隨著新一代測序技術(shù)的成熟以及推廣，測序不斷提高的通量以及多樣本的平行測定已經(jīng)在很大程度上滿足了科學(xué)以及醫(yī)學(xué)研究的需要。隨之而來的問題是大量樣本的采集，核算提取以及制備過程中的質(zhì)控問題，這也逐漸成為大樣本項目的難點和瓶頸，尤其是醫(yī)學(xué)研究中旨在發(fā)現(xiàn)新的生物標(biāo)記（biomarker）以及基因表達水平改變大樣本的流行病研究。

 

由此，羅氏NimbleGen和Caliper Life Sciences 于今年7月簽訂了一項協(xié)議聯(lián)合開發(fā)并優(yōu)化基于液相序列捕獲技術(shù)（羅氏NimbleGen公司）的自動化平臺Sciclone NGS工作站（Caliper公司）。該平臺旨在簡化高通量重測序引用中的樣本制備過程，自動化其中的文庫建立、目標(biāo)區(qū)域富集、定量以及質(zhì)控步驟。利用該工作站，研究人員可以極大程度上加快大量樣本的處置，保證樣品質(zhì)量，從而可以發(fā)現(xiàn)為疾病相關(guān)的 遺傳變異提供更多信息。

 

而最近位于荷蘭鹿特丹的Erasmus大學(xué)醫(yī)學(xué)中心內(nèi)科基因?qū)嶒炇乙呀?jīng)將這一平臺運用到一項大規(guī)模的流行病研究項目（Rotterdam Study），用于新一代測序?qū)嶒炃白詣踊�捕獲超過3000個樣本的目標(biāo)區(qū)域。

 

該項目是一個大型的持續(xù)性的單中心人群跟蹤研究，在鹿特丹的郊區(qū)從1990年代開始已經(jīng)有1萬5千45歲以上的人參與。這項研究主要關(guān)注的是與衰老有關(guān)的疾病，并尋找相關(guān)的風(fēng)險因子。到目前為止，這個項目已經(jīng)有1000多篇科學(xué)文獻以及100多篇博士論文發(fā)表。

 

作為這個項目的主要內(nèi)容之一，發(fā)現(xiàn)如骨質(zhì)疏松，心血管疾病，阿爾茲海默癡呆癥以及二型糖尿病的遺傳風(fēng)險因子(genetic risk factor)已經(jīng)在2007年進行全基因組關(guān)聯(lián)性研究（GWAS），此次作為后續(xù)實驗，對外顯子進行重測序。這次使用NimbleGen的SeqCap液相外顯子捕獲產(chǎn)品（NimbleGen SeqCap EZ Exome Library）以及Caliper Life Sciences 的自動化平臺 （Sciclone NGS Workstation）將在未來的3-4個月內(nèi)完成3000多個樣本然后進行測序，研究小組希望可以獲得更多數(shù)據(jù)。

 

這一外顯子測序項目是CHARGE協(xié)會的合作項目，該協(xié)會在不同地區(qū)都進行類似設(shè)計的流行病研究項目，同時這個研究在NGI資助的荷蘭老齡人口健康協(xié)會的框架中(NCHA; )。今年秋季就將著手對第一部分數(shù)據(jù)進行分析。

 

人口老齡化正在成為全球的人口發(fā)展的一個趨勢，關(guān)于老年人疾病的研究也成為了研究熱點。結(jié)合流行病學(xué)研究，發(fā)現(xiàn)更多遺傳相關(guān)風(fēng)險因子，以及早期的分子標(biāo)記將是防治老年病的重要工具。新一代的測序手段與自動化的樣本制備相配合，能夠真正體現(xiàn)高通量、快速、低勞動力消耗、標(biāo)準(zhǔn)化的特長，提供更可靠更有代表性的結(jié)果。推而廣之，基于NimbleGen液相序列捕獲技術(shù)的Sciclone NGS工作站使用于各種多樣本重測序研究項目。

 

羅氏總部位于瑞士巴塞爾，是全球在醫(yī)藥和診斷領(lǐng)域，致力于研究并處于領(lǐng)先地位之一的保健集團。羅氏的診斷部門提供了獨一無二的產(chǎn)品品種，為全世界的研究人員、醫(yī)師、病人、醫(yī)院和實驗室提供多樣化的創(chuàng)新測試產(chǎn)品及服務(wù)。羅氏診斷在全球有近19,000人員正致力于科研、發(fā)展、產(chǎn)品的市場運作和服務(wù)以及一體化的解決方案。

 

羅氏的診斷部門在成功收購德國寶靈曼公司（Boehringer Mannheim GmbH.）后，成立了專業(yè)服務(wù)于科學(xué)研究領(lǐng)域用戶的羅氏應(yīng)用科學(xué)部（Roche Applied Science），憑借半個多世紀在生命科學(xué)研究領(lǐng)域積累的經(jīng)驗，羅氏應(yīng)用科學(xué)部已成為在此領(lǐng)域中具領(lǐng)先地位的試劑及系統(tǒng)供應(yīng)商之一。從耗時少的全自動的樣本制備系統(tǒng)（MagNA Lyser和 MagNA Pure），到快速精準(zhǔn)的卡盤式LightCycler^® 2.0 和模塊式高通量LightCycler^® 480 系列熒光定量PCR系統(tǒng)以及新推出的迷你型實時熒光定量PCR儀LightCycler^®  Nano,從超高通量基因組測序系統(tǒng) Genome Sequencer FLX+到精巧便攜的GS Junior，以及NimbleGen.高密度基因芯片解決方案，羅氏應(yīng)用科學(xué)部研究和開發(fā)了多種應(yīng)用于分子生物學(xué)相關(guān)研究領(lǐng)域的產(chǎn)品廣泛地應(yīng)用在基因組學(xué)和蛋白組學(xué)研究中。秉承不斷投入創(chuàng)新的精神，羅氏近年來在細胞學(xué)領(lǐng)域不斷加大投入，包括2008年推出全新的xCELLigence實時、 無標(biāo)記細胞分析系統(tǒng)，2009細胞計數(shù)和分析領(lǐng)域的優(yōu)質(zhì)品牌Innovatis系統(tǒng)，2011年xCELLigence Cardio及HT系統(tǒng)。羅氏應(yīng)用科學(xué)部為細胞學(xué)基礎(chǔ)研究、藥物研發(fā)和生產(chǎn)流程控制提供了高效的篩選和檢測工具，從而構(gòu)建了一套從基因組學(xué)方面到細胞組學(xué)方面的高效、完整研究解決方案。