羅氏NimbleGen序列捕獲技術(shù)用于遺傳性耳聾研究

瀏覽次數(shù)：2057　發(fā)布日期：2012-2-1　來源：本站　本站原創(chuàng)，轉(zhuǎn)載請注明出處

羅氏NimbleGen序列捕獲技術(shù)用于遺傳性耳聾研究

遺傳性耳聾是人類聽力系統(tǒng)最常見的疾病之一，其中有一部分與X染色體相關(guān)。在American Journal of Human Genetics發(fā)表的一篇文章中¹，德國研究人員利用一系列研究方法，包括NimbleGen定制型385K芯片進(jìn)行序列捕獲，從一個(gè)西班牙患病家族及一群德國患者的樣本中發(fā)現(xiàn)了X染色體上一個(gè)疾病相關(guān)的突變。

研究人員利用定向富集技術(shù)，從兩個(gè)男性患者的DNA樣本中捕獲相關(guān)區(qū)域的序列，隨后的測序分析分別發(fā)現(xiàn)了3858及3443個(gè)X染色體上的突變。進(jìn)一步分析確定了一個(gè)X染色體上的小肌肉蛋白基因（small muscle protein, X-linked （SMPX））的無義突變有重大意義。這個(gè)無義突變是一個(gè)點(diǎn)突變，但這個(gè)突變導(dǎo)致了一個(gè)終止密碼子（stop codon）的形成，可能提前終斷了該基因編碼產(chǎn)物的轉(zhuǎn)錄，或者可能在轉(zhuǎn)錄的mRNA中形成一個(gè)無義編碼子，從而導(dǎo)致一個(gè)不完整的、無用的蛋白質(zhì)產(chǎn)物。根據(jù)他們研究的結(jié)果，內(nèi)耳細(xì)胞長期接受機(jī)械性壓力，而其正常狀態(tài)和功能的維護(hù)有賴于 SMPX。

NimbleGen序列捕獲技術(shù)是可以在一次實(shí)驗(yàn)中平行富集大量感興趣的基因組片段，代替通過上百個(gè)傳統(tǒng)PCR反應(yīng)進(jìn)行目標(biāo)區(qū)域擴(kuò)增的方法。這種高效的平行富集方法，既節(jié)省費(fèi)用又節(jié)約時(shí)間，可以很好地同二代測序技術(shù)銜接。

(1) Huebner et al., American Journal of Human Genetics, Vol. 88: 621-627, May 13, 2011

【點(diǎn)擊可查看羅氏診斷產(chǎn)品（上海）有限公司相關(guān)產(chǎn)品】

分享到：QQ空間新浪微博騰訊微博微信

【所有新聞】【本類新聞】【相關(guān)產(chǎn)品】【關(guān)閉窗口】

相關(guān)鏈接

本類新聞

關(guān)于我們 | 法律聲明 | 廣告報(bào)價(jià) | English | 網(wǎng)站地圖

综合图区亚洲网友自拍|亚洲黄色网络|成人无码网WWW在线观看,日本高清视频色视频kk266,激情综合五月天,欧美一区日韩一区中文字幕页

羅氏NimbleGen序列捕獲技術(shù)用于遺傳性耳聾研究