關(guān)鍵詞：454, NimbleGen, 序列捕獲技術(shù), Sequence Capture technology

羅氏應(yīng)用科學(xué)部（Roche Applied Science）旗下的Roche NimbleGen公司的宣布推出商業(yè)化的NimbleGen序列捕獲技術(shù)（NimbleGen Sequence Capture technology），以幫助那些希望對基因組選定目標(biāo)區(qū)域進(jìn)行高通量測序的科學(xué)家們。這項(xiàng)新技術(shù)使研究人員得以輕易而迅速地從人類或小鼠基因組中捕捉高達(dá)五百萬個(gè)目標(biāo)堿基。

這項(xiàng)技術(shù)解決了研究人員在測序大型或多重基因組區(qū)域時(shí)所面臨的一個(gè)技術(shù)瓶頸----這個(gè)瓶頸出現(xiàn)在樣品制備過程中----尤其是當(dāng)研究人員對基因組的某一小部分感興趣并希望用以羅氏公司的454高通量基因組測序系統(tǒng)FLX為代表的新一代測序技術(shù)來對這部分目標(biāo)基因組進(jìn)行測序時(shí)。捕獲到的樣本片段長度，配合454測序系統(tǒng)的長程閱碼技術(shù)，可以實(shí)現(xiàn)單體型分析，并提供關(guān)于變異的全面資料，如插入，刪除和SNPs。但目前需要通過一個(gè)費(fèi)力的過程--采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）對個(gè)別片段進(jìn)行單獨(dú)擴(kuò)增--有選擇性地捕獲感興趣的基因組區(qū)域。由于需要對每一個(gè)片段進(jìn)行單獨(dú)的反應(yīng)，因此遴選大片段基因組區(qū)域需要并行設(shè)計(jì)、優(yōu)化和進(jìn)行了數(shù)以千計(jì)的單獨(dú)反應(yīng)。這需要投入大量的時(shí)間和金錢。

NimbleGen序列捕獲技術(shù)服務(wù)，專門用于解決這個(gè)樣品制備的瓶頸，是第一個(gè)商業(yè)上可用的解決方案。這種技術(shù)可以量身定制設(shè)計(jì)，能夠針對連續(xù)或分散的基因組區(qū)域，提供了最大的靈活性；與以PCR為基礎(chǔ)的方法相比，還能節(jié)省大量的時(shí)間和成本。

世界各地的研究人員都極為興奮地等待這一革命性技術(shù)的上市�！敖裉靽�繞著序列捕獲所發(fā)生的一切，令人想起早年的PCR技術(shù)出現(xiàn)時(shí)的盛況，同樣可以感受到你的領(lǐng)域里所有東西都突然發(fā)生了變化，現(xiàn)在制約你如何設(shè)計(jì)性實(shí)驗(yàn)的唯一因素是你的想象力”，愛因斯坦醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)與分子遺傳學(xué)部的副教授John Greally博士說，“有時(shí)一個(gè)技術(shù)進(jìn)步會引入變革，現(xiàn)在似乎就是這樣一種情況”。

NimbleGen公司首次以服務(wù)的方式推出的這種技術(shù)，計(jì)劃讓NimbleGen序列捕獲芯片、相關(guān)試劑和儀器可盡快供應(yīng)給世界各地的客戶，使該技術(shù)也可用于在每個(gè)研究人員的實(shí)驗(yàn)室。事實(shí)上，少數(shù)早期用戶已經(jīng)在備受矚目的基因組測序項(xiàng)目中開始使用NimbleGen序列捕獲芯片，分析數(shù)以千計(jì)的人類DNA樣本，以確定與各種人類疾病遺傳變異。

貝勒人類基因組序列中心（Baylor’s Human Genome Sequencing Center）在上個(gè)月的基因組生物學(xué)與技術(shù)進(jìn)展大會上提交了NimbleGen捕獲的實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)。它計(jì)劃在數(shù)個(gè)項(xiàng)目中采用NimbleGen序列捕獲技術(shù)對所有人類編碼區(qū)進(jìn)行研究，包括癌癥基因組圖譜（ TCGA）計(jì)劃和千人基因組計(jì)劃。 TCGA計(jì)劃是一項(xiàng)美國國家癌癥研究所和國家人類基因組研究所之間的聯(lián)合計(jì)劃，目的是確定和了解涉及人類癌癥遺傳變異，其最終目的是提高診斷，治療和預(yù)防癌癥的能力。千人基因組計(jì)劃是一個(gè)國際合作研究項(xiàng)目，目標(biāo)是測序至少1000個(gè)來自世界各地的人的基因組，努力獲得人類基因組中與生物醫(yī)學(xué)相關(guān)的DNA變異詳細(xì)圖譜。

“NimbleGen序列捕獲技術(shù)在我們的測序研究工作中呈現(xiàn)出的性能和效率，讓我們非常滿意。與基于PCR的方法相比，這種技術(shù)有巨大的優(yōu)勢”，貝勒醫(yī)學(xué)院人類基因組測序中心的主任Richard Gibbs博士說，“在將基因發(fā)現(xiàn)應(yīng)用到醫(yī)學(xué)方面，這是最令人興奮的新階段”。

羅氏NimbleGen公司擁有DNA芯片、消耗品、一起和服務(wù)等一系列專利，是領(lǐng)先的創(chuàng)新者、制造商和供應(yīng)商。羅氏NimbleGen公司獨(dú)家生產(chǎn)長寡聚探針的高密度芯片，為研究基因組和表觀基因組變異的全部多態(tài)性，提供了更完善的信息內(nèi)容和更高的數(shù)據(jù)質(zhì)量。羅氏NimbleGen公司的專利技術(shù)Maskless Array Synthesis（MAS）用數(shù)字燈光加工和快速高效的光化學(xué)，以極大的靈活性來合成高密度的長寡DNA芯片，使得性能的提高成為現(xiàn)實(shí)。欲了解更多關(guān)于羅氏NimbleGen公司的信息，請?jiān)L問NimbleGen公司的網(wǎng)站(www.nimblegen.com )或是聯(lián)系當(dāng)?shù)氐牧_氏應(yīng)用科學(xué)部（http://）。

羅氏供稿 生物通編譯