半乳糖血癥（Galactosemia）是一種遺傳性代謝疾病，患兒具有可以將乳糖分解成半乳糖與葡萄糖的酶，但是缺少將半乳糖進一步代謝為葡萄糖的酶，從而造成半乳糖或其中間代謝產(chǎn)物在肝、腎及中樞神經(jīng)系統(tǒng)中蓄積，出現(xiàn)拒乳、嗜睡、黃疸和肝功能異等癥狀。

半乳糖血癥如果不能及時診斷，繼續(xù)喂養(yǎng)乳類食物，將對患兒造成不可逆的器質(zhì)性損傷，嚴重者甚至造成死亡。半乳糖缺乏型 IgA1檢測試劑盒對半乳糖血癥的早發(fā)現(xiàn)早治療有重要意義。
   
半乳糖血癥是什么遺傳病
半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳，這代表子代必須從父親與母親分別獲得一個缺陷的基因。異形配子便是基因攜帶者，因為他們具有一個正�；�因與一個缺陷基因，而且基因攜帶者沒有癥狀。

半乳糖血癥是什么癥狀
飲食中的乳糖經(jīng)由酶分解成半乳糖與葡萄糖�；加邪肴樘茄�癥的患者，分解半乳糖的酶不足或是完全缺失，累積到有毒濃度的1-磷酸半乳糖，會產(chǎn)生一些半乳糖血癥的典型癥狀：肝臟腫大、肝硬化、腎衰竭、白內(nèi)障、腦損傷以及卵巢衰竭，新生兒患有半乳糖血癥的致死率高達75%。  
半乳糖血癥的篩檢
在美國會為新生兒做半乳糖血癥的篩檢。新生兒產(chǎn)生典型的半乳糖血癥為嗜睡、嘔吐、腹瀉、不能正常生長以及黃疸等癥狀。這些癥狀并非半乳糖血癥特有癥狀，所以經(jīng)常造成延誤診斷。幸運地，大部分胎兒借由新生兒篩檢便可察覺半乳糖血癥。如果有半乳糖血癥的家族病史，醫(yī)生可以借由羊膜穿刺或是絨毛膜穿刺取得液體做檢驗。 半乳糖血癥的篩檢多利用血液或尿液，并觀察三種酶是否能有效地將牛奶轉(zhuǎn)變成葡萄糖-人體主要使用的糖類。若任一種酶不能作用，會造成高濃度的半乳糖累積在血液或尿液。出現(xiàn)初始癥狀的嬰兒如果得不到確診，病情會進一步惡化，在2-5周內(nèi)腹水、肝衰竭、腎功能障礙及凝血功能異常等終末期表現(xiàn)，甚至夭折。因此，代謝疾病的篩檢絕對不能怠慢。
 
半乳糖缺乏型 IgA1檢測試劑盒
在最近的研究中，半乳糖缺乏IgA1（Gd-IgA1）作為IgA腎�。↖gAN）發(fā)病機制和進展的關(guān)鍵效應(yīng)分子吸引了很多關(guān)注。有人提出，在人IgA1分子的重鏈鉸鏈區(qū)域中存在幾個O-link聚糖修飾區(qū)域，并且Gd-IgA1在具有IgAN病理狀況的患者的血液中循環(huán)。測量系統(tǒng)使用蝸牛（螺旋蝸牛;從蝸牛中提取的HAA）凝集素已在過去眾多研究中使用，并且顯示IgAN患者的Gd-IgA1血清水平與健康受試者或患有IgAN以外的腎臟疾病的患者的水平顯著升高。因此，測量血清Gd-IgA1水平的重要性和目的已從這些研究中逐漸得到認可。 然而，由于使用HAA凝集素的測量系統(tǒng)由于其聚糖識別活性的不穩(wěn)定性而不適合在大規(guī)模研究中測量多個和大量樣品，因此開發(fā)能夠定量測量血清中具有穩(wěn)定可靠數(shù)據(jù)的人類Gd-IgA1的替代測量系統(tǒng)被認為是一個必要和緊迫的問題。半乳糖缺乏型 IgA1檢測試劑盒使用特異性識別人Gd-IgA1半乳糖缺乏鉸鏈序列的單克隆抗體，是一種凝集素非依賴性測量系統(tǒng)，可以定量測量人血清中的Gd-IgA1，由于其穩(wěn)定性也適合大規(guī)模研究。 結(jié)語
治療半乳糖血癥的方法單一，就是減少乳糖與半乳糖的攝入，雖然已經(jīng)進行飲食控制，但仍有些患者出現(xiàn)長期并發(fā)癥，例如說話困難、共濟失調(diào)、辨距不良、骨密度降低、學(xué)習(xí)障礙、白內(nèi)障、神經(jīng)功能缺損（會震顫）以及卵巢功能衰竭等，對身體造成長期的傷害，醫(yī)療系統(tǒng)承擔了巨大的壓力。通過對半乳糖缺乏型 IgA1檢測試劑盒來進行及時篩查，對合理應(yīng)用藥物治療，維持社會的整體健康水平有重要意義。
 
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參考文獻
血清半乳糖缺乏IgA1水平在IgA腎病患兒中的臨床意義。2020.4.21
血清半乳糖缺乏型免疫球蛋白A1檢測腎移植受者復(fù)發(fā)性免疫球蛋白A腎病的臨床意義。2021.4.15