟件。此系統(tǒng)專(zhuān)為臨床分子診斷市場(chǎng)而開(kāi)發(fā)，利用Illumina靶向重測(cè)序試劑來(lái)快速鑒定囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子（CFTR）基因中的變異。

 

囊性纖維化是一種常見(jiàn)且致命的遺傳疾病，全球患者逾70,000人。此疾病由CFTR基因的突變引起，有著廣泛的臨床表現(xiàn)，這取決于哪些CFTR基因突變存在。大部分CFTR突變是罕見(jiàn)的，其分布和頻率隨群體而異。最常見(jiàn)的癥狀是因長(zhǎng)期反復(fù)的肺部感染而導(dǎo)致的呼吸困難，其他可能的癥狀包括鼻竇炎、發(fā)育不良、腹瀉以及不孕。

 

MiSeqDx囊性纖維化診斷分析（MiSeqDx Cystic Fibrosis Diagnostic Assay）實(shí)現(xiàn)了患者樣本中CFTR變異的全面查看，與歐洲目前的基因分型分析相比，提供了更多可操作的臨床信息。該檢測(cè)將作為疑似CF或先天性雙側(cè)輸精管缺如（CBAVD）個(gè)體的診斷輔助。

 

MiSeqDx囊性纖維化攜帶者篩查分析（MiSeqDx Cystic Fibrosis Carrier Screening Assay）旨在同時(shí)檢測(cè)CFTR基因中162個(gè)功能驗(yàn)證、臨床相關(guān)的變異，包括美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)院（ACMG）和美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(huì)（ACOG）建議的那些。該檢測(cè)將作為一般人群的篩查，以確定CF攜帶者狀態(tài)，作為新生兒的CF篩查，以及作為初步遺傳檢測(cè)，以輔助疑似CF或CBAVD個(gè)體的診斷。

 

MiSeqDx Cystic Fibrosis System的流程始于從人外周血細(xì)胞標(biāo)本中提取的基因組DNA（gDNA）。隨后通過(guò)添加引物制備測(cè)序用的gDNA樣品，生成帶索引的文庫(kù)，便于多個(gè)樣品中數(shù)百個(gè)靶向區(qū)域的同時(shí)捕獲和擴(kuò)增。文庫(kù)被加入MiSeqDx流動(dòng)槽，并上樣到MiSeqDx儀器中進(jìn)行測(cè)序。

 

Illumina診斷業(yè)務(wù)部門(mén)的高級(jí)副總裁和總經(jīng)理Greg Heath表示：“MiSeqDx囊性纖維化系統(tǒng)實(shí)現(xiàn)了更精確的醫(yī)學(xué)，通過(guò)對(duì)整個(gè)CFTR基因的測(cè)序而縮短了臨床診斷的道路。該系統(tǒng)為醫(yī)生和遺傳顧問(wèn)提供了更明確的結(jié)果�，F(xiàn)在，我們已達(dá)到這一監(jiān)管的里程碑，而MiSeqDx將作為未來(lái)Illumina及合作伙伴開(kāi)發(fā)內(nèi)容的基礎(chǔ)。我們計(jì)劃通過(guò)更多分析來(lái)擴(kuò)展我們的產(chǎn)品�！�

 

除了獲得CE-IVD認(rèn)證，MiSeqDx系統(tǒng)也正在申請(qǐng)F(tuán)DA 510k認(rèn)證，這將進(jìn)一步推動(dòng)新一代測(cè)序技術(shù)（NGS）在臨床診斷中的應(yīng)用。MiSeqDx系統(tǒng)是世界上第一個(gè)，而且是目前唯一一個(gè)獲得臨床診斷認(rèn)證的新一代測(cè)序系統(tǒng)。