安捷倫科技公司（NYSE: A）今天宣布，科學(xué)家們采用安捷倫定制設(shè)計(jì)的比較基因組雜交（CGH）芯片，完成了對(duì)韓國男性的全基因組測(cè)序。以首爾大學(xué)科學(xué)家為首的國際研究團(tuán)隊(duì)已在Nature（自然雜志）上發(fā)表了這一研究結(jié)果。

該研究，“A highly annotated whole-genome sequence of a Korean individual”，發(fā)表在7月8日的Nature上， 這是近幾個(gè)月來測(cè)序的第二個(gè)韓國人基因組，也是最近兩年內(nèi)公布的第七個(gè)完整人類基因組。

“通過研究，我們發(fā)現(xiàn)將高分辨CGH實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)和第二代測(cè)序得到的全基因組DNA序列數(shù)據(jù)結(jié)合在一起，可以得到更加準(zhǔn)確的CNV（拷貝數(shù)變異）注釋，”研究人員之一，哈佛醫(yī)學(xué)院Brigham &婦女醫(yī)院副教授Charles Lee博士說，“在這項(xiàng)研究中，我們采用了由安捷倫生產(chǎn)的含2400萬個(gè)寡核苷酸探針的高分辨定制CNV芯片系列。希望類似方法可在未來用于對(duì)更多樣本進(jìn)行CNV的系統(tǒng)研究�！�

首爾大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)使用了幾種相輔相成的方法來檢測(cè)CNV，其中包括由安捷倫定制設(shè)計(jì)的CGH芯片。該團(tuán)隊(duì)最初鑒定出1237個(gè)CNV區(qū)域，經(jīng)過進(jìn)一步的數(shù)據(jù)分析，使它降至238個(gè)缺失區(qū)域，從277個(gè)堿基到196900個(gè)堿基，總共2.4 MB，以及77個(gè)拷貝數(shù)增加區(qū)域，共7 MB。在這些CNV中，有148個(gè)缺失和33個(gè)拷貝數(shù)增加是新的發(fā)現(xiàn)，不在已公布的基因組變異數(shù)據(jù)庫中(DGV)。

“這一突破性的研究充分表明，安捷倫定制芯片平臺(tái)，包括一套完整的探針數(shù)據(jù)庫，能夠有效地推動(dòng)結(jié)構(gòu)性變異的研究，”安捷倫基因組學(xué)高級(jí)營銷主管Chris Grimley說，“安捷倫的CGH/CNV 芯片提供了比其它任何平臺(tái)更高的靈敏度和特異性�！�

安捷倫的定制芯片平臺(tái)具備了CNV檢測(cè)所要求的靈活性和準(zhǔn)確度。該平臺(tái)建立在高質(zhì)量長寡核苷酸探針的基礎(chǔ)上，提供了對(duì)基因組進(jìn)行高分辨和高準(zhǔn)確度解讀的全套解決方案。安捷倫的定制芯片平臺(tái)包在線定制工具eArray，擁有2870萬個(gè)經(jīng)過驗(yàn)證的探針庫，研究人員可以針對(duì)其研究需要來選擇區(qū)域、分辨率和芯片規(guī)格。安捷倫的定制芯片不另收費(fèi)，包括下列8種規(guī)格（1x1M, 2x400K, 4x180K, 8x60K, 1x244K, 2x105K, 4x44K 和 8x15K）。

該研究的全文鏈接 www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/pdf/nature08211.pdf

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