染色體芯片應(yīng)用于產(chǎn)前檢查

瀏覽次數(shù)：4391　發(fā)布日期：2013-1-11　來(lái)源：本站　僅供參考，謝絕轉(zhuǎn)載，否則責(zé)任自負(fù)

2012.12.“新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志”登哥倫比亞大學(xué)醫(yī)學(xué)中心所發(fā)表1 項(xiàng)臨床研究顯示，染色體芯片（Chromosomal microarray）比傳統(tǒng)的染色體核型分析（Karyotyping）能提供更多的臨床訊息，可以成為產(chǎn)前診斷的標(biāo)準(zhǔn)做法。華聯(lián)生技 “Phalanx Biotech Group＂于2012. 05. 上市的染色體芯片“CytoOneArray＂便是為臨床分子/遺傳檢測(cè)所設(shè)計(jì)的產(chǎn)品。

現(xiàn)行產(chǎn)前檢查的標(biāo)準(zhǔn) 現(xiàn)行產(chǎn)前檢查的標(biāo)準(zhǔn)

40 年前至今染色體核型分析一直是產(chǎn)前檢測(cè)的標(biāo)準(zhǔn)做法，主要檢測(cè)染色體構(gòu)造、數(shù)量及染色體大片段倒轉(zhuǎn)、互置、缺失或重復(fù)等異常情形，但受限于分辨率，傳統(tǒng)鏡檢無(wú)法偵測(cè)到染色體的微小片段缺失。

婦產(chǎn)科醫(yī)師在受孕婦女產(chǎn)前檢查時(shí)，如檢測(cè)出唐氏癥高風(fēng)險(xiǎn)因子，或超音波觀測(cè)異常，便會(huì)進(jìn)行羊膜(絨毛) 穿刺術(shù)，抽取羊水以取得胎兒的細(xì)胞，進(jìn)行羊水細(xì)胞的培養(yǎng)，2~3 周后用高倍數(shù)顯微鏡進(jìn)行染色體核型分析，了解胎兒是否有染色體變異的狀態(tài)。

在相關(guān)檢測(cè)報(bào)告完成匯集后，再由婦產(chǎn)科醫(yī)師進(jìn)行綜合性判斷，為孕婦及其胎兒作出診斷與建議；因受限于孕期的時(shí)間壓力，與遺傳檢測(cè)知識(shí)的推陳出新，如何就相關(guān)的檢測(cè)信息中，判斷胎兒是否具有染色體變異問(wèn)題，則更新更好的檢測(cè)工具成為當(dāng)務(wù)之急。

認(rèn)識(shí)CytoOne-Array染色體芯片

華聯(lián)生技運(yùn)用array CGH 技術(shù)開(kāi)發(fā)CytoOne-Array 染色體芯片，有別于其他科學(xué)研究用途的產(chǎn)品，是設(shè)計(jì)做為臨床染色體∕遺傳檢測(cè)的工具；此臨床檢測(cè)芯片，可用于檢測(cè)微小片段染色體缺失疾病；產(chǎn)品∕服務(wù)推出至今，已開(kāi)展臨床案例檢測(cè)服務(wù)，服務(wù)案例遍及國(guó)內(nèi)各大醫(yī)學(xué)中心。芯片探針設(shè)計(jì)是針對(duì)已知的特定264個(gè)疾病區(qū)域與41個(gè)次端粒區(qū)域設(shè)計(jì)的染色體芯片產(chǎn)品。判定異常訊號(hào)由數(shù)值運(yùn)算，非依靠肉眼觀察，故解析力可達(dá)10-30 kb，相較于傳統(tǒng)染色體鏡的5 Mb大小，可以找出更多的細(xì)微差異(圖一)。

在非特定區(qū)域，也設(shè)計(jì)了分辨率為2 Mb 的探針并避開(kāi)了常見(jiàn)的拷貝數(shù)變異區(qū)段(Copy

number variation, CNV)。這264個(gè)疾病區(qū)域的染色體微缺失 (micro-deletion) 或微擴(kuò)增 (micro-duplication) 異常都有臨床發(fā)表的證據(jù)支持，而目前大部分在非疾病區(qū)域的染色體缺失或擴(kuò)增的異常都是較大的片段才會(huì)致病。這樣的設(shè)計(jì)可以在提供臨床醫(yī)生較明確解釋的同時(shí)，仍保有在非疾病區(qū)域的檢測(cè)能力。

在特定疾病中，CytoOneArray® 產(chǎn)品對(duì)于發(fā)育遲緩癥狀相關(guān)的微缺失與擴(kuò)增特別關(guān)注，經(jīng)過(guò)嚴(yán)密的臨床文獻(xiàn)檢視，CytoOneArray® 產(chǎn)品中與特定疾病相關(guān)的染色體區(qū)段皆有臨床文獻(xiàn)左證，可檢測(cè)的疾病請(qǐng)見(jiàn)（表二）。

建議應(yīng)檢測(cè)對(duì)象

包含有以下情形的孕婦，較有需要進(jìn)行染色體芯片篩檢：

1. 34 歲以上高齡產(chǎn)婦

2. 唐氏癥篩檢后屬高危險(xiǎn)群

3. 超音波檢查顯示胎兒有異常征象

4. 以往曾產(chǎn)下唐氏癥或其他異常染體的嬰兒

5. 父母帶有染色體異常

篩檢流程

符合建議適用對(duì)象的孕婦，在經(jīng)過(guò)專業(yè)婦產(chǎn)科醫(yī)師或咨詢?nèi)藛T解說(shuō)后，填寫(xiě)《CytoOneArray染色體芯片檢測(cè)同意書(shū)》，接下來(lái)在進(jìn)行羊膜穿刺或絨毛穿刺時(shí)，多抽取10~15c.c.的檢體，由專人送交華聯(lián)基因體實(shí)驗(yàn)室，約2 周可出具報(bào)告，由醫(yī)師講說(shuō)檢測(cè)結(jié)果。

小結(jié)

縱使哥倫比亞大學(xué)的文獻(xiàn)指出，染色體芯片比傳統(tǒng)的染色體核型分析能提供更多的臨床訊息，可以成為產(chǎn)前診斷的標(biāo)準(zhǔn)工具，同一期刊對(duì)此文章的評(píng)論卻有較中立的看法2，認(rèn)為若染色體芯片偵測(cè)到的CNV在臨床上仍是不確定性 (variants of uncertain clinical significance) 時(shí)，無(wú)法真確判斷是否會(huì)造成胎兒遺傳異常，可能會(huì)引起一些倫理上的問(wèn)題；有鑒于此，華聯(lián)染色體芯片特別針對(duì)已有文獻(xiàn)確認(rèn)的疾病區(qū)域作判讀，并且由遺傳醫(yī)師謹(jǐn)慎小心的解釋是否與疾病的發(fā)生相關(guān)，最后才出具報(bào)告給受檢人。華聯(lián)謹(jǐn)慎對(duì)待每一件案例。

參考文獻(xiàn)

(1) Ronald J. Waner et. al. Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis. The New England Journal of Medicine (2012) vol. 367, No.23 : 2175-2184

(2) Lorraine Dugoff. Application of Genomic Technology in Prenatal Diagnosis. The New England Journal of Medicine (2012) vol. 367, No.23 : 2249 - 2251

(3) George McGillivray et. al. Genetic counselling and ethical issues with chromosome microarray analysis in prenatal testing. Prenatal Diagnosis (2012), 32, 389–395

(4) Justin Petrone. NEJM Papers Support Use of Arrays inPrenatal Dx as Sequencing Gains Ground. GenomeWeb (2012) December 11

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