2018年11月16日——中國出生缺陷干預(yù)救助基金會與Illumina公司就合作開展 “出生缺陷干預(yù)救助檢測” 項目在北京簽署框架協(xié)議。中國是一個出生缺陷的高發(fā)國家。出生缺陷不僅影響兒童的生命健康和生活質(zhì)量，而且給相關(guān)家庭造成巨大的精神壓力和經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。

 

“出生缺陷干預(yù)救助檢測” 項目意在響應(yīng) “健康中國2030規(guī)劃綱要” 的號召，加強出生缺陷綜合防治，減少出生缺陷人口比率，促進出生缺陷患者康復(fù)，推動出生缺陷防治能力建設(shè)，支持提高出生人口素質(zhì)和兒童健康水平。

 

基于協(xié)議，中國出生缺陷干預(yù)救助基金會將借助Illumina公司的支持，形成疾病入組、樣本收集、數(shù)據(jù)分析及解讀等基因檢測操作流程方面的規(guī)范。雙方還將致力于相關(guān)領(lǐng)域的基層醫(yī)生培訓(xùn)和能力建設(shè)等。

 

 

“這項合作將極大支持中國出生缺陷防治，并為苦苦求醫(yī)問藥的患兒及其家庭提供幫助” �；�金會蔣正華理事長對Illumina公司為項目所提供的支持給予了高度評價。他指出“出生缺陷干預(yù)救助需要來自政府部門、相關(guān)醫(yī)療、科研機構(gòu)以及企業(yè)和社會力量的共同參與和支持” 。

 

通過利用Illumina公司先進的全外顯子組測序（WES）和全基因組測序（WGS）,項目將在在廣泛收集數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)上，初步建立出生缺陷臨床數(shù)據(jù)庫，同時形成先天性結(jié)構(gòu)畸形和遺傳代謝病遺傳檢測的行業(yè)診療規(guī)范。項目的中長期目標(biāo)是完成大于10萬例先天性結(jié)構(gòu)畸形和遺傳代謝病患兒及家庭基因檢測。

 

通過持續(xù)創(chuàng)新，Illumina高度精確的全基因組測序技術(shù)助力世界各國政府部門找到有效手段改善人類健康。

 

“包括罕見病在內(nèi)的出生缺陷是各國政府共同面對的挑戰(zhàn)”，Illumina全球總裁兼首席執(zhí)行官Francis deSouza先生說。“盡早診斷新生兒攜帶的此前未診斷出的疾病，將給他們的生命帶來有意義的改變” 。